Manifestations et traitement de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale Charcot-Marie-Tut est une pathologie héréditaire dans laquelle la structure des membranes des troncs nerveux est perturbée et la capacité de transmettre un influx nerveux est perdue. Le plus souvent, il y a des troubles moteurs et sensoriels dans les membres, mais dans les cas graves, la maladie affecte également les nerfs qui contrôlent et régulent les fonctions de la respiration.

La maladie porte le nom de trois médecins qui l'ont décrite pour la première fois. Il a été constaté que la pathologie peut être héritée de différentes manières:

  • autosomique dominante;
  • autosomique récessive;
  • couplé au sol.

Le syndrome de Charcot-Marie-Tut est assez fréquent. Ils souffrent en moyenne d'une personne pour 50 000 habitants. Souvent, la maladie survient chez plusieurs membres de la famille et les manifestations de la maladie peuvent être différentes. Le risque d'avoir un enfant malade dans une famille est de 50%.

Manifestations cliniques

Les débuts de la maladie surviennent à l'adolescence entre 14 et 20 ans, moins souvent chez les enfants d'âge préscolaire.

L'apparition de la maladie est progressive et progresse lentement:

  1. Le premier symptôme est la fatigue musculaire des jambes. Les patients sont fatigués de rester au même endroit et ont recours à la marche, ce qu’on appelle le symptôme du piétinement.
  2. Développez ensuite des signes de violation de la sensibilité - paresthésie, sensation de "chair de poule rampante".
  3. Au fur et à mesure que la maladie évolue vers une atrophie des muscles des jambes, le volume des muscles des jambes diminue, de sorte que les jambes se présentent sous la forme d'un flacon inversé. L'atrophie musculaire est observée de manière symétrique des deux côtés. La lésion des muscles du pied entraîne la déformation du pied comme une «patte griffue». Il devient impossible de marcher ou de rester immobile. La démarche prend un aspect distinctif - avec une levée haute du genou.
  4. Quelques années après le début de la maladie, les nerfs des membres supérieurs se développent. Des changements dystrophiques symétriques se produisent dans les avant-bras et les mains, les mains ressemblant à des doigts de singe en apparence.
  5. Au cours du processus de progression de la maladie, les muscles du corps se développent avec la déformation et la courbure de la colonne vertébrale.
  6. On note souvent des tremblements et des contractions musculaires des membres. Les réflexes profonds sont inégaux.
  7. L'intellect avec l'amyotrophie neurale ne souffre pas.

Les patients sont capables de travailler pendant longtemps. L'état d'effort physique, les infections virales passées, l'hypothermie, l'intoxication et les blessures s'aggravent.

Diagnostics

Les débuts de la maladie à l'adolescence et les dommages symétriques aux muscles avec leur atrophie permettent aux neurologues de suggérer une amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut. Le médecin procède à un examen neurologique au cours duquel il détecte des troubles moteurs, une atrophie musculaire et des troubles de la sensibilité.

L'amyotrophie neurale doit être distinguée d'autres pathologies neuromusculaires, telles que la myasthénie grave, la sclérose latérale amyotrophique, les neuropathies périphériques, le syndrome de Dejerin Sott.

Souvent, un diagnostic de généticien et des tests ADN sont nécessaires pour le diagnostic.

Pour déterminer la déficience de la conduction neuromusculaire, on effectue une électroneuromyographie au cours de laquelle on détermine une diminution du taux de conduction impulsionnelle.

Dans certains cas, recourir à une biopsie des muscles ou des nerfs. L'examen histologique des tissus révèle une atrophie des fibres musculaires et une démyélinisation nerveuse.

Thérapie

Le traitement pathogénique de l'amyotrophie neurale, c'est-à-dire visant à corriger la cause du développement de la maladie, est absent.

Aujourd'hui, seul un traitement symptomatique est effectué:

  • amélioration de la nutrition musculaire (cours de vitamines, cocarboxylase, ATP, carnitine, cortexine);
  • stimulation de la conduction nerveuse (prozerin, nivalin);
  • médicaments pour la normalisation de la circulation sanguine (acide nicotinique, trental, halogénure);
  • physiothérapie (électrophorèse de la prosérine, amplipulse, électromyostimulation);
  • balnéothérapie (bains thérapeutiques);
  • exercices thérapeutiques, massage pour la prévention des déformations des pieds, des mains et de la colonne vertébrale;
  • un orthopédiste choisit de porter des chaussures spéciales.

Mode de vie avec la maladie

Bien que la maladie soit toujours considérée comme incurable, les mesures suivantes peuvent considérablement ralentir la progression de la maladie:

  1. Éducation physique régulière. Plus tôt les entraînements sont commencés, plus ils seront efficaces. Pour les patients atteints d'amyotrophie neurale, Charcot-Marie-Tut convient aux sports ne nécessitant pas de contrainte physique excessive. Par exemple, Pilates, natation, cyclisme, ski.
  2. Patients, il est souhaitable de choisir une profession sans surmenage physique.
  3. Vous devez choisir une chaussure confortable et non contraignante. Avec le développement du "pied suspendu", il est utile de porter des pinces orthèses spéciales. Des produits orthopédiques correctement sélectionnés préviennent les chutes et les blessures.
  4. Les patients ont besoin d'une alimentation équilibrée pour éviter l'obésité. L'excès de poids peut exercer une pression supplémentaire sur les muscles affaiblis. Les aliments doivent contenir des antioxydants, de la vitamine A, E et C.

Un mode de vie sain, la prévention du rhume et l'hypothermie permettent aux patients de rester physiquement actifs pendant une longue période.

Méthodes de traitement et signes de la maladie de Charcot, amyotrophie neurale

La maladie de Charcot peut être liée à plusieurs maladies nommées Jean-Martin Charcot, par exemple:

  • La sclérose latérale amyotrophique, une maladie musculaire dégénérative connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig;
  • Syndrome de Charcot-Marie-Tuta, une maladie démyélinisante héréditaire du système nerveux périphérique;
  • Arthropathie neuropathique, dégénérescence progressive de l’articulation pondérale, également appelée maladie de Sharkot ou arthropathie de Charcot.

L’amyotrophie neutre des muets de Mari de Charcot (CMT) est un groupe de troubles affectant les nerfs moteurs ou sensoriels périphériques. Cela conduit à une faiblesse musculaire, une atrophie, une perte sensorielle. Les symptômes se manifestent d’abord sur les jambes, puis sur les bras.

Les cellules nerveuses chez les personnes atteintes de ce trouble ne peuvent pas correctement envoyer des signaux électriques en raison d'anomalies de l'axone nerveux ou de sa gaine de myéline. Des mutations spécifiques de gènes sont responsables de la fonction anormale des nerfs périphériques. Hérité par mode autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X.

Les symptômes

Les symptômes de la maladie de Charcot Marie apparaissent progressivement au cours de l'adolescence, mais peuvent se manifester tôt ou tard. Dans presque tous les cas, les fibres nerveuses les plus longues sont principalement touchées. Au fil du temps, les personnes touchées perdent la capacité d'utiliser correctement leurs jambes et leurs bras.

Les symptômes communs incluent:

  • sensibilité réduite à la chaleur, au toucher, à la douleur;
  • faiblesse musculaire des membres;
  • problèmes de motricité fine;
  • démarche bancale;
  • perte de masse musculaire de la jambe;
  • chutes fréquentes;
  • voûte plantaire ou pied plat.

Les réflexes peuvent être perdus. La maladie progresse lentement. Les victimes peuvent rester actives pendant de nombreuses années et mener une vie normale. Dans les cas les plus graves, les difficultés respiratoires accélèrent la mort.

Raisons

Les maladies génétiques sont déterminées par une combinaison de gènes correspondant à un trait particulier qui se trouvent sur des chromosomes dérivés du père et de la mère.

Une personne qui a reçu un gène normal et un gène de la maladie est porteuse, mais ne présente généralement pas de symptômes.

  • Le risque que deux parents soient porteurs du gène défectueux chez les enfants est de 25%.
  • Avoir un porte-enfant -50%.
  • La chance pour un enfant d'avoir des gènes normaux est de 25%.

Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les désordres génétiques dominants se produisent lorsqu'une seule copie du gène anormal est nécessaire pour que la maladie apparaisse. Un gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène).

  • Le risque de transmission d'un gène anormal d'un parent blessé à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant.

Les troubles génétiques dominants liés à l'X sont causés par un gène anormal sur le chromosome X. Les hommes porteurs d'un gène anormal souffrent plus que les femmes.

La neuropathie héréditaire est divisée en plusieurs types, appelés CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 et CMTX.

C'est la forme dominante du trouble dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont lents. Plus commun que CMT2. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction de la myéline. Il est ensuite subdivisé en CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X en fonction d’anomalies spécifiques.

  1. CMT1A apparaît en raison de la duplication du gène PMP22, situé sur le chromosome 17 en 17p11.2. Est le type le plus commun.
  2. La CMT1B est causée par des anomalies du gène MPZ sur le chromosome 1 en 1q22.
  3. CMT1C apparaît à partir d'anomalies SIMPLE situées sur le chromosome 16 à 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D est l'anomalie EGR2 située en 10 à 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X provient des mutations GJB1 (Xq13.1), il code pour une protéine connexin32.

Il s’agit d’une forme autosomique dominante du trouble, dans laquelle les taux de conduction nerveuse sont habituellement normaux ou légèrement inférieurs à la normale. Causée par des gènes anormaux impliqués dans la structure et la fonction des axones. Subdivisé plus en CMT2A-2L basé sur des mutations.

  1. CMT2A est la plus courante et est due à des erreurs MFN2 situées sur le chromosome 1, en 1p36.2.
  2. CMT2B à partir de mutations RAB7 sur le chromosome 3 à 3q21.
  3. CMT2C est provoqué par un génome inconnu à 12-12q23-34.
  4. Erreurs CMT2D GARS, de 7 à 7 heures 15.
  5. CMT2E de NEFL, situé à 8 - 8p21.
  6. Erreur du gène CMT2F HSPB1.
  7. Mutations CMT2L HSPB8.

Intermédiaire dominant DI-CMT. Il est ainsi nommé en raison du taux de conduction "intermédiaire", de l'incertitude quant à savoir si la neuropathie est axonale ou démyélinisante. Il est connu que les mutations dominantes dans DMN2 et YARS sont responsables de ce phénotype.

Aussi appelée maladie de Dejerin-Sottas, les personnes atteintes de cette maladie présentent une mutation dans l'un des gènes responsables de CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Forme autosomique récessive de l'état. Il est divisé en CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A est provoqué par des anomalies GDAP1. Le gène est situé sur le chromosome 8 à 8q13-q21.
  2. CMT4B1 est l'anomalie MTMR2 à 11-11q22.
  3. CMT4B2 à partir d'anomalies SBF2 / MTMR13, à 11 heures à 11 heures 15.
  4. Erreurs CMT4C KIAA1985 sur le chromosome 5 - 5q32.
  5. Mutations CMT4D NDRG1, sur le chromosome 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, également appelée neuropathie hypomyélique congénitale. Se produit à partir de l'anomalie EGR2, à 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. Anomalies CMT4F PRX, sur le chromosome 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. Erreurs CMT4H FDG4.
  9. Mutations CMT4J FIG4.

Cependant, la plupart des cas de CMT2 ne sont pas causés par des mutations de ces protéines, c'est pourquoi de nombreuses causes génétiques n'ont pas encore été découvertes.

C'est une forme dominante du trouble liée à l'X. CMT1X représente environ 90% des cas. La protéine spécifique responsable des 10% restants de CMTX n'a ​​pas encore été identifiée.

La CMT2 autosomique récessive est due à des mutations de LMNA, GDAP1.

Populations touchées

Les symptômes de la maladie de Charcot apparaissent progressivement à l’adolescence, au début de l’âge adulte ou à l’âge moyen. La maladie touche autant les hommes que les femmes. La neuropathie héréditaire est la maladie neurologique héréditaire la plus répandue. Puisqu'il n'est souvent pas reconnu, diagnostiqué incorrectement ou très tardivement, le nombre réel d'individus affectés n'est pas défini avec précision.

Violations connexes

Dans les neuropathies sensorielles et autonomes héréditaires en cas de maladie de Charcot Mariotus, les neurones et les axones sensoriels (éventuellement végétatifs) sont affectés. Les mutations dominantes et récessives provoquent des troubles héréditaires.

Les neuropathies motrices héréditaires sont soit prédominantes, soit héritées de manière récessive. Souvent, les fibres sensorielles restent intactes. Certaines espèces sont accompagnées de myélopathie.

Amyotrophie névralgique héréditaire

La neuropathie héréditaire du plexus brachial est une maladie génétique autosomique dominante. Les victimes ressentent soudainement une douleur ou une faiblesse à l'épaule. Les symptômes commencent souvent dans l'enfance, mais peuvent survenir à tout âge.

Parfois, il y a une perte sensorielle. Une récupération partielle ou complète est souvent observée. Les symptômes peuvent être répétés dans le même membre ou dans le membre opposé. Les caractéristiques physiques observées dans certaines familles incluent une petite taille et des yeux rapprochés.

Neuropathie hypomyélique congénitale (CHN)

Trouble neurologique présent à la naissance. Principaux symptômes:

  • problèmes de respiration;
  • faiblesse des muscles et incohérence des mouvements;
  • faible tonus musculaire;
  • manque de réflexes;
  • difficulté à marcher;
  • altération de la capacité de sentir ou de déplacer une partie du corps.

Syndrome de Refsum

Maladie de stockage d'acide phytanique. Il s'agit d'un trouble génétique récessif rare du métabolisme des graisses (lipides). Caractérisé par:

  • neuropathie périphérique;
  • manque de coordination musculaire (ataxie);
  • rétine pigmentaire (RP); la surdité;
  • changements dans les os et la peau.

La maladie se manifeste par une accumulation notable d'acide phytanique dans le plasma sanguin et les tissus. Le trouble provient de l’absence d’hydroxylase de l’acide phytanique, une enzyme nécessaire au métabolisme. Il est traité avec un régime alimentaire long sans acide phytanique.

Neuropathie amyloïde familiale

Autosomique dominante héritée. Caractérisé par des accumulations anormales d'amyloïde dans les nerfs périphériques. La plupart des cas proviennent de la mutation du gène TTR. Il code pour une protéine transtyratine dans le sérum. Les mutations dominantes APOA1 sont une cause rare.

Neuropathie héréditaire avec responsabilité de pression (HNPP)

Une maladie rare, héritée d'une manière autosomique dominante. La HNPP se caractérise par des neuropathies focales dans les zones de compression (neuropathie péronière du péroné, du coude au coude et de la médiane du poignet). HNPP résulte d'anomalies d'une des deux copies de PMP22 sur le chromosome 17-17p11.2.

Neuropathie périphérique

Il fait partie de 100 syndromes héréditaires, même s'il est généralement assombri par d'autres manifestations. La démythyélinisation des axones périphériques est une caractéristique. Les syndromes associés aux neuropathies axonales sont encore plus fréquents.

Plusieurs types de paraplégie spastique héréditaire présentent une neuropathie axonale, notamment des axones moteurs et sensoriels ou seulement des axones moteurs. La neuropathie axonale est un symptôme de nombreuses ataxies héréditaires.

Diagnostics

Le diagnostic de la maladie de Charcot est difficile. Le diagnostic repose sur les symptômes physiques, les antécédents familiaux et les essais cliniques. Les essais cliniques comprennent la mesure de la vitesse de conduction nerveuse (VCN), l’électromyogramme (EMG), qui enregistre l’activité électrique des muscles.

Les tests génétiques moléculaires sont actuellement disponibles pour CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

Traitement

Les méthodes de traitement de la maladie complexe de Charcot Mari muls sont symptomatiques et bénéfiques. En l'absence de traitement curatif, il est important de minimiser ou d'arrêter les symptômes. Les méthodes complètes comprennent:

  • thérapie physique;
  • chaussures orthopédiques;
  • supports de jambe;
  • opération de correction de déformation.

Une aide psychologique supplémentaire, soulage la douleur et l’inconfort, améliore la qualité de vie en général. Les conseils d'un professionnel expliquant l'évolution de la maladie sont utiles pour les jeunes patients.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut est une maladie héréditaire chronique progressive caractérisée par une lésion du système nerveux périphérique entraînant une atrophie musculaire des jambes distales, puis des bras. Outre l'atrophie, l'hyperesthésie et l'extinction des réflexes tendineux, on observe des contractions musculaires fasciculaires. Les mesures diagnostiques comprennent l'électromyographie, l'électroneurographie, le conseil génétique et le diagnostic ADN, les biopsies nerveuses et musculaires. Traitement symptomatique - Cures de vitamines, d’anticholinestérases, de thérapies métaboliques, antioxydantes et microcirculatoires, de thérapies sportives, de massages, de physiothérapies et d’hydrothérapies.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta (CMT) appartient au groupe des polyneuropathies héréditaires chroniques progressives, qui comprend le syndrome de Russi-Levy, la neuropathie hypertrophique de Dejerin-Sott, la maladie de Refsum et d'autres maladies plus rares. La maladie de Charcot-Marie-Tuta est caractérisée par une transmission autosomique dominante avec une pénétrance de 83%. Il existe également des cas de transmission autosomique récessive. Les hommes sont plus souvent malades que les femmes.

Selon diverses données, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta survient à une fréquence de 2 à 36 cas pour 100 000 habitants. La maladie est souvent de nature familiale, les membres d’une même famille présentant des manifestations cliniques de gravité variable. Parallèlement à cela, des variantes sporadiques de BMT sont également observées.

L'association de la maladie de Charcot-Marie-Tut et de l'ataxie de Friedreich est notée. Dans certains cas, les patients atteints de CMT au fil du temps présentent des signes typiques de la maladie de Friedreich et vice-versa - parfois, après de nombreuses années, le centre de traitement de l'ataxie de Friedreich cède la place à une amyotrophie neurale symptomatique. Certains auteurs ont décrit les formes intermédiaires de ces maladies. Des cas ont été observés dans lesquels l'ataxie de Friedreich avait été diagnostiquée chez certains membres de la famille et l'amyotrophie du BMT chez d'autres.

Aspects pathogénétiques

À ce jour, la neurologie en tant que science ne dispose pas d'informations fiables sur l'étiologie et la pathogenèse de l'amyotrophie neurale. Des études ont montré que, dans 70 à 80% des cas de BLMT soumis à un examen génétique, il y avait duplication d'une certaine partie du 17ème chromosome. On a déterminé que l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta avait plusieurs formes, probablement en raison de mutations de divers gènes. Par exemple, les chercheurs ont découvert que sous la forme de SHMT causée par une mutation du gène de la protéine mitochondriale MFN2, un caillot mitochondrial se forme qui perturbe l'avancement de leurs axones.

Il a été établi que la plupart des formes de CMT sont associées à des lésions de la gaine de myéline des fibres des nerfs périphériques et que les formes associées à une pathologie des axones, des cylindres axiaux passant au centre de la fibre nerveuse sont moins courantes. Les changements dégénératifs affectent également les racines antérieures et postérieures de la moelle épinière, les neurones des cornes antérieures, les chemins de Gaulle (voies de conduction vertébrale de sensibilité profonde) et les piliers de Clarke liés à la voie cérébro-spinale postérieure.

Secondairement, à la suite d'un dysfonctionnement des nerfs périphériques, des atrophies musculaires affectant certains groupes de myofibrilles se développent. La progression de la maladie est caractérisée par un déplacement du noyau du sarcolemme, une hyalinisation des myofibrilles affectées et une croissance interstitielle du tissu conjonctif. Par la suite, la dégénérescence hyaline croissante des myofibrilles entraîne leur désintégration.

Classification

Dans la pratique neurologique moderne, l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est divisée en 2 types. Cliniquement, ils sont presque homogènes, mais présentent un certain nombre de caractéristiques qui permettent une telle distinction. L'amyotrophie neuronale de type I se caractérise par une diminution significative de la vitesse de l'influx nerveux, alors qu'au TMO de type II, le taux de conduction en souffre légèrement. Une biopsie nerveuse révèle, dans le type I, une démyélinisation segmentaire des fibres nerveuses, une croissance hypertrophique de cellules de Schwann non affectées; dans le type II, dégénérescence axonale.

Les symptômes

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta commence avec le développement d'atrophies musculaires symétriques dans les jambes distales. Les premiers symptômes se manifestent généralement au cours de la première moitié de la deuxième décennie de vie, moins souvent entre 16 et 30 ans. Ils consistent en une fatigue accrue des pieds, si nécessaire, pendant longtemps pour rester au même endroit. Dans ce cas, il existe un symptôme de "piétinement" - pour soulager la fatigue des pieds, le patient a recours à la marche sur place. Dans certains cas, l'amyotrophie neurale manifeste des troubles de la sensibilité des pieds, le plus souvent une pesthésie sous forme de rampement. L’absence d’Achille et, plus tard, les réflexes du tendon du genou constituent un signe précoce typique de l’IMC.

Les atrophies initialement développées affectent principalement les abducteurs et les extenseurs du pied. Le résultat est un pied tombant, l’impossibilité de marcher sur les talons et une démarche particulière, ressemblant au pas d’un cheval, est un steppage. De plus, les muscles adducteurs et les fléchisseurs du pied sont affectés. L'atrophie totale des muscles du pied entraîne sa déformation avec une voûte plantaire élevée, comme le pied de Friedreich; orteils en marteau sont formés. Progressivement, le processus atrophique se déplace vers les parties les plus proximales des jambes - les jambes et le bas des cuisses. À la suite de l'atrophie des muscles du pied se balance le tibia. En raison de l'atrophie des jambes distales, tout en maintenant la masse musculaire des jambes proximales, elles se présentent sous la forme de flacons inversés.

Souvent, avec la progression de la maladie de Charcot-Marie-Tut, des atrophies apparaissent dans les muscles des bras distaux, d'abord dans les mains, puis dans les avant-bras. En raison de l'atrophie de l'hypoténaire et du tenar, le pinceau devient comme une patte de singe. Le processus atrophique n'affecte jamais les muscles du cou, du torse et de la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tut s'accompagne souvent de légères contractions fasciculaires des muscles des bras et des jambes. Hypertrophie compensatoire possible des muscles des extrémités proximales.

L'atteinte sensorielle de l'amyotrophie neurale est caractérisée par une hypesthésie totale, mais la sensibilité de la surface (température et douleur) en souffre beaucoup plus profondément. Dans certains cas, il existe une cyanose et un gonflement de la peau des membres affectés.

Pour la maladie de Charcot-Marie-Tuta, ralentit généralement la progression des symptômes. La période entre la manifestation clinique de la maladie avec la défaite des jambes et avant l'apparition d'une atrophie sur les mains peut aller jusqu'à 10 ans. Malgré les atrophies prononcées, les patients restent longtemps en bonne santé. Divers facteurs exogènes peuvent accélérer la progression des symptômes: infection antérieure (rougeole, mononucléose infectieuse, rubéole, mal de gorge, SRAS), hypothermie, TBI, traumatisme de la colonne vertébrale, hypovitaminose.

Diagnostics

L'âge d'apparition de la maladie, sa clinique typique, la nature symétrique de la lésion, la lente propagation progressive de l'atrophie et les symptômes aggravants associés à celle-ci suggèrent, dans de nombreux cas, une amyotrophie neurale. Un examen effectué par un neurologue révèle une faiblesse musculaire des pieds et des jambes, une déformation des pieds, l'absence ou une diminution significative des réflexes d'Achille et du genou, une hypesthésie du pied. L'électromyographie et l'électroneurographie sont réalisées pour différencier la BMT des autres maladies neuromusculaires (myotonie, myopathie, SLA, neuropathie). Afin d'exclure la neuropathie métabolique, le sucre dans le sang est déterminé, les hormones thyroïdiennes sont examinées et un test de dépistage de drogue.

La consultation de la génétique et le diagnostic ADN sont recommandés pour tous les patients afin de clarifier le diagnostic. Ce dernier ne fournit pas des résultats précis à 100%, car tous les marqueurs génétiques du BMT ne sont pas connus à ce jour. Un moyen plus précis de diagnostiquer est introduit en 2010. séquençage du génome. Cependant, cette étude est encore trop coûteuse pour une utilisation généralisée.

Parfois, le diagnostic différentiel de la maladie de Charcot-Marie-Tut avec névrite de Dejerin-Sott, de la myopathie distale de Hoffmann et de la polyneuropathie chronique présente des difficultés. Dans de tels cas, une biopsie musculaire et nerveuse peut être nécessaire.

Traitement

Au stade actuel, les méthodes radicales de traitement des maladies géniques n'ont pas été développées. À cet égard, la thérapie symptomatique appliquée. Des traitements répétés d'administration intramusculaire de vitamines du groupe B et de la vitamine E. sont utilisés afin d'améliorer le trophisme musculaire, de l'ATP, de l'inosine, de la cocarboxylase et du glucose. Des inhibiteurs de la cholinestérase (néostigmine, oxazil, galantamine), des médicaments pour la microcirculation et des antioxydants (acide nicotinique, pentoxifylline, meldonium) sont prescrits.

Parallèlement à la pharmacothérapie, sur recommandation d'un physiothérapeute, des méthodes physiothérapeutiques sont activement utilisées: électrophorèse, SMT, stimulation électrique, thérapie diadynamique, thérapie par la boue, thérapie par ultrasons, oxygénothérapie. Il est conseillé de faire de l'hydrothérapie avec des bains de traitement au sulfure d'hydrogène, au sulfure, aux résineux et au radon. La thérapie par l'exercice et le massage sont d'une grande importance pour le maintien de l'activité motrice du patient et la prévention du développement de déformations et de contractures. Si nécessaire, un traitement orthopédique est prescrit.

13.1.2.2. Amyotrophie neurale de sharko-mari-tuta.

Fréquence 1: 500 000 habitants. Hérité par un type lié à l'X autosomique récessif autosomique dominant. La démyélinisation segmentaire se trouve dans les nerfs, dans les muscles - dénervation avec le phénomène de l'atrophie de "puchkovy" des fibres musculaires.

CLINIQUE. Les premiers signes de la maladie surviennent souvent entre 15 et 30 ans, moins souvent à l’âge préscolaire. Les symptômes caractéristiques sont une faiblesse musculaire, une fatigue anormale des jambes distales. Les patients se fatiguent rapidement lorsqu'ils restent longtemps au même endroit et recourent souvent à la marche pour réduire leur fatigue musculaire («symptôme de foulée»). Plus rarement, la maladie débute par des troubles sensibles - douleurs, paresthésies, sensations de rampement. Les atrophies se développent initialement dans les muscles des jambes et des pieds. Les atrophies musculaires sont généralement symétriques. Le groupe du muscle péronier et le muscle tibial antérieur sont affectés. En raison de l'atrophie, les jambes se rétrécissent fortement dans les régions distales et se présentent sous la forme de «bouteilles inversées» ou «jambes de cigogne». Les pieds sont déformés, deviennent «rongés» avec une voûte plantaire haute. La parésie des pieds change l'allure des malades. Ils marchent en levant les jambes. marcher sur les talons est impossible. Les atrophies dans les bras distaux - les muscles du tenar, hypothénar, ainsi que dans les petits muscles des mains se rejoignent plus tard. Les réflexes d’Achille sont réduits aux premiers stades de la maladie et le réflexe du genou, réflexe des muscles à trois biceps de l’épaule pendant longtemps, reste intact. Les troubles sensoriels sont déterminés objectivement par des troubles de la sensibilité de surface de type périphérique (type de "gants" et de "chaussettes"). Il existe souvent des troubles trophiques végétatifs - hyperhidrose des pieds et des mains, hyperémie des mains et des pieds. L'intelligence est généralement enregistrée.

Le flux est lentement progressif. La prévision est favorable.

Diagnostics. Type de transmission, atrophie des extrémités distales, troubles de la sensibilité de type polyneurite, évolution lente, résultats de l'électromyographie (réduction du taux de conduction le long des nerfs périphériques), biopsie nerveuse.

TRAITEMENT PMD. Appliquez des vitamines des groupes B, C E, ainsi que de l'ATP, de la cérébrolysine, du nootropil, de l'encéphabol, du phosphaden, du chlorure de carnitine, de la méthionine, de la lécithine, de l'acide glutamique, du rétabolil. Les anticholinestérases (prozerin, mesternon, galantamine) ont un effet positif. Les agents améliorant la microcirculation sont présentés: acide nicotinique, trental, parmidine. En plus de la pharmacothérapie, de l'exercice, du massage, de l'électrophorèse de médicaments (prozerine, chlorure de calcium), des courants diadynamiques, des courants modulés sinusoïdaux, de l'électrostimulation, des ultrasons, de l'ozokérite, des applications de boue, du radon, des conifères, des sulfures et hydrogène sulfure Il est montré un traitement orthopédique pour les contractures des extrémités, la déformation modérée de la colonne vertébrale et le raccourcissement asymétrique des extrémités.

13.2. Ataxie familiale de Friedreich.

Maladie dégénérative héréditaire du système nerveux caractérisée par un syndrome de lésions des colonnes postérieure et latérale de la moelle épinière. Le type de transmission est autosomique récessif avec une pénétrance incomplète du gène pathologique. Les hommes et les femmes tombent malades aussi souvent.

CLINIQUE. L'apparition de la maladie se réfère à l'âge de 6-15 ans. Le premier symptôme de la maladie est une démarche instable. Aux premiers stades, l'ataxie s'exprime principalement dans les jambes. À mesure que la maladie progresse, une coordination altérée se propage aux mains et au visage. L'examen neurologique révèle un nystagmus à grande échelle, une ataxie des bras et des jambes, une adiadochokinésie, une dysmétrie, un langage scanné, des troubles du sentiment musculo-articulaire et une sensibilité aux vibrations. Écriture violée. Un symptôme précoce est une diminution puis une extinction des réflexes tendineux et périostés. Le tonus musculaire est réduit. Aux derniers stades de la maladie, une parésie afférente des membres inférieurs puis supérieurs se joint, souvent des réflexes pyramidaux pathologiques, des atrophies musculaires distales. Intelligence réduite. La maladie progresse lentement. L'espérance de vie moyenne de 10 à 15 ans depuis son développement.

Diagnostics. La maladie est reconnue sur la base des symptômes caractéristiques - déformations des pieds en fonction du type de pied de Friedreich (voûte plantaire haute, extension des phalanges principales des orteils, flexion des phalanges terminales), colonne vertébrale, lésions du myocarde, troubles endocriniens.

TRAITEMENT Les remèdes symptomatiques sont utilisés: médicaments fortifiants, thérapie par l'exercice, massage. Dans certains cas, une correction chirurgicale de la déformation du pied est effectuée.

Amyotrophie Neurale de Charcot-Marie-Tuta

L'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est une maladie héréditaire chronique dont le symptôme principal est une atrophie musculaire progressive localisée aux extrémités distales, partant principalement des membres inférieurs, puis s'étendant jusqu'aux membres supérieurs et, dans la plupart des cas, ménageant les nerfs crâniens et la musculature du corps.

L'étiologie de l'amyotrophie neurale est réduite à l'action d'un facteur héréditaire dominant; par conséquent, la transmission directe de la maladie des parents aux enfants est la plus courante ici. Il y a des cas où la maladie est transmise par 8 générations. Les hommes tombent malades 1,5 fois plus souvent que les femmes. La maladie est répandue dans le monde entier.

Symptômes et signes de la maladie

La maladie se développe progressivement, le plus souvent commençant dès le jeune âge, mais parfois dès la petite enfance. Dans de rares cas, à un âge plus avancé (après 40, 50 ans et même plus tard). Les premiers signes de la maladie consistent en une augmentation progressive de l'atrophie musculaire des membres inférieurs. Les atrophies sont localisées au niveau distal, tandis que les jambes perdent progressivement du poids.

La distribution de l'atrophie peut être différente. Le groupe des extenseurs du pied et des orteils et des muscles péroniers est le plus souvent touché, mais à l'avenir, le processus peut également capturer d'autres groupes musculaires des jambes, conduisant éventuellement à une paralysie complète du pied (pied suspendu).

L'atrophie des petits muscles du pied elle-même est souvent exprimée par la formation d'une installation typique des doigts, principalement du 2e au 5e, avec extension des phalanges principale et de flexion du milieu et des ongles (le "pied griffu"). Le processus des muscles de la cuisse est rarement transféré ou limité à une atrophie des muscles du tiers distal de la cuisse. Les muscles proximaux préservés se distinguent par leur taille par rapport au fond de cette atrophie (partiellement compensée par l'hypertrophie compensatrice des muscles proximaux), grâce à laquelle les hanches reçoivent une forme prononcée du cône incliné, qui est comparé à la jambe de l'oiseau.

Les rétractions muscle-tendon accompagnent rarement cette forme, la croissance osseuse en longueur n’est pas perturbée. La marche dans presque tous les cas, sans exception, reste possible, mais particulièrement modifiée, sous la forme de ce que l’on appelle le steppage («démarche du coq»). Souvent, se tenant au même endroit, ces patients sont obligés de passer constamment d'un pied à l'autre ou de coller leur main à un objet, car les pieds pendants rendent impossible une station debout longue et stable. Dans de nombreux cas, un symptôme typique se développe avec une courbure prononcée de la voûte plantaire et avec son raccourcissement.

Après un certain délai (d'un an à plusieurs décennies), un processus similaire commence à se développer dans les membres supérieurs. L'élévation du pouce et l'élévation du milinus sont aplaties, la région de l'abducteur est affaissée, la région des muscles interosseux, le bras prend la forme d'un singe ou d'une patte griffue, parallèlement à une atrophie croissante; rétractions et ici, en règle générale, ne se forme pas. Ici, le processus se propage lentement dans la direction centrale, saisissant les muscles de l'avant-bras, mais les bras proximaux et la ceinture scapulaire restent libres.

Les atrophies dans l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta ont tendance à ménager la musculature du tronc et des nerfs crâniens. La capacité fonctionnelle des membres affectés peut persister paradoxalement pendant longtemps. Ces paralysies sont toutes des signes de paralysie dégénérative et atrophique. Dans les muscles affectés, une réaction de renaissance partielle ou complète est détectée, les contractions fibrillaires sont fréquentes. Les réflexes tendineux s'estompent et souvent cette extinction précède de manière significative l'atrophie et peut être retrouvée dans les groupes musculaires qui ne sont pas du tout paralysés à l'avenir. Les symptômes spastiques dans les cas purs sont absents. Le processus est généralement strictement symétrique, bien qu'avec le temps un membre puisse être affecté bien avant l'apparition d'un processus similaire dans le membre opposé.

La propagation progressive de l'atrophie peut parfois subir de telles modifications, de sorte que les membres supérieurs tombent malades simultanément avec les membres inférieurs, et parfois même leur atrophie est précédée d'une atrophie des membres inférieurs. Cette apparition est plus fréquente dans les cas d’apparition tardive de la maladie de Charcot-Marie-Tut.

Outre ces symptômes moteurs caractéristiques, le tableau clinique de l'amyotrophie névrotique comprend des modifications typiques de la sensibilité. Cela inclut principalement la douleur, qui est observée dans certains cas. Parfois, ils commencent bien avant l’apparition d’atrophies et s’affaiblissent, voire disparaissent complètement à l’avenir. Les douleurs qui coupent, se déchirent dans la nature, localisées dans les membres affectés, apparaissent souvent sous la forme d’attaques séparées, séparées par des intervalles libres, souvent amplifiées après une fatigue.

En plus de la douleur, il peut y avoir une variété de paresthésies. Avec une étude objective, tous les types de sensibilité cutanée s'émoussent, atteignant souvent le degré d'anesthésie complète, sans limites nettes, augmentant jusqu'aux parties distales. Les nerfs périphériques peuvent être douloureux à la pression. Il y a souvent un spasme tonique douloureux. Les membres affectés présentent souvent des troubles vasomoteurs intenses sous forme de cyanose, de refroidissement de la peau, etc.

C'est la symptomatologie typique de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta. Des déviations séparées sont possibles à partir de cette forme; Certains symptômes inhabituels peuvent se mêler à l'image principale, la plupart se déroulant parallèlement au changement particulier qui se produit au niveau des troncs nerveux périphériques, sous la forme de ce que l'on appelle la «névrite hypertrophique». Dans ce cas, les nerfs périphériques apparaissent épaissis et denses au toucher. Parfois, ils sont visibles à l'œil nu sous la forme d'élévations cylindriques. Dans le même temps, la pression exercée sur les troncs nerveux est indolore et leur excitabilité électrique chute brusquement même dans les régions éloignées de celles où se produit le processus atrophique (par exemple, dans n. Facialis). La perte de sensibilité faradique de la peau au bout des doigts fait référence à des réactifs minces pour la névrite hypertrophique.

Anatomie pathologique

L'anatomie pathologique de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta est réduite à une combinaison de modifications dégénératives de la moelle épinière et des nerfs périphériques. Dans la moelle épinière, les colonnes postérieures et les cellules des cornes antérieures sont touchées. Parfois, de petits changements sclérotiques dans les piliers latéraux rejoignent cette découverte permanente. Des modifications dégénératives ont également été observées dans les racines et les ganglions rachidiens. Le processus est purement dégénératif et ne s'accompagne pas de modifications inflammatoires.

Dans les nerfs périphériques, une image de névrite dégénérative est observée, augmentant avec la distance du centre et plus fortement développée dans les branches nerveuses périphériques. Le tissu conjonctif des troncs nerveux se développe plus ou moins. Parfois, cette hyperplasie interstitielle est vue au microscope, même dans les cas où le calibre macroscopique du nerf ne semblait pas altéré. Parfois, ce processus est accompagné de la reproduction des noyaux de la coque de Schwann. Ainsi, des transitions graduelles vers l'image de la névrite hypertrophique actuelle sont créées.

Évolution de la maladie

Le processus est très lent et progressif. Les patients vivent jusqu'à un âge avancé et, même au cours de ces dernières phases de la maladie, conservent souvent la capacité de se déplacer avec un bâton et utilisent dans une certaine mesure leurs mains.

La maladie prend souvent un cours plus stationnaire. Cependant, il y a parfois des exacerbations dues à des causes externes aléatoires (infections aiguës), permettant un développement ultérieur et un peu inversé.

Dans certains cas, les symptômes neuritiques individuels se chevauchent dans le schéma de l'amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta.

Diagnostics

Le diagnostic peut être difficile à distinguer entre l'amyotrophie neurale et le «type distal de myopathie», qui est également une maladie héréditaire qui conduit au développement d'atrophies musculaires localisées au niveau distal. Cependant, cette maladie ne s'accompagne pas de trouble de la sensibilité, elle provoque dans une moindre mesure un développement plus important des rétractions musculaires accompagnée d'un changement qualitatif de l'excitabilité électrique, les réflexes tendineux ne disparaissent ici que parallèlement au degré d'atrophie musculaire, et cette dernière a une tendance plus grande à généraliser et à aboutir à une immobilité complète du patient.

Les cas sporadiques de maladie de Charcot-Marie-Tuta peuvent parfois poser de grandes difficultés pour le diagnostic de polynévrite chronique. La similarité symptomatique des deux formes peut être significative. L'évolution chronique dans les cas controversés résout la question en faveur de l'amyotrophie neurale.

Traitement

Le traitement est purement symptomatique: anticholinestérase, ATP, transfusions sanguines répétées à un groupe unique, vitamines du groupe B, repos périodique, massage et électrification des muscles atrophiés, etc. Du fait d'une progression extrêmement lente, des mesures orthopédiques sur le pied peuvent améliorer la marche pendant longtemps.

Une patiente amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta montre une abstinence de procréer, puisque le risque de développer cette maladie chez un enfant sera de 50%; Les membres sains de la famille, s’ils ont dépassé l’âge auquel les premiers symptômes de la maladie apparaissent, peuvent se marier et avoir des enfants avec un risque minimal de leur transmettre la maladie.

Comment survivre à une personne présentant un diagnostic d'amyotrophie Charcot-Marie

L'amyotrophie neurale Charcot-Marie (atrophie musculaire péronière) a la nature d'une progression lente.

La base de la maladie est l’atrophie des fibres musculaires dans les jambes distales.

Il appartient à la catégorie des maladies à prédisposition génétique. Hérité principalement par autosomique dominant et moins souvent par trait autosomique récessif.

La dégénérescence des fibres se produit dans les nerfs périphériques et leurs racines. Il existe des cas de changements hypertrophiques dans les tissus interstitiels. La mutation dans les muscles a une base neurologique. Des groupes musculaires distincts sont atrophiés.

La dégénérescence hyaline et la dégradation complète des fibres musculaires sont caractéristiques de la forme ultérieure de la maladie.

Souvent, la maladie s'accompagne de modifications importantes de la moelle épinière. La zone des cornes antérieures est touchée, de même que la région lombaire et cervicale, qui viole la conduction nerveuse de la moelle épinière.

Symptômes de la maladie

Dans un plus grand pourcentage de cas, la maladie de Charcot Marie affecte les hommes.

Le manifeste de la maladie fait généralement référence à l’âge de 15 à 30 ans. Très rarement, la maladie se développe dans la période préscolaire.

Des manifestations telles que la faiblesse musculaire, une fatigue rapide des jambes sont caractéristiques pour l'apparition de la maladie. Les patients ne peuvent pas rester au même endroit et pour réduire la tension dans les muscles commencent à marquer sur un point.

  • la forme des orteils est pliée, comme un marteau;
  • sensibilité réduite dans les jambes et les pieds;
  • crampes musculaires dans les membres inférieurs et l'avant-bras;
  • une personne ne peut pas bouger ses jambes horizontalement;
  • des manifestations telles que des foulures aux chevilles et des fractures aux pieds sont courantes;
  • perte de sensibilité: incapacité à distinguer les vibrations, le toucher froid et le toucher chaud;
  • violation de lettre;
  • violation de la motricité fine: le patient ne peut pas attacher un bouton.

La dégénérescence primaire affecte les muscles des jambes et des pieds de manière symétrique. Les muscles de la section du tibia s'atrophient également. Au cours de tels processus, la forme de la jambe se réduit fortement dans les régions distales.

Les pieds ressemblent à une forme de bouteille inversée. D'une autre manière, on les appelle "jambes de cigogne". Il y a déformation des pieds. Une parésie dans les pieds modifie considérablement la nature de la démarche.

Le patient ne peut pas marcher sur les talons et, en marchant, les jambes en l'air. Une telle marche s'appelle steppage, ce qui signifie anglais «cheval de travail».

Quelques années après le début de la dégénérescence des pieds, la maladie est détectée dans les parties distales des mains, ainsi que dans les petits muscles des mains.

Les mains du patient deviennent semblables aux mains tordues d'un singe. Le tonus musculaire est faible. Les secousses tendineuses ont une manifestation inégale.

Le symptôme pathologique de Babinski est noté. Le niveau des réflexes d’Achille diminue nettement. Seuls les réflexes des genoux et des trois muscles biceps de l'épaule restent intacts pendant une longue période.

Des troubles trophiques tels que l'hyperhidrose et les bouffées de chaleur des mains et des pieds sont notés. L'intellect du patient, en règle générale, ne souffre pas.

Les extrémités proximales ne sont pas sujettes aux changements dégénératifs. Le processus atrophique ne s'étend pas aux muscles du corps, du cou et de la tête.

L'atrophie totale des muscles de la jambe entraîne un dysfonctionnement du pied.

Fait intéressant, malgré la dégénérescence prononcée des muscles, les patients peuvent conserver la capacité de travailler pendant un certain temps.

Diagnostic de la maladie

Le diagnostic repose sur l'étude de la génétique du patient et des caractéristiques de la manifestation de la maladie. Le médecin doit soigneusement poser des questions sur les symptômes et l'historique de la maladie, puis examiner le patient.

Les réflexes neuronaux et musculaires sont sûrement vérifiés. EMG est utilisé à ces fins pour enregistrer les indices de conduction nerveuse.

Assigné à un test ADN et une numération sanguine complète. Si nécessaire, une biopsie de fibres nerveuses est réalisée.

Ataxie héréditaire de Friedreich présentant des symptômes similaires et une approche thérapeutique similaire. Qu'est-ce que vous devez savoir sur la maladie?

Approche de traitement

Le traitement est effectué conformément aux symptômes disponibles de l'amyotrophie neurale de Charcot Marie Tuta. Les événements sont complets et permanents.

Il est important d’optimiser les indicateurs fonctionnels de la coordination et de la mobilité des patients. Les mesures thérapeutiques doivent viser à protéger les muscles affaiblis des blessures et à réduire la sensibilité.

Les proches du patient devraient l’aider de toutes les manières possibles dans la lutte contre cette maladie. Après tout, le traitement est effectué non seulement dans des établissements médicaux, mais aussi à domicile.

Toutes les procédures désignées doivent être effectuées strictement et quotidiennement. Sinon, il n'y aura aucun résultat de traitement.

Le traitement de l'amyotrophie comprend un certain nombre de méthodes:

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • complexe d'exercices;
  • dispositifs de soutien spéciaux pour les pieds;
  • semelles orthopédiques pour corriger un pied déformé;
  • soins des pieds;
  • conseil régulier de votre médecin;
  • l'utilisation de la chirurgie orthopédique;
  • injections de vitamines du groupe B;
  • la nomination des vitamines E, A, C.
  1. Pour les lésions amyotrophes, un régime spécifique est établi. Il est démontré que la consommation d'aliments riches en protéines, les patients qui adhèrent au régime de potassium, devraient consommer plus de vitamines.
  2. En cas de caractère régressif de l'évolution de la maladie, des bains de boue, de radon, de résineux, de sulfure et d'hydrogène sulfuré sont prescrits parallèlement aux remèdes ci-dessus. La procédure d'électrophorèse est utilisée pour stimuler les divisions périphériques des nerfs.
  3. En cas de troubles de la mobilité des articulations et de difformités du squelette, une correction orthopédique est indiquée.

Des conversations psychothérapeutiques sont nécessaires pour atténuer l'état émotionnel de la personne malade.

Le traitement repose sur l'utilisation d'outils contribuant à l'amélioration des indicateurs trophiques et à la transmission des impulsions le long des fibres nerveuses.

Traitement de la toxicomanie

À cette fin, l'utilisation de tels médicaments est indiquée, telle que:

  • l'acide glutamique;
  • Aminalon;
  • le dibazol;
  • biostimulants des hormones anaboliques;
  • on recourt souvent à l’adénosine triphosphate, à la cocarboxylase, à la cérébrolysine, à la riboxine, au phosphaden, au chlorure de carnitine, à la métnonine, à la leucine;
  • on obtient de bons résultats en optimisant la microcirculation sanguine: acide nicotinique, nicotinate de xanthinol, nicoshpane, pentoxifylline, parmidine;
  • Des médicaments anticholinestérase sont prescrits pour améliorer la conductivité nerveuse: galantamine, oxazil, bromure de pyridostigmine, sulfate de stéflaglabrina, amiridine.

Complications de la maladie

Le résultat peut être une perte absolue de la capacité de marcher. Des manifestations telles que de lourdes pertes de contact, ainsi que de la surdité peuvent être notées.

Prévention des maladies

La prévention consiste à demander conseil à un généticien. Les vaccins contre la polio et l’encéphalite à tiques doivent être administrés à temps.

Prévention du développement de la déformation précoce du pied porte des chaussures orthopédiques confortables.

Les patients doivent consulter un spécialiste des maladies du pied, un podologue, qui sera en mesure de prévenir les modifications du trophisme des tissus mous dans le temps et, si nécessaire, de prescrire un traitement médicamenteux approprié.

Les difficultés de marcher peuvent être corrigées en portant des bretelles spéciales (orthèses du pied et de la cheville). Ils peuvent contrôler la flexion des jambes et du bas des jambes depuis l'arrière, éliminer l'instabilité de l'articulation de la cheville et améliorer l'équilibre du corps.

Un tel dispositif permet au patient de se déplacer sans l'aide d'autrui et évite les chutes et les blessures indésirables. Les mèches de pied sont utilisées pour le syndrome du pied tombant.

Le système de mesures en faveur des malades et de leurs familles «Un monde sans maladie de Charcot Marie Tuta» est largement développé à l’étranger.

Il existe différentes organisations spécialisées, sociétés et fondations. Des recherches constantes sont menées pour trouver de nouvelles méthodes de traitement de cette maladie.

Malheureusement, il n’existe pas d’institutions de ce type sur le territoire de la Fédération de Russie, mais la recherche dans le domaine de la recherche et la recherche de méthodes de traitement optimales sont menées très activement.

Ces programmes fonctionnent dans les instituts de recherche du Bachkortostan, de Voronej, de Krasnoïarsk, de Novokouznetsk, de Samara, de Saratov et de Tomsk.

Amyotrophie neurale: causes, symptômes, diagnostic

Des syndromes de démyélinisation des fibres nerveuses avec transfert d'un mécanisme autosomique dominant à travers le chromosome X se produisent chez 2 personnes sur 100 000 habitants. Pour le territoire de la Fédération de Russie, la maladie n’est pas typique, car il n’existe aucun réservoir pour l’existence d’agents pathogènes dans la zone domestique.

Qu'est-ce qu'une amyotrophie neurale de Charcot-Marie-Tuta?

L'évolution chronique de la maladie s'accompagne d'une progression progressive de la parésie musculaire, paralysie. La pathologie est accompagnée par des changements dans les muscles avec des changements atrophiques graduels dans les jambes au stade initial, une atrophie secondaire des mains. Les contractions fasciculaires sont dues à une transmission altérée des fibres nerveuses par la cholinestérase en raison d’une lésion infectieuse. Maintenir un traitement visant à restaurer les désordres métaboliques antioxydants.

La diminution de l'apport en nutriments est caractérisée par des modifications atrophiques de la musculature et une perte de la fonction contractile. Les mécanismes pathogéniques sont dus à la destruction des motoneurones de la moelle épinière, des structures de la tige et des cornes intracrâniennes antérieures.

IRM de leucoencéphalopathie multifocale

Classification internationale de l'amyotrophie neurale

Un certain nombre de pathologies avec des lésions motrices et sensorielles appartiennent au groupe des amyotrophies héréditaires. La classification internationale de la CIM 10 code une nosologie - «G12». La transmission héréditaire rend le traitement étiologique impossible. Le complexe de troubles courants avec surdité, rétinite, ataxie est traité avec des médicaments de soutien.

Liste de l'amyotrophie musculaire neurale:

  1. Charcot-Marie-Tuta;
  2. Dejerina-sotta - Les changements hypertrophiques dans la gaine des fibres nerveuses entraînent une augmentation progressive des symptômes cliniques en raison d'une neuropathie sensorimotrice;
  3. Les modifications dégénératives du tronc et des cornes de la moelle épinière se présentent sous trois formes cliniques: tardive, précoce et congénitale. La nosologie s'appelle «l'atrophie musculaire spinale de Verdniga-Hoffman»;
  4. La destruction des motoneurones avec des troubles atrophiques successifs des cornes céphalo-rachidiennes est caractérisée par des contractions musculaires. La pathologie s'appelle «l'atrophie de Kulberg-Welander»;
  5. Les autres amyotrophies héréditaires sont les neurogènes malins, scapulo-fibulaires, nouveaux anglais.

Selon la classification internationale des maladies, il convient de distinguer les symptômes présentant des signes cliniques similaires. Les manifestations connexes sont traitées selon d'autres schémas, un diagnostic différentiel est donc nécessaire.

Options pour le syndrome de Charcot-Marie-Tuta:

  1. Le premier type est accompagné d'un changement des caractéristiques de transmission du signal nerveux contre la destruction des gaines de myéline;
  2. La deuxième option est que les impulsions sont préservées, mais que les axones des cellules de Schwann sont endommagés.

Selon Wikipedia, les formes morphologiques de la maladie doivent être vérifiées à un stade précoce avant la formation de complications.

Symptômes cliniques de l'amyotrophie Charcot-Marie-Tuta

Initialement, la faiblesse est localisée dans les membres inférieurs. Les contractions musculaires empêchent de trouver une personne au même endroit. Pour réduire la douleur pendant la paresthésie, le patient commence à taper du pied. Les picotements sur les deux membres inférieurs ne sont pas éliminés par la drogue. L’atrophie musculaire bilatérale provoque un type spécifique de pied - les «membres de cigogne», le "symptôme d’une bouteille inversée". Un complexe de modifications provoque la déformation du membre inférieur. L'homme ne peut pas se tenir sur le talon. La haute voûte mène à une élévation constante de la jambe. Marcher est difficile.

Les changements atrophiques de la part des membres supérieurs sont constamment liés. Les difficultés de transmission des impulsions nerveuses aux petits muscles du bras et l’atrophie symétrique de la région de l’hypoténor complètent la série diagnostique caractéristique de la forme nosologique. L'augmentation du tonus musculaire provoque un type spécifique de membres supérieurs - "singe", "griffe".

Les neurologues enregistrent la pathologie des réflexes tendineux:

  • Achille;
  • Genou;
  • Épaule du biceps.

Les changements sensibles sont associés aux troubles amyotrophes. Premièrement, les récepteurs de surface deviennent frustrés, le syndrome des chaussettes et des gants se forme, ce qui entraîne une perte de sensibilité des pieds et des mains. Dans le même temps, une rougeur de la peau et une hyperhidrose des extrémités se rejoignent. La transpiration accrue est un symptôme secondaire causé par la perte d'innervation des glandes sudoripares. La fonction intellectuelle du patient est sauvegardée.

Le dysfonctionnement amyotrophique de Charcot-Marie-Tut est accompagné de troubles extenseurs et abducteurs des pieds. La démarche ressemble au pas d'un cheval à cause du pied haut de Friedreich. Une radiographie des membres inférieurs révèle une déformation d'un orteil en marteau.

La progression de la maladie est longue. De l'apparition des premiers signes à l'atrophie des muscles des mains, il faut environ dix ans. Les changements amyotrophes sont accompagnés de troubles exogènes.

Facteurs provocateurs de la maladie:

  • L'hypothermie;
  • Infection virale respiratoire aiguë;
  • La rubéole;
  • Mononucléose infectieuse;
  • La rougeole;
  • Hypovitaminose.

Une analyse généalogique de type autosomique récessive ou autosomique dominante, couplée au chromosome X, permet de distinguer la nosologie du syndrome myopathique de Goats-Welander, de la polynévrite bactérienne, de la dystrophie myotonique.

Diagnostic de l'amyotrophie Charcot-Marie-Tuta

Les symptômes neurologiques sont suffisamment spécifiques pour permettre un diagnostic. L'IRM du cerveau et de la moelle épinière révèle des changements, même au début de la maladie.

Le conseil génétique révèle des modifications du gène PMP 22.

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