Causes et symptômes de l'atrophie des muscles du bras, de l'épaule et de la main

L'atrophie des muscles du bras, de la main et de l'avant-bras se développe principalement en tant que maladie secondaire dans le contexte de troubles de l'innervation (nutrition, circulation sanguine) dans une certaine partie du tissu musculaire et moins souvent en tant que maladie primaire (généralement avec une myopathie) lorsque la fonction motrice n'est pas altérée.

Causes de l'atrophie des muscles du bras, de l'épaule et de la main

Pour le développement de l'atrophie musculaire, les causes prédisposantes sont les suivantes: facteur professionnel (surtension constante pendant un travail physique difficile), arthrose du poignet, pathologie endocrinienne - obésité, diabète sucré et maladies de la thyroïde, acromégalie; processus cicatriciels après un traumatisme, maladies métaboliques et systémiques (lupus érythémateux), tumeurs d'origines diverses, pathologies congénitales du développement du membre inférieur.

Symptômes d'atrophie musculaire du bras, de l'épaule et de la main

L'atrophie musculaire est une maladie grave, qui affecte principalement les fibres musculaires. Le principal symptôme typique est la symétrie de la lésion (sauf la myasthénie) et la progression lente de la maladie (sauf la myosite), l’atrophie des muscles affectés et l’affaiblissement des réflexes tendineux avec une sensibilité préservée.

La plupart des nerfs périphériques ont une structure mixte et la défaite perturbe les fibres sensorielles, motrices et végétatives. Il arrive qu'une des fibres soit la plus touchée.

Si des fibres motrices sont impliquées dans le processus, il se produit alors une parésie des muscles innervés par ce nerf. Le patient se plaint de faiblesse musculaire, de tonus musculaire faible. L'atrophie ne se développe pas immédiatement, mais 2-3 mois après la défaite. En l’absence de traitement approprié, après un an et demi, le muscle s’atrophie complètement.

Si les fibres sensibles sont impliquées dans le processus, la clinique se manifeste par une parasthésie - les patients ressentent une sensation de picotement, de la chair de poule. Les symptômes neurologiques sont exprimés par une hyperesthésie (hypersensibilité) ou une hypoesthésie (sensibilité réduite). Une sensation d'engourdissement dans le membre affecté apparaît avec d'importants dommages aux fibres nerveuses.

Dans la plupart des cas, la sensibilité à la douleur diminue tout en restant tactile. Une hypesthésie profonde survient dans les derniers stades du développement de la maladie, allant jusqu’à une absence totale de sensibilité. Rougeur ou blanchissement de la peau, l’apparence d’un motif en marbre indique des troubles vasculaires qui surviennent directement avec la défaite des fibres végétatives.

En règle générale, la transpiration accrue ou réduite du membre atteint se joint. Douleur brûlante de nature hyperpathique, irradiant toutes les extrémités impliquées dans le processus. La trophicité (nutrition cellulaire) des tissus due à des troubles végétatifs profonds est altérée.

En règle générale, l'atrophie des muscles du bras commence par les parties les plus éloignées ou les plus distales des membres supérieurs. La main prend la forme d'une "main de singe" en raison de la défaite des muscles interosseux et des doigts. Il y a une perte complète des réflexes tendineux, mais il reste une sensibilité dans le membre affecté. À mesure que la maladie progresse, les muscles du cou et du tronc sont inclus dans le processus.

Diagnostic de l'atrophie musculaire du bras, de l'épaule et de la main

Le diagnostic ne présente actuellement aucune difficulté particulière liée à l'introduction dans l'examen clinique de la méthode d'électromyographie et de la biopsie des muscles affectés. Le patient est assigné à un test sanguin biochimique et général obligatoire, à une analyse d’urine; dans le sérum déterminer l'activité des enzymes musculaires (principalement par la méthode de CPK). Dans l'urine, les valeurs de créatine et de créatinine sont calculées. Selon le témoignage du patient est envoyé à la tomodensitométrie ou à l'IRM de la colonne vertébrale et du cerveau cervico-thoracique, un examen pour pathologie endocrinienne.

Traitement de l'atrophie des muscles du bras, de l'épaule et de la main

Lors du choix d'une méthode de traitement, les facteurs suivants sont pris en compte: la forme de la maladie, la gravité et l'étendue du processus, l'âge du patient. Parallèlement aux traitements médicaux, une grande importance est attachée à une nutrition adéquate, à la réalisation de procédures de physiothérapie, à l’achèvement de cours de massages thérapeutiques et de gymnastique ainsi qu’à des traitements électriques. Dans certains cas, la nomination de séances de psychothérapie à un patient est appropriée.

Actuellement, il n'existe aucun médicament qui puisse complètement guérir l'atrophie musculaire, mais le choix correct de la méthode de traitement et un diagnostic opportun peuvent ralentir le processus pathologique, restaurer la régénération musculaire et rendre les capacités perdues au patient. L'essentiel est de suivre strictement les recommandations du médecin.

Editeur expert: Pavel Alexandrovich Mochalov | D.M.N. médecin généraliste

Éducation: Institut médical de Moscou. I. M. Sechenov, spécialité - «Médecine» en 1991, en 1993 «Maladies professionnelles», en 1996 «Thérapie».

Causes et traitement de l'atrophie musculaire du bras

L'atrophie des muscles de la main est le plus souvent un processus pathologique secondaire qui commence lorsque la maladie sous-jacente est présente et résulte d'une perturbation de l'apport sanguin et de la nutrition d'une région musculaire spécifique due au désordre de son innervation. La myopathie se manifeste par une dystrophie primaire. Dans ce cas, l'activité motrice n'est pas perturbée.

Causes de l'atrophie

Toutes les raisons pour lesquelles l'atrophie se produit peuvent être divisées en congénitales et acquises. Les causes congénitales sont le développement pathologique des voies nerveuses ou du tissu musculaire lui-même, le tableau clinique dans ce cas se manifeste chez un patient en bas âge.

Mais le plus souvent, l'atrophie musculaire se développe à la base des causes acquises. Parmi ceux-ci, on peut distinguer l'apparition de malnutrition des tissus musculaires résultant de l'immobilisation du membre. Ce phénomène avec la même fréquence peut se produire chez les adultes et les enfants.

En ce qui concerne les maladies qui entraînent des modifications atrophiques, il peut s’agir d’une lésion d’innervation périphérique due à une plexite. Chez l'adulte, la paralysie ou la parésie résultant d'un accident vasculaire cérébral sont en premier lieu pour plusieurs raisons.

Qui a plus souvent une atrophie musculaire du bras?

Pour cette pathologie, il existe un certain groupe de risque. Cela inclut les personnes qui ont:

  • arthrite et arthrose;
  • troubles métaboliques et obésité;
  • maladies endocrinologiques (diabète sucré, acromégalie, dysfonctionnement de la thyroïde);
  • modifications cicatricielles post-traumatiques;
  • maladies systémiques;
  • troubles athérosclérotiques prononcés;
  • travail physique dur.

Manifestations de la maladie

L'atrophie musculaire est une maladie grave affectant principalement les fibres musculaires. Pour lui, le trait caractéristique est la symétrie de la lésion (à l'exception de la myopathie), une progression lente et des réflexes tendineux altérés.

Les nerfs périphériques sont constitués de fibres sensorielles, motrices et nerveuses. Parfois, des manifestations symptomatiques peuvent caractériser la lésion primaire de l'un d'eux.

S'il y a une implication dans le processus des fibres motrices, alors dans les muscles qui sont innervés par elles, il y a une faiblesse et une diminution du tonus. L'image se manifeste 2 à 3 mois après la lésion et, sans le traitement nécessaire, une atrophie complète se produit.

La pathologie de la partie sensible de la fibre nerveuse conduit à la paresthésie. Le patient se plaint de la sensation de "chair de poule rampante" ou de picotement. Il y a aussi une augmentation ou une diminution de la sensibilité. Avec des lésions étendues, un engourdissement peut survenir.

Les modifications de la partie végétative des fibres nerveuses entraînent une modification de la couleur de la peau dans la zone d'innervation. La main devient pâle ou rouge, un motif en marbre apparaît, indiquant des problèmes vasculaires.

Les changements dans ce processus se produisent d'abord dans les régions distales. L'atrophie des muscles de la main commence par les doigts et les fibres musculaires interosseuses. Pour cette maladie, la «main de singe» est typique des troubles associés au nerf médian, à savoir le nerf cubital - «la patte de l'oiseau»: dans la pathologie du nerf radial, un «bras suspendu» est formé.

Le patient se plaint de faiblesse, d'incapacité à effectuer un certain nombre de mouvements ou de travaux nécessitant une précision particulière. Dans ce cas, il est nécessaire de procéder à un diagnostic différentiel de l'atrophie et de la polyarthrite rhumatoïde. Une caractéristique distinctive de ce dernier est le gonflement des tissus, tandis que les changements atrophiques se caractérisent par leur amincissement.

Comment confirmer l'atrophie et les recommandations de traitement

Pour clarifier le diagnostic est réalisée électroneuromyography, et si nécessaire, une biopsie du tissu musculaire. Pour clarifier la cause du symptôme, le médecin peut prescrire une consultation avec un endocrinologue, un scanner ou une IRM de la colonne cervicale.

La tactique de traitement de l'atrophie des muscles du bras dépend du processus pathologique sous-jacent, ainsi que de la gravité des lésions du tissu musculaire. Outre la prise de médicaments, l’utilisation de techniques de physiothérapie, le massage thérapeutique et la mise en place d’un ensemble d’exercices spéciaux jouent un rôle important.

Une thérapie adéquate et le respect des recommandations du médecin aideront le patient à optimiser son état et à ralentir le développement de processus atrophiques.

Atrophie à la main

Atrophie de la main - une maladie causée par une lésion des fibres musculaires et nerveuses, caractérisée par une faiblesse musculaire et un affaiblissement des réflexes tout en préservant la sensibilité. La défaite peut être simple et double face.

Faites la distinction entre une atrophie primaire causée par une formation musculaire inappropriée ou des processus atrophiques et une secondaire, provoquée par des processus extérieurs à la brosse touchée.

Ce qui devrait être alerté

L'atrophie des mains commence par une faiblesse et une mauvaise coordination des mouvements. La première chose que les gens remarquent est le changement d’écriture manuscrite. Les doigts deviennent plus minces et visuellement plus longs.

À l’avenir, les muscles s’atrophient plus fortement et il devient difficile pour une personne d’accomplir ses actions habituelles - prendre des objets, écrire, s’habiller.

Causes de l'atrophie musculaire des mains

  • Lésions nerveuses et du plexus nerveux dues à un traumatisme ou à une compression;
  • Tumeurs de la moelle épinière et de la colonne vertébrale;
  • Ischémie provoquée par une compression ou un blocage des vaisseaux sanguins;
  • La sclérose amniotique latérale (SLA), l'amyotrophie spinale, les myopathies héréditaires et d'autres maladies qui provoquent des modifications dégénératives du système nerveux ou musculaire et entraînent une invalidité. Dans ces maladies, tous les muscles sont progressivement touchés.

Puisque l'atrophie d'une ou des deux mains est causée par différentes maladies, le diagnostic des maladies affectant l'état des mains est effectué avant le début du traitement. Afin de poser un diagnostic correct, il est important de savoir où la maladie a commencé et comment elle a progressé.

Diagnostics

Le patient doit subir un examen, notamment:

  • Analyse sanguine générale et clinique, analyse d’urine, étude de la créatinine, enzyme CK, indiquant la destruction du tissu musculaire;
  • Méthodes diagnostiques visuelles: radiographie, IRM, scanner, montrant l'état des systèmes nerveux, musculaire et circulatoire dans le bras affecté.

Traitement à la clinique ouverte

Le traitement de la maladie dépend de la cause de celle-ci. Si l'atrophie est provoquée par une compression des muscles et des vaisseaux sanguins, une opération est effectuée pour libérer ces structures. En cas d'atrophie causée par des lésions nerveuses, ils sont cousus.

Si l'opération n'est pas possible ou inefficace, on prescrit à la patiente un traitement médicamenteux, de la physiothérapie, des massages et d'autres mesures visant à maintenir le tonus musculaire du bras.

Des médecins expérimentés dans le traitement de cette pathologie travaillent dans la clinique ouverte. Les médecins peuvent, selon les causes de la pathologie, arrêter ou suspendre les processus atrophiques dans la main.

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Atrophie musculaire (amyotrophie) de la main. Les raisons Les symptômes Diagnostics

Atrophie musculaire - Causes et symptômes de l'atrophie musculaire, diagnostic et traitement | Vzdravo.ru

Le processus d'atrophie du muscle se développe de manière uniforme et conduit à une diminution croissante de leur volume et à la dégénérescence des fibres musculaires, qui deviennent plus minces. Dans les cas particulièrement graves, leur nombre peut être réduit jusqu'à la disparition complète. Allouer une atrophie musculaire primaire (ordinaire) et secondaire (neurogène).

En conséquence, le développement de l'atrophie musculaire dans le corps humain commence à diminuer, la déformation du tissu musculaire, le remplaçant par un connectif, incapable de faire fonctionner la fonction motrice. La force musculaire disparaît, le tonus musculaire diminue, ce qui conduit à la limitation de l'activité motrice ou à sa perte complète.

Muscle de l'atrophie de fond

L'atrophie musculaire primaire est causée par une lésion du muscle lui-même.

La cause de la maladie dans ce cas peut être une hérédité défavorable, qui se traduit par des troubles métaboliques sous la forme d’un manque congénital d’enzymes musculaires ou de la plus haute perméabilité des membranes cellulaires.

Les causes de l'environnement externe, provoquant le début du processus pathologique, ont également un effet significatif. Ceux-ci incluent le stress physique, le processus infectieux, les blessures. Atrophie musculaire primaire plus prononcée dans la myopathie.

L'atrophie musculaire peut être causée par un traumatisme des troncs nerveux, processus infectieux qui se produit lorsque les cellules motrices de la moelle épinière sont endommagées, telles que la poliomyélite et les maladies analogues à la poliomyélite.

De temps en temps, le processus pathologique est héréditaire. Dans ce cas, les parties distales des membres sont touchées et le processus lui-même se déroule plus lentement et a un caractère bénin.

Dans l'étiologie de la maladie, on distingue les causes suivantes: tumeurs malignes, paralysie de la moelle épinière ou des nerfs périphériques. L'atrophie musculaire se développe souvent dans le contexte de blessures diverses, la famine, l'intoxication, en raison du ralentissement des processus métaboliques avec le vieillissement de l'organisme, de l'inactivité motrice à long terme due à certaines circonstances, en conséquence de maladies acquises.

Si la moelle épinière et les gros troncs nerveux sont touchés, une atrophie du muscle neuropathique se développe.

Avec une thrombose de gros vaisseaux ou une circulation sanguine altérée dans le tissu musculaire à la suite de dommages mécaniques ou pathologiques se développe sous forme ischémique.

Une condition préalable à une forme multifonctionnelle est une inactivité motrice absolue, souvent partielle, due à des processus pathologiques dans le corps - l'arthrite. poliomyélite et maladies semblables à la polymyélite.

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Symptômes d'atrophie musculaire

Il existe deux formes de la maladie:

- La maladie est diagnostiquée primaire si le muscle lui-même est spécifiquement affecté. Un grand rôle dans la pathogenèse de l'hérédité se développe souvent à la suite d'une blessure ou à la suite de contusions, d'intoxication, de fatigue physique. Fatigue cliniquement exprimée, diminution marquée du tonus musculaire. Des contractions des membres correspondantes peuvent être observées.

- L'atrophie musculaire secondaire se développe plus souvent, en tant que charge post-traumatique ou après avoir subi différentes infections.

Il en résulte une détérioration des cellules motrices, ce qui entraîne une restriction de la fonction motrice des pieds, des jambes, des mains, de l’avant-bras et une paralysie partielle ou complète.

Dans l’ensemble, la maladie a un courant lent, mais il existe également des périodes de flambées aiguës accompagnées de douleurs aiguës.

L'atrophie musculaire secondaire est divisée en:

Myotrophie neurale - sous cette forme, les muscles des pieds et du bas des jambes sont affectés et leur déformation se produit. À la démarche malade change. Pour que ses pieds pendants ne touchent pas le sol, il commence à lever les genoux haut. La sensibilité superficielle disparaît et les réflexes s'estompent. Quelques années après le début de la maladie, la maladie s’étend sur les mains et les avant-bras.

L'atrophie musculaire progressive est le symptôme le plus complexe et le plus complexe de la maladie. Dans la plupart des cas, elle se manifeste déjà dans la petite enfance et dans la famille de parents en santé. Cette forme est caractérisée par une perte complète des réflexes tendineux, une chute brutale de la pression artérielle. On observe souvent des contractions fibrillaires des membres.

L'atrophie musculaire progressive se développe chez l'adulte et est appelée syndrome atrophique. En même temps, les parties distales ou distantes des membres supérieurs sont touchées - les doigts, les muscles interosseux de la main.

La main perçoit un regard spécifique, elle devient semblable à un singe. Les réflexes tendineux disparaissent, mais la sensibilité reste.

Avec le développement à venir de la maladie, les muscles du cou et du corps sont coupés dans le processus pathologique.

Une caractéristique commune à tous les types d'atrophie musculaire est une diminution du volume du muscle endommagé, ce qui est particulièrement perceptible par rapport au côté sain. La gravité des symptômes dépend de la gravité et de la prévalence de la maladie. Dans tous les cas, elle entraîne une diminution du tonus musculaire et de la douleur lors de la palpation des membres.

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Diagnostic de l'atrophie musculaire

Le diagnostic de l'atrophie musculaire à l'heure actuelle n'est pas difficile.

Pour identifier le contexte de l'apparition de la maladie, des tests sanguins cliniques et biochimiques approfondis, des études multifonctionnelles de la glande thyroïde et du foie sont effectués.

L’électromyographie et l’étude de la conduction nerveuse, de la biopsie musculaire et de la prise d’histoires fastidieuses sont indispensables. Au besoin, des méthodes d'examen supplémentaires sont prescrites.

Formes d'atrophie musculaire

Il existe plusieurs formes de la maladie. L'amyotrophie neurale, ou amyotrophie de Charcot-Marie, se produit avec la lésion des muscles du pied et de la jambe, le groupe extenseur et le groupe des muscles abducteurs sont plus sensibles au processus pathologique. Des pieds avec tout ça déformé.

Les patients ont une démarche correspondante, au cours de laquelle les personnes malsaines lèvent les genoux haut, car le pied, tout en soulevant les jambes, s'affaisse et empêche la marche. Le médecin constate l’extinction des réflexes, une diminution de la sensibilité de la surface des membres inférieurs.

Des années après le début de la maladie, les mains et les avant-bras sont impliqués dans le processus pathologique.

Atrophie musculaire progressive Verdniga-Hoffmann se caractérise par un parcours plus langoureux. Les premiers symptômes de l'atrophie musculaire surviennent chez un bébé à un âge précoce, souvent dans une famille de parents en bonne santé de l'extérieur, plusieurs enfants en souffrent dès le début. La maladie se caractérise par une perte des réflexes tendineux, une chute brutale de la pression artérielle et des contractions fibrillaires.

Le syndrome atrophique accompagne également une atrophie musculaire progressive chez l'adulte - atrophie d'Aran-Duchenne. Au début, le processus pathologique est localisé dans les parties distales des membres supérieurs.

L'atrophie musculaire affecte également l'élévation du gros doigt, du petit doigt et des muscles interosseux. Les mains des patients prennent la pose correspondante de la «main de singe». La pathologie s'accompagne également de la disparition des réflexes tendineux, mais la sensibilité à tout cela demeure.

Le processus pathologique progresse avec le temps, impliquant les muscles du cou et du corps.

Atrophie musculaire

Lors du choix d'une méthode de cicatrisation, les principales causes sont nécessairement prises en compte: l'âge du patient, la gravité et la forme de la maladie. L’importance principale est attachée à la guérison de la maladie sous-jacente, qui a conduit au développement de l’atrophie musculaire.

Un traitement médical est effectué et un autre est prescrit: physiothérapie, électrothérapie, massage de guérison et gymnastique.

Le respect obligatoire de tous les conseils et de toutes les exigences du médecin permet à de nombreux clients de récupérer les capacités motrices perdues et de ralentir le processus d’atrophie.

Atrophie musculaire spinale (types 1, 2, 3, 4): symptômes, traitement, caractéristiques de la maladie chez les enfants

Chaque personne est extrêmement importante pour maintenir son indépendance et son activité.

Cependant, il existe des maladies dans lesquelles les patients deviennent progressivement incapables et ne peuvent se déplacer qu'avec de l'aide ou en fauteuil roulant.

Ces types de maladies comprennent l’atrophie musculaire spinale, dans laquelle une personne peut non seulement arrêter de marcher, mais est parfois incapable de respirer par elle-même.

Description de la maladie

L'atrophie musculaire spinale (SMA, amyotrophie spinale) est un groupe entier de maladies héréditaires caractérisées par une dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière.

C’est l’une des pathologies les plus courantes parmi les troubles génétiques. La fréquence d'occurrence chez les nouveau-nés est un cas pour 6 000 à 10 000 enfants, selon le pays étudié. Près de la moitié des personnes nées avec la MMS ne peuvent même pas atteindre deux ans et décéder.

Cependant, l’atrophie musculaire n’est pas seulement une maladie infantile, elle peut également toucher des personnes de différents âges. Les scientifiques ont découvert que chaque 50ème habitant de la Terre est porteur du gène récessif SMN1 (motoneurone de survie), ce qui conduit à l'AGR.

Bien que tous les types de cette maladie proviennent d'une mutation dans une région chromosomique, il en existe de nombreuses formes avec divers degrés de symptômes à tous les âges. Malgré la perte d'activité motrice des muscles, leur sensibilité demeure.

L'intelligence des patients n'est pas affectée par le processus, il est totalement conforme à la norme.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1891 par Guido Werding, qui non seulement a enregistré les symptômes, mais a également étudié les modifications morphologiques des muscles, des nerfs et de la moelle épinière.

Les plus fréquents sont les types de SMA proximaux (environ 80 à 90% de tous les cas), dans lesquels les muscles plus proches du centre du corps (fémoraux, vertébraux, intercostaux, etc.) sont plus fortement affectés.

Types de maladie et sévérité des manifestations

Parmi les espèces proximales, il existe quatre formes de la maladie, qui sont regroupées en fonction de l'âge de début du processus, de la gravité des symptômes et de l'espérance de vie.

Formes d'amyotrophie rachidienne proximale - tableau

Il existe de nombreuses atrophies musculaires rachidiennes touchant les parties distales du corps. Les membres supérieurs sont le plus souvent touchés et la maladie elle-même est généralement enregistrée à un âge plutôt adulte.

Avec la SMA, les muscles perdent considérablement leur masse et leur volume.

En plus de cette classification, il existe une division du MCA en formes isolées (apparaissant uniquement en raison de lésions des motoneurones dans la moelle épinière) et en formes combinées (maladies supplémentaires telles que maladie cardiaque, oligophrénie, fractures congénitales, etc.) rejoignant l'amyotrophie spinale.

Causes et facteurs de pathologie

Les dystrophies musculaires spinales sont causées par des gènes récessifs hérités situés sur le cinquième chromosome (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). En règle générale, les parents ne présentent pas de manifestations SMA, mais les deux sont porteurs et dans 25% des cas, le gène défectueux est transmis à leur enfant, ce qui perturbe la synthèse de la protéine SMN, ce qui entraîne une dégénérescence des motoneurones dans la moelle épinière.

Les perturbations dans le travail d'une partie du chromosome mènent à différents types de RAG

À un certain stade du développement embryonnaire, il se produit une mort cellulaire programmable des précurseurs des motoneurones qui se sont formés en excès.

De ce nombre, environ la moitié devrait normalement rester, ce qui se différencie davantage en cellules nerveuses. Cependant, dans une certaine période, ce processus est arrêté par le fonctionnement du gène SMN.

Au cours de la mutation, son travail est perturbé, la mort cellulaire se poursuit même après la naissance de l'enfant, ce qui entraîne une atrophie musculaire spinale.

La maladie affecte les motoneurones des cornes antérieures de la moelle épinière

Symptômes chez un enfant et un adulte

Le principal symptôme de la maladie SMA est la léthargie musculaire, la faiblesse et l’atrophie. Cependant, chacune des formes d'amyotrophie spinale a ses propres caractéristiques:

  1. Avec la maladie Verding - Hoffman, les premiers symptômes peuvent être détectés même pendant la grossesse lors d’un examen échographique, le fœtus se déplaçant très faiblement. Après l'accouchement, on constate l'incapacité de l'enfant à garder la tête, à se retourner et à s'asseoir plus tard. Presque tout le temps, le bébé est allongé dans le dos, sans pouvoir fermer les jambes ni les bras. Des problèmes d'alimentation fréquents sont également notés, car le nourrisson a des difficultés à avaler. La respiration est souvent altérée en raison de l'atrophie des muscles des côtes. Près de 70% des enfants meurent avant l'âge de deux ans. Après le diagnostic, une formation insuffisante des cornes antérieures de la moelle épinière est détectée. Si un patient vit entre 7 et 10 ans, il aura une augmentation de l'atrophie musculaire et mourra d'une insuffisance cardiaque, d'une insuffisance pulmonaire ou de problèmes de digestion. Dans de rares cas, les patients vivent jusqu’à 30 ans, puis avec l’apparition tardive des symptômes (environ 2 ans).
  2. Dans le second type d'atrophie musculaire spinale, l'enfant peut souvent respirer et avaler des aliments. Cependant, avec le temps, le processus progresse et, à un âge plus avancé, les enfants sont confinés dans des fauteuils roulants. Habituellement, les parents commencent à remarquer que l'enfant trébuche, tombe et ses genoux se plient. L’incapacité progressive à avaler elle-même de la nourriture apparaît avec l’âge. En outre, à mesure que l'on vieillit, une courbure spinale prononcée (scoliose) commence à apparaître. Cette forme est considérée comme relativement bénigne et permet aux patients de vivre jusqu'à un âge avancé. Dans certains cas, les femmes peuvent même avoir un enfant et lui donner naissance, mais il y a de grandes chances que la maladie soit héritée. Avec des soins appropriés et grâce à des exercices de thérapie physique réguliers, les patients peuvent conserver une capacité de temps très longue.
  3. L'amyotrophie juvénile de Kügelberg-Velander peut être enregistrée pour la première fois entre l'âge de deux et dix-huit ans. À un stade très précoce, les symptômes peuvent être absents, l'enfant se développe pleinement. Progressivement, une faiblesse commence à apparaître dans les parties proximales du corps, le plus souvent aux épaules et à l'avant-bras. Pendant de nombreuses années, le patient est capable de se déplacer de manière autonome et de se maintenir. On observe souvent une contraction musculaire (fasciculation). Le principal pic de symptômes est enregistré entre deux et cinq ans, quand il devient soudainement difficile pour un enfant de courir, de se lever du lit et de monter les escaliers. L'évolution de la maladie est relativement bénigne, car le patient peut conserver sa capacité de se déplacer de manière autonome pendant une longue période.
  4. L'atrophie musculaire bulbospinale de Kennedy, une maladie liée au sexe, est transmise par le chromosome X et se manifeste exclusivement chez l'homme à l'âge adulte. La maladie progresse lentement et commence par une faiblesse des muscles des cuisses, puis, au bout de 10 à 15 ans, des troubles bulbaires (lésions des nerfs crâniens: glossopharynx, vague et hypoglosse) se manifestent progressivement. Comme l'évolution de la maladie est extrêmement lente, les fonctions importantes n'ont pratiquement pas le temps d'être violées et l'espérance de vie n'est pas considérablement réduite. Très souvent, la maladie est accompagnée de pathologies endocriniennes: atrophie testiculaire, diminution de la libido et diabète.
  5. L’AUS distal de Duchenne - Aran est généralement enregistré entre 18 et 20 ans. Les premiers sont les mains affectées, puis les extrémités complètement supérieures. Pendant longtemps, une atrophie musculaire des jambes se produit progressivement. Dans des cas extrêmement rares, la maladie s’arrête sur la parésie d’une des mains.
  6. L'atrophie musculaire spinale scapulo-péronière de Vulpian se fait sentir à un âge plus avancé (20 à 40 ans). Se manifeste par une atrophie progressive des muscles de la ceinture scapulaire et des extenseurs du pied et de la jambe. Le pronostic est relativement favorable, car même 30 ans après le début de la maladie, le patient a toujours la possibilité de se déplacer de manière autonome.

La SMA chez les femmes enceintes est associée à de nombreuses complications. Souvent, une femme ne peut pas se donner naissance et une césarienne lui est prescrite.

Les rayons X montrent la courbure de la colonne vertébrale et sa correction ultérieure par chirurgie

Diagnostic et diagnostic différentiel

La méthode, avec une probabilité de 100% indiquant la présence d'une atrophie musculaire spinale, est l'analyse de l'ADN à l'aide d'un diagnostic génétique moléculaire. Son objectif est d'identifier un gène défectueux dans le cinquième chromosome, au locus 5q11-q13.

L'analyse de l'ADN aidera à établir le diagnostic avec précision.

Une analyse biochimique est effectuée pour identifier le contenu de créatine kinase (CPK), d'alanine aminotransférase (ALT) et de lactate déshydrogénase (LDH). Si leur niveau est normal, cela élimine la dystrophie musculaire progressive, qui présente des symptômes similaires.

Avec l'aide d'EFI (études électrophysiologiques), les impulsions de l'activité bioélectrique du tronc cérébral et nerveux sont enregistrées. Lorsque SMA est observé caractéristique de la défaite des neurones des cornes avant du rythme du "paling".

L'IRM (imagerie par résonance magnétique) et la tomodensitométrie (TDM) ne permettent pas toujours d'identifier les modifications caractéristiques de l'image AGR.

Un diagnostic différentiel est nécessaire pour distinguer l’atrophie musculaire spinale de la dystrophie musculaire, la paralysie cérébrale, la sclérose latérale amyotrophique, le syndrome de Marfan, l’encéphalite à tiques et d’autres maladies du système nerveux central.

La spectrométrie de masse en tandem, qui permet de déterminer la diminution du niveau de divers acides aminés dans le corps, révèle un manque de protéine SMN.

Traitement

À l'heure actuelle, le traitement efficace de l'atrophie musculaire spinale n'a pas encore été inventé. Lors de la détection initiale de la maladie, une hospitalisation obligatoire est indiquée dans diverses études.

La pharmacothérapie vise à améliorer la conduction de l'influx nerveux, à normaliser la circulation sanguine et à ralentir la destruction des motoneurones. Utilisez les médicaments suivants:

  • les anticholinestérases visent à réduire l’activité de l’enzyme qui décompose l’acétylcholine, laquelle, à son tour, transmet l’excitation par les fibres nerveuses. Ceux-ci incluent Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Prozerin améliore le passage de l'impulsion du neurone au muscle
  • suppléments biologiques contenant de la L-carnitine et de la coenzyme Q10, améliorant le métabolisme énergétique des cellules;
  • Vitamines B qui soutiennent le tonus musculaire normal;
  • Nootropiques qui stimulent le système nerveux central - Nootropil, Cavinton, Semax.
  • médicaments pour stimuler le métabolisme des fibres musculaires et nerveuses - Orotat de potassium, Actovegine, Acide nicotinique.Aktovegin améliore le métabolisme du tissu nerveux

Régime alimentaire

Il faut comprendre que la base nutritionnelle du patient atteint de SMA doit être la nourriture, qui peut fournir aux muscles les substances nécessaires.

Il est nécessaire d'enrichir le régime alimentaire du patient avec des aliments riches en protéines. Cependant, il n’existe actuellement aucune donnée fiable sur l’amélioration de l’état des patients ayant certains régimes. Dans certains cas, un apport excessif en acides aminés dans le corps peut être nocif, car il n’ya pas assez de tissu musculaire pour les traiter.

Légumineuses - source de protéines

Il convient de réduire le contenu calorique de la nourriture, en raison du manque d'activité physique, certains patients ont tendance à prendre du poids.

Techniques de physiothérapie, y compris massage

Les patients doivent organiser des séances de massage thérapeutique visant à maintenir la fonction musculaire. UHF (thérapie ultra-haute fréquence), électrophorèse, pratiques manuelles seront également utiles. Il existe des exercices de respiration spéciaux pour stimuler le travail des poumons.

Massage - un moyen de traiter l'amyotrophie spinale

À l'aide d'une activité physique normalisée, il est possible de prévenir la raideur articulaire et de maintenir les muscles en forme. Des classes très utiles dans la piscine, où il y a une charge minimale sur le dos. Il est important de choisir les appareils orthopédiques appropriés pour soutenir la poitrine et les membres.

Les patients SMA sont obligés d'utiliser des marcheurs spéciaux qui les soutiennent tout en marchant.

En cas de complications nutritionnelles, il est recommandé de nourrir le patient à travers la fistule formée entre l'estomac et l'environnement externe (gastrostome). La respiration artificielle est prescrite pour les problèmes respiratoires.

Remèdes populaires

Les remèdes populaires pour le traitement de l'atrophie musculaire spinale n'existent pas. Il est très important de consulter un médecin immédiatement après la détection des premiers symptômes. En aucun cas, on ne peut pas s'auto-traiter, car cela peut être fatal.

Pronostic du traitement et complications possibles

Le pronostic du traitement dépend fortement du type d'atrophie musculaire spinale. Avec la première variante la plus maligne, le résultat le plus fréquent est le décès prématuré du patient. Dans d’autres cas, il est parfois possible de conserver la capacité de se déplacer de manière autonome jusqu’à la vieillesse.

Les complications de l'AMS comprennent: la scoliose, l'insuffisance pulmonaire aiguë, la paralysie, les malformations thoraciques, l'extinction des fonctions de mastication et de déglutition.

Prévention

La prévention de l'atrophie musculaire spinale n'existe pas. La seule chose que vous puissiez faire est de consulter un généticien lors de la planification d'une grossesse.

Malgré les terribles prédictions et l'incapacité de récupérer complètement de cette maladie, vous ne devriez pas abandonner. Des soins complets et le respect de toutes les recommandations du médecin permettent dans de nombreux cas aux patients de vivre une vie longue et indépendante.

  • Ekaterina Sergeevna
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Atrophie musculaire: jambes, bras, traitement, symptômes et restauration des muscles atrophiés

L’atrophie musculaire est un processus caractérisé par une diminution progressive du volume, une dégénérescence et un amincissement des fibres musculaires, une diminution de leur contractilité.

Tous les types d’atrophies peuvent être divisés en 2 grands groupes:

  • dégénérescence héréditaire - émaciation musculaire provoquée par des anomalies génétiques des muscles et des fibres nerveuses qui régulent leur travail. Ils se développent le plus souvent pendant l'enfance, ils progressent rapidement et ne peuvent pratiquement pas être traités.
  • simple - atrophies qui se produisent sur le fond de diverses maladies, intoxications, blessures.

Causes de la maladie chez les enfants

  • Les maladies neuromusculaires héréditaires (myopathie d'Erba-Roth, myopathie de Duchenne, amyotrophie de Charcot-Marie-Tuta, etc.) sont la principale cause de l'atrophie musculaire de l'enfance;
  • Traumatismes liés à la naissance - lésions des nerfs périphériques, plexus nerveux en cours d'accouchement;
  • Fractures des membres, de la colonne vertébrale;
  • La dermatomyosite est une inflammation auto-immune de la peau et des muscles;
  • Infections (poliomyélite, tuberculose).

Causes de la maladie chez l'adulte

La fonte musculaire chez l'adulte se développe le plus souvent sous l'influence de facteurs dommageables externes. En ce qui concerne les maladies héréditaires, elles surviennent pour la plupart depuis l'enfance et seules des formes rares se manifestent pour la première fois à l'âge moyen ou ancien.

Les raisons les plus courantes incluent:

  • Paralysie après un AVC, hémorragies cérébrales;
  • Lésion cérébrale traumatique grave et lésion de la moelle épinière;
  • Immobilisation prolongée des membres après une fracture, immobilisation prolongée des patients après une opération, maladies concomitantes graves;
  • Vieillissement - changements dystrophiques naturels dans tous les organes et tissus;
  • Nutrition inadéquate, jeûne;
  • Troubles de la digestion et de l'absorption (diarrhée chronique, résection de l'intestin)
  • Maladies infectieuses - tuberculose, dysenterie chronique, paludisme, entérocolite.
  • Maladies parasitaires (trichinose, échinococcose);
  • Tumeurs malignes (cancer du poumon, cancer du sein, thyroïde) - épuisement du cancer;
  • Pathologie endocrinienne (thyrotoxicose, myxoedème, maladie de Itsenko-Cushing, diabète sucré, acromégalie);
  • Arthrite, arthrose;
  • Polymyosite, dermatomyosite;
  • Alcoolisme chronique;
  • Prise de certains médicaments (glucocorticoïdes, colchicine).

À quoi ressemble le tissu musculaire dans des conditions normales et sur le fond de diverses maladies. (voir fig.)

  1. Norma
  2. Le diabète
  3. Sclérodermie
  4. Polymyosite
  5. Collagénose
  6. Tumeur
  7. Syndrome d'Itsenko-Cushing
  8. Lupus érythémateux
  9. Thyrotoxicose

Symptômes communs

Quelles que soient les causes, toutes les atrophies musculaires ont des manifestations similaires. Au début de la maladie, il y a une légère faiblesse des membres pendant l'exercice, après un moment il y a des difficultés dans les mouvements, il est difficile d'accomplir les activités habituelles: monter les escaliers, courir, se lever d'une chaise basse, se boutonner, porter un sac, etc.

Avec une pathologie héréditaire, les premiers symptômes apparaissent généralement dans l'enfance et augmentent assez rapidement. Pendant plusieurs années, et parfois plusieurs mois, les patients perdent la capacité de se déplacer de manière autonome et de se prendre en charge.

Dans certaines maladies, les premières jambes s'affaiblissent, dans d'autres - les mains, mais dans tous les cas, la lésion symétrique des membres est caractéristique. Les groupes musculaires proximaux (situés plus près du corps) sont plus souvent affectés. Dans le même temps, les muscles du dos, de la poitrine, de l'abdomen et du visage deviennent plus minces.

Dans les maladies héréditaires, l’atrophie musculaire est le principal symptôme déterminant du tableau clinique et du pronostic ultérieur.

En règle générale, les atrophies simples se développent dans le contexte d'autres maladies chroniques persistantes à long terme. Dans le même temps, les symptômes de la maladie sous-jacente apparaissent.

L'épuisement musculaire augmente lentement et souvent de manière imperceptible pour le patient. Peut-être une défaite à la fois symétrique et asymétrique.

Tout d’abord, les jambes souffrent, à partir des pieds et des jambes, puis les muscles des mains et des bras sont impliqués.

Avec un traitement en temps opportun, vous pouvez obtenir un rétablissement complet.

Blessure des membres inférieurs

Les principales manifestations cliniques de l'atrophie des muscles de la jambe:

  • La faiblesse des jambes augmente, lorsque les patients marchent se fatiguent rapidement, ils ne peuvent pas soulever leurs jambes, ils tombent souvent, il leur est difficile de s’asseoir et de se lever du fauteuil, de monter les escaliers;
  • Il y a un amincissement marqué des muscles, les membres ont l'air minces comparés au corps. En cas de dommages asymétriques - une jambe est plus mince que l'autre;
  • Les extenseurs du pied sont souvent touchés et le pied s'affaisse. Lorsqu'ils marchent, les patients lèvent les genoux haut, pendant que les semelles tombent à plat sur le sol, émettant le son caractéristique d'une gifle - cette marche s'appelait "coq";
  • Réflexes tendineux réduits.

On note une atrophie des muscles de la cuisse et du fessier:

  • faiblesse dans les jambes pendant l'effort physique. Des difficultés surviennent lors de la montée des escaliers, de la course, des sauts et du soulèvement d’une position accroupie. En essayant de prendre une position verticale, le patient monte comme si de lui-même, posant ses mains sur ses hanches ou sur des objets environnants (se relever de «l'échelle»);
  • la perte de poids des hanches n'est pas toujours exprimée à cause des dépôts de tissu adipeux;
  • changez d'allure de canard lorsque le patient marche d'un côté à l'autre en marchant;
  • avec hypotrophie du quadricepsum de la cuisse, il y a une flexion excessive des jambes au niveau des articulations du genou.

Tibias et pieds

Les symptômes typiques de l'atrophie musculaire des jambes:

  • tout d’abord, les jambes deviennent plus minces de face; à cause de cela, les membres acquièrent un aspect caractéristique, ressemblant aux «jambes de cigogne», avec le temps, lorsque tous les muscles des jambes sont soumis à des modifications, les membres inférieurs ressemblent à des bouteilles renversées;
  • Certaines maladies (myopathies de Duchenne) se manifestent par un épaississement important des jambes dû à la croissance des tissus conjonctifs et adipeux. Ce phénomène s'appelle "pseudohypertrophie";
  • avec une parésie des extenseurs du pied, une démarche de "coq" est formée;
  • avec des dommages au nerf tibial, les patients ne peuvent pas marcher sur les orteils, tout le support tombe sur les talons;
  • le pied a une voûte plantaire haute, les principales phalanges des doigts sont étendues au maximum tandis que les principales sont pliées - le "pied griffu",
  • la faiblesse dans les jambes est souvent accompagnée de crampes, de contractions musculaires, de picotements et d'engourdissements.

Lésion des membres supérieurs

Les signes suivants sont caractéristiques d'une atrophie des muscles des mains:

  • il est difficile pour les patients de faire un petit travail (coudre, attacher des boutons, enfiler une aiguille, tourner la clé dans la serrure); faiblesse, engourdissement, fourmillements dans les mains;
  • avec l'épuisement des muscles des épaules, les patients ne peuvent plus se lever et se tenir la main devant eux, ne peuvent pas porter le sac, ils ont du mal à s'habiller et à se peigner;
  • en cas de dystrophie de groupes musculaires individuels, diverses déformations de la main sont possibles selon le type de «patte de singe» (lorsqu'il n'y a pas d'opposition du pouce) ou la «main griffue» (lorsque les doigts IV et V sont recourbés dans les articulations métacarpophalangiennes).

Blessure au visage

L'atrophie musculaire se développe le plus souvent sur une moitié du visage, la capture moins souvent complètement, des changements atrophiques focaux sont parfois notés.

Extérieurement, cela se manifeste par une asymétrie prononcée du visage, son angularité, des contours clairement dessinés des os.

L'apparition de symptômes spécifiques:

  • l'appauvrissement de l'expression du visage (visage du Sphinx),
  • sourire en croix (sourire de Gioconda),
  • violation de la mobilité des globes oculaires (le patient ne peut pas détourner le regard de côté, de haut en bas),
  • l'impossibilité de fermer complètement les paupières (lagophtalmie),
  • omission des paupières, etc.

Dans certaines myopathies, en raison de la croissance du tissu conjonctif, il se produit une pseudo-hypertrophie des muscles faciaux individuels (lèvres du tapir - épaississement et affaissement de la lèvre inférieure).

Avec une atrophie focale des muscles faciaux, des zones de dépressions tissulaires sous la forme de creux sur le visage sont notées.

Caractéristiques des manifestations chez les enfants

Comme les muscles atrophiés chez les enfants sont dans la plupart des cas dus à des facteurs génétiques, les premiers symptômes peuvent être détectés même dans l'utérus et des mouvements faibles du fœtus sont constatés. Après la naissance, ces enfants meurent généralement dans les premières semaines de leur vie en raison d'une paralysie des muscles respiratoires.

Avec le développement de l'atrophie dans l'enfance, le soi-disant syndrome de l'enfant paresseux se forme, ces enfants ont une «posture de grenouille» caractéristique - avec des cuisses largement écartées et un abdomen aplati, une diminution prononcée du tonus général et de l'activité motrice -, dans certaines maladies, un trouble de la succion, de la respiration et de la respiration.

La dystrophie musculaire chez un enfant plus âgé se manifeste par une activité motrice altérée, des difformités spécifiques des membres.

Lorsque l'atrophie musculaire de toute étiologie, en premier lieu, le traitement de la maladie sous-jacente.

L'épuisement des muscles dans la myopathie et l'amyotrophie est généralement irréversible. Le traitement de telles maladies a donc pour objectif de ralentir la progression du processus.

Les atrophies simples sont dans une certaine mesure réversibles et, avec un traitement instauré en temps voulu, un rétablissement complet est possible.

Régime alimentaire

On montre aux patients une alimentation riche en protéines et une restriction des graisses animales et des glucides. Il est recommandé d'inclure dans le régime alimentaire du poisson, du foie, du fromage cottage faible en gras, de la viande de soja et des légumes.

Traitement de la toxicomanie

La pharmacothérapie est utilisée pour éliminer le déficit énergétique, améliorer l’approvisionnement en sang et le métabolisme des muscles atrophiés. Attribuer:

  • vitamines du groupe B, vitamines A et E,
  • acides aminés
  • agents anaboliques (orotate de potassium, rétabolil, riboxine),
  • ATP,
  • Préparations améliorant la circulation périphérique (pentoxifylline, acide nicotinique),
  • médicaments nootropes (cérébrolysine),
  • médicaments qui améliorent la conduite des impulsions nerveuses - antagonistes de la cholinestérase (prozerine).

Physiothérapie

L'entraînement physique dosé améliore considérablement l'état fonctionnel des muscles, augmente la masse musculaire, a un effet tonique.

  • Les exercices sont effectués avec parcimonie à partir d’une position de départ légère, évitant une fatigue musculaire prononcée pendant au plus 30 à 45 minutes.
  • Le cours de thérapie physique 25-30 fois, sous réserve de cours quotidiens sur un programme individuel. En outre, le patient doit également s’engager régulièrement.
  • Des mouvements passifs et divers types de mouvements actifs, des exercices aquatiques et des exercices d'étirement sont utilisés.
  • Si nécessaire, faites appel à un méthodologiste et utilisez divers appareils.
  • Un bon effet est fourni par des exercices dans l’eau (dans le bain ou la piscine).

Les exercices 1 à 4 sont réalisés passivement avec l'aide d'un méthodologiste, le patient effectue les exercices 5 à 10 de manière indépendante.

  • 1 - couché sur le côté, il est nécessaire de plier et d'étirer les jambes au niveau des genoux,
  • 2 - dans la position sur le côté il est nécessaire de plier et d'étendre les bras dans les coudes,
  • 3 - dans la position sur le dos, les jambes sont conduites et amenées;
  • 4 - dans la position sur le dos, est l'enlèvement et l'adduction des mains;
  • 5 - le patient est allongé sur le dos, serre lentement ses jambes contre le bassin, puis le redresse en arrière;
  • 6 - couché sur le dos, vous devez lever et baisser vos mains lentement;
  • 7 - couché sur le côté, vous devez alternativement vous retirer et ramener la jambe;
  • 8 - couché sur le côté, vous devez alternativement vous retirer et amener la main;
  • 9 - le patient est allongé sur le ventre, les bras tendus le long du corps, tout en soulevant et en abaissant lentement la tête et les épaules;
  • 10 - élever le bassin de la position couchée avec les jambes pliées au niveau des genoux.

Massage et physiothérapie

  • Le massage est effectué selon une technique douce, avec une force d'impact minimale.
  • Il vaut la peine de masser le membre et le dos. Chaque membre pendant 5-10 minutes. La durée totale du massage est de 20 minutes.
  • Une séance commence généralement par de légers mouvements caressants, la pommade Actovegin est utilisée comme huile de massage. Ensuite, l'instructeur commence à travailler sur les faisceaux musculaires et les tendons des extrémités par de légers mouvements des doigts, en commençant par les parties distales.
  • Le massage est effectué tous les deux jours lorsqu'il n'y a pas de séances de physiothérapie.
  • La durée du traitement est de 12 à 18 séances.
  • Le traitement est souhaitable de répéter 3-4 p / an à des intervalles de 3-5 semaines.
  • En plus du massage manuel, montre un massage sous-marin de la douche, appareil de massage vibratoire.
  • Les bains de sel et de pin, les enveloppements à la paraffine et à l'ozocérite, l'électrophorèse du calcium et du phosphore sont utilisés pour traiter l'atrophie musculaire.

Amyotrophie spinale

Les amyotrophies rachidiennes sont des maladies génétiques qui se manifestent par une atrophie musculaire et sont causées par des modifications dégénératives des motoneurones rachidiens et des noyaux moteurs du tronc cérébral.

Un complexe de symptômes commun est la paralysie flasque symétrique avec atrophie musculaire et fasciculations sur le fond d’une sphère sensible intacte.

Les amyotrophies rachidiennes sont diagnostiquées en fonction des antécédents familiaux, du statut neurologique, de l'EFI neuromusculaire, de l'IRM rachidienne, de l'analyse de l'ADN et de l'examen morphologique de la biopsie musculaire. Le traitement est inefficace. Le pronostic dépend de la forme de l'atrophie musculaire spinale et de l'âge de ses débuts.

Les amyotrophies rachidiennes (atrophies musculaires rachidiennes, SMA) sont des maladies héréditaires fondées sur la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral. Décrite à la fin du XIXème siècle.

Grâce à la génétique moderne, il a été établi que les processus dégénératifs résultants des motoneurones sont dus à des mutations des gènes SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44 situées sur le chromosome 5 dans le locus 5q13.

Bien que les amyotrophies rachidiennes soient déterminées par les aberrations d'un locus chromosomique, il s'agit d'un groupe de nosologies hétérogènes, dont certaines surviennent à l'enfance, d'autres à l'adulte.

Environ 85% des atrophies musculaires de la colonne vertébrale sont des formes proximales avec une faiblesse et une atrophie plus prononcées des groupes musculaires proximaux des extrémités. Les formes distales ne représentent que 10% de la MCA.

Dans la plupart des cas, l'amyotrophie est héréditaire autosomique récessive. Leur fréquence est de 1 cas pour 6 à 10 000 nouveau-nés.

Les amyotrophies vertébrales présentent aujourd'hui un intérêt pratique pour de nombreuses disciplines: neurologie pédiatrique et adulte, pédiatrie, génétique.

Classification de l'amyotrophie spinale

Il est généralement accepté de diviser les atrophies musculaires spinales chez les enfants et les adultes. Les amyotrophies vertébrales des enfants sont représentées par l'amyotrophie de Werdnig-Hoffmann, la forme juvénile de Kugelberg-Welander, l'AMS chronique infantile, le syndrome de Vialetto-van Laeré et le syndrome de Fazio-Londe.

Le MCA adulte comprend: l’amyotrophie bulbospinale de Kennedy, les formes scapulopéronéale, scapuloméique et oculopharyngée, la SMA distale et la SMA monomélique. Les amyotrophies vertébrales des enfants sont classées en trois catégories: précoce (débutant dans les premiers mois de la vie), tardif et juvénile.

Les formes adultes de CMA se manifestent entre 16 et 60 ans et ont une évolution clinique plus bénigne.

Les amyotrophies spinales isolées et combinées sont également distinguées. La SMA isolée est caractérisée par la prédominance de la lésion des motoneurones spinaux, qui est dans de nombreux cas la seule manifestation de la maladie.

Les amyotrophies spinales combinées sont des formes cliniques rares dans lesquelles le complexe symptomatique de l'amyotrophie est associé à une autre pathologie neurologique ou somatique.

Des combinaisons d'AMS avec des malformations cardiaques congénitales, la surdité, l'oligophrénie, une hypoplasie pontocérébelleuse, des fractures congénitales sont décrites.

Le complexe symptomatique de la paralysie périphérique flasque symétrique: faiblesse, atrophie et hypotension des groupes musculaires des mêmes extrémités (le plus souvent au début des deux jambes, puis des bras) et du tronc est une caractéristique commune des atrophies musculaires rachidiennes.

Les perturbations pyramidales ne sont pas typiques, mais peuvent se développer aux derniers stades. Il n'y a pas de troubles de la sensibilité, la fonction des organes pelviens est préservée. L'attention est attirée sur une lésion plus prononcée des groupes musculaires proximaux (avec SMA proximal) ou distaux (avec SMA distal).

La présence de contractions fasciculaires et de fibrillation est typique.

La maladie de Verdnig-Hoffman est présente dans 3 variantes cliniques. La version innée fait ses débuts dans les 6 premiers mois. la vie et est le plus malin. Ses symptômes peuvent apparaître même dans la période prénatale, faible mouvement du fœtus.

Les enfants de naissance ont une hypotension musculaire, ne sont pas capables de se retourner et de se tenir la tête, ils ne peuvent pas s’asseoir plus tard. Posture de grenouille pathognomonique - l’enfant est allongé les jambes écartées et plié aux genoux et aux coudes.

Les amyotrophies ont un caractère ascendant: elles apparaissent d’abord dans les jambes, puis les mains, puis les muscles respiratoires, les muscles du pharynx et du larynx. Accompagné d'un retard mental. À 1,5 ans, c'est fatal.

L'amyotrophie spinale précoce se manifeste jusqu'à un an et demi, souvent après une maladie infectieuse. L'enfant perd ses capacités motrices, ne peut pas rester debout et même s'asseoir. Parésie périphérique associée à des contractures.

Après atteinte des muscles respiratoires, une insuffisance respiratoire et une pneumonie congestive se développent. La mort survient généralement avant l'âge de 5 ans. La version tardive, qui commence après un an et demi, est caractérisée par la préservation de la motricité jusqu’à 10 ans. Les décès surviennent entre 15 et 18 ans.

L'amyotrophie spinale juvénile de Kugelberg-Welander se caractérise par un début dans la période de 2 à 15 ans. Il commence par une lésion des muscles proximaux des jambes et de la ceinture pelvienne, puis saisit la ceinture scapulaire.

Environ un quart des patients souffrent de pseudo-hypertrophie, ce qui rend la clinique similaire aux manifestations de la dystrophie musculaire de Becker. En termes de diagnostic, la présence de fasciculations musculaires et de données EMG revêt une grande importance.

L'évolution de l'amyotrophie de Kugelberg-Welander est bénigne sans déformations osseuses. Depuis un certain nombre d'années, les patients restent capables de se soigner eux-mêmes.

L'amyotrophie bulbospinale de Kennedy héritée de manière récessive liée au chromosome X, elle ne se manifeste que chez les hommes après 30 ans. Cours généralement lent, relativement bénin. Débute avec l'amyotrophie des muscles proximaux de la jambe.

Les troubles bulbaires apparaissent après 10 à 20 ans et, en raison d’une progression lente, ils ne provoquent pas de violation des fonctions vitales. Le tremblement de la tête et des mains peut être observé. Les symptômes pathognomoniques sont des saccades fasciculaires dans les muscles péri-oraux.

Une pathologie endocrinienne est souvent constatée: atrophie testiculaire, diminution de la libido, gynécomastie et diabète sucré.

La SMA distale de Duchenne-Aran peut avoir des héritages à la fois récessifs et dominants. Les débuts ont souvent lieu à 20 ans, mais peuvent se produire jusqu'à 50 ans.

Les amyotrophies commencent dans les mains et conduisent à la formation d'une «main griffue», puis recouvrent l'avant-bras et l'épaule. Ainsi, le bras prend la forme d'un «bras squelettique». La parésie des muscles des jambes, des cuisses et du torse se rejoignent beaucoup plus tard.

Des cas de manifestation de la maladie monoparesis (la défaite d'une main) sont décrits. Le pronostic est favorable, à l'exception des cas d'association de ce type de MCA avec dystonie de torsion et parkinsonisme.

Le SMA scapulo-péronier de Vylpiana se manifeste dans la période de 20 à 40 ans avec une amyotrophie de la ceinture scapulaire. Les «omoplates ptérygoïdes» sont typiques.

Ensuite, la lésion du groupe musculaire péronier (extenseurs du pied et de la jambe) se joint. Dans certains cas, les muscles péroniers sont d'abord affectés, puis la ceinture scapulaire.

L'amyotrophie spinale de Vylpian diffère lentement avec le maintien de la capacité de se déplacer 30 à 40 ans plus tard depuis ses débuts.

Dans l'état neurologique des patients, la para- ou tétraparèse lente et les atrophies musculaires avec lésion prédominante des muscles proximaux ou distaux, la diminution ou la perte complète des réflexes tendineux, la sphère sensorielle n'est pas perturbée.

La frustration bulbaire, les dommages des muscles respiratoires peuvent apparaître. Pour déterminer la nature de la maladie neuromusculaire, une EFI de l'appareil neuromusculaire est réalisée.

L'EMG capture le «rythme de palmétrie» typique des lésions des cornes antérieures de la moelle épinière: un ENH indique une diminution du nombre d'unités motrices et une diminution de la réponse M.

Les amyotrophies vertébrales ne sont pas toujours accompagnées de modifications de l'IRM de la colonne vertébrale, bien que dans certains cas des modifications atrophiques des cornes antérieures apparaissent sur les tomogrammes.

L'analyse biochimique du sang avec la définition de CPK, ALT et LDH ne révèle pas une augmentation significative du niveau de ces enzymes, ce qui nous permet de différencier l'AMS des dystrophies musculaires progressives. Afin de clarifier le diagnostic de "l'amyotrophie spinale", une biopsie musculaire est réalisée.

L’étude des échantillons de biopsie permet de diagnostiquer une «atrophie du faisceau» de myofibrilles - alternance de fibres hypertrophiées avec des amas de petites fibres atrophiées. La vérification finale du diagnostic est possible à l'aide de la génétique et du diagnostic ADN.

En général, les amyotrophies rachidiennes ont les critères diagnostiques suivants: héréditaire, évolution progressive, présence de contractions fasciculaires au fond de l'atrophie musculaire, sécurité totale de la sensibilité, tableau de la pathologie des cornes antérieures selon l'EMG, détection de l'atrophie de puchal dans l'analyse morphologique du tissu musculaire. Le diagnostic différentiel est réalisé avec dystrophie musculaire, myotonie congénitale, myopathies, paralysie cérébrale, SLA, syndrome de Marfan, encéphalite chronique à tiques, polio et syringomyélie atypique.

Traitement et pronostic de l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie rachidienne est une indication d'hospitalisation lors du diagnostic initial, de détérioration de l'état du patient avec l'apparition de troubles respiratoires, de la nécessité d'un second traitement (2 fois par an). Bien que le traitement efficace de l'AGR n'existe pas.

Le traitement vise à stimuler la conduction de l'influx nerveux, à améliorer la circulation sanguine périphérique et à maintenir le métabolisme énergétique dans les tissus musculaires. Des médicaments anticholinestérases sont utilisés (sanguinarine, chlorure d’ambénonium, néostigmine); activateurs du métabolisme énergétique (coenzyme Q10, L-carnitine); vitamines c.

B; médicaments simulant le travail du système nerveux central (piracétam, acide gamma-aminobutyrique).

Aux États-Unis et en Europe, les neurologues utilisent le médicament pour traiter la SLA - riluzole, mais il a de nombreux effets secondaires et une faible efficacité.

En plus des traitements médicaux, les patients doivent suivre des procédures de massage et de physiothérapie.

Le développement de contractures articulaires et de déformations squelettiques est une indication pour consulter un orthopédiste et décider de l’utilisation de structures orthopédiques adaptatives spéciales.

Le pronostic dépend entièrement de la version clinique de la MCA et de l'âge de sa manifestation. Les amyotrophies vertébrales indésirables des enfants ont le pronostic le plus défavorable: lorsqu'elles commencent en bas âge, elles entraînent souvent une issue fatale au cours des deux premières années de la vie d'un enfant.

Les amyotrophies rachidiennes à l'âge adulte sont caractérisées par la capacité des patients à s'auto-entretenir pendant de nombreuses années. Leur progression est lente, leur pronostic est favorable non seulement pour la vie, mais également pour leur capacité à travailler (s'ils créent des conditions de travail optimales).