Causes et symptômes de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est une pathologie héréditaire du système musculaire. Transmis par le chromosome X, se manifestant par une faiblesse musculaire croissante conduisant à une immobilité totale du patient. Seuls les enfants de sexe masculin sont malades, bien que des cas de filles soient décrits, mais dans ces cas, la maladie s'est développée dans le contexte d'une pathologie génétique encore plus grave. La fréquence d'apparition de la myopathie de Duchenne est de 1 cas sur 4000 nouveau-nés de sexe masculin.

Causes de la myopathie de Duchenne

La seule cause de cette maladie est la mutation d'un seul gène situé sur le chromosome X. Ce gène est responsable de la synthèse de la protéine dystrophine, assurant l'intégrité des fibres musculaires lors de la contraction. Dans la myopathie de Duchenne, la mutation conduit au fait que la protéine dystrophine n'est pas du tout synthétisée. Cela provoque la destruction des fibres musculaires, qui sont ensuite remplacées par du tissu conjonctif ou de la graisse.

La pathologie est transmise à partir de 70% des cas par la mère, porteuse du gène muté. Dans les 30% restants, des mutations se produisent dans les œufs de la femme.

Symptômes de la myopathie de Duchenne

Les premiers signes de la maladie se manifestent chez un enfant malade âgé de 1 à 5 ans. Au cours de la deuxième année de vie, on peut observer un retard dans le développement moteur. Il y a un allongement des durées d’assise, de lever, de marcher, la maladresse de l’enfant pendant l’activité motrice est notée.

À 3-4 ans de la vie commence à montrer une faiblesse musculaire. Ses premiers signes sont une fatigue anormale avec un effort prolongé. Au fur et à mesure que la pathologie progresse, la démarche du canard se développe.

L'atrophie musculaire sévère commence avec la ceinture pelvienne et les cuisses, puis se propage vers les muscles situés plus haut du dos et de la ceinture scapulaire, le cou.

Les caractéristiques suivantes de la myopathie de Duchenne sont décrites:

  • Govers symptome - lorsqu'il passe d'une position assise à une position verticale, l'enfant s'appuie sur son corps, comme s'il montait dessus;
  • Ceinture «guêpe» et omoplates «en forme d'aile» - conséquence d'une grave atrophie musculaire;
  • un affaiblissement marqué, puis la disparition complète des réflexes tendineux du genou et de l'épaule;
  • courbure de la colonne vertébrale et de la poitrine;
  • déformation des pieds.

On note souvent chez les enfants atteints de myopathie de Duchenne, d'oligophrénie, d'autisme, de TDAH, de syndrome d'Itsenko-Cushing. Le plus souvent, à l'âge de sept ans, la plupart des patients éprouvent des problèmes marqués d'activité physique. à 12 ans, près de 100% des patients ne peuvent plus se déplacer seuls et à 15 ans, ils ne peuvent plus faire de mouvements. Dans 1 à 5 ans, les muscles respiratoires s’atrophient.

Diagnostic de la myopathie de Duchenne

Établir le diagnostic permet:

  • une collection complète d'histoire héréditaire;
  • examen neurologique;
  • une étude du niveau de créatine phosphokinase dans le sang;
  • électromyographie.

Les analyses génétiques offrent un degré élevé de certitude, ce qui permet d’identifier la mutation du gène correspondant. Cependant, dans certains cas, la mutation ne peut pas être déterminée: dans ce cas, une biopsie musculaire est réalisée avec une étude immunohistochimique. Cette analyse révèle l'absence complète de protéine dystrophine dans les muscles.

Traitement et pronostic

Bien qu'il soit impossible de guérir cette maladie, un traitement symptomatique et palliatif est appliqué. Les stéroïdes anabolisants (décanoate, rétabolil), les activateurs de la transmission neuromusculaire (prozerine) sont prescrits aux patients. Afin de prolonger la période d'activité motrice, une thérapie par l'exercice et une physiothérapie sont effectuées.

À la fin de la période, en cas de dysfonctionnement des muscles respiratoires respiratoires, une ventilation assistée est attribuée, puis une ventilation artificielle complète. La plupart des patients ne vivent pas jusqu'à l'âge de 20 ans, mais les technologies modernes leur permettent de prolonger considérablement leur vie.

Une autre maladie génétique, l'ostéogenèse imparfaite, peut être trouvée dans cet article.

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2 commentaires

J'ai vu quelques publications de l'hospice sur différents enfants avec ce diagnostic... Une chose terrible quand un enfant semble naître en bonne santé, puis devant la mère de sa mère s'affaiblit et cesse généralement de bouger avec le temps... et sans NIVL, ni même un ventilateur et des fauteuils roulants, ce n'est pas la vie. Horrible c'est tout, en bref..

Bien sûr, cela est terrible et encore plus terrible, c'est que l'État ne fournit pas à ces familles tout cela. Et les parents eux-mêmes ne peuvent pas acheter - il existe des sommes astronomiques pour le matériel. Et si ce n’est pour l’hospice, je ne peux pas imaginer ce que feraient ces parents. L'hospice fournira du matériel, un médecin et des consultations. Merci beaucoup aux gens qui y travaillent et qui donnent pour leur travail.

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Myopathie d'Erb, Duchene, Landusi-dejerin

· La dystrophie musculaire de Duchenne progressive est associée à une pathologie génique, localisée sur le bras court du chromosome x du 21locus, responsable de la production de dystrophine. La dystrophine est synthétisée dans le muscle squelettique, le myocarde et um. Il remplit une fonction structurelle ainsi que diverses fonctions de modulation et de signalisation, se liant aux protéines de la matrice extracellulaire, etc. son absence augmente la perméabilité de la membrane aux ions Ca, ce qui conduit à l'activation des protéases du calcium, à la perturbation du fonctionnement des cellules et à la nécrose des fibres musculaires.

Dans la plupart des cas, dans le cas des garçons. Pathomorphologie: destruction des fibres musculaires, leur remplacement par des tissus conjonctifs et adipeux. Clinique: signes sur 1 à 3 ans de vie. Dans la 1ère année de l’arriéré dans le développement moteur. Avec un retard, ils commencent à s'asseoir, se lèvent, marchent. À l'âge de 2 ou 3 ans, la faiblesse et la démarche du canard sont apparues, ce qui entraîne des lésions des muscles fessiers. Vstvanie, étape par étape, avec l'utilisation d'actinvym des mains - "échelle d'escalade" ou "monter sur lui-même". L'atrophie musculaire est toujours symétrique. D'abord dans les muscles proximaux des jambes et du bassin, puis dans les muscles de l'épaule et du dos. Lordosis, lames ptérygoïdes, taille de guêpe apparue. La pseudo-hypertrophie des muscles gastrocnémiens est un symptôme typique. Les références sèches sont mesurées avec une dernière différente: dans les premiers stades, le genou est épuisé, puis avec le bitz et trois. Achilles peut longtemps être préservé. Dysfonctionnements ostéo-articulaires - déformation de l’admission, pieds, sternum. Cardiomyopathie sss-dilatée. Troubles neuroendocriniens - syndrome de démangeaisons-Kush, Babinski-Frelich. Intelligence réduite - mémoire auditive altérée, il est difficile de se concentrer sur moi.

Landusi-degerin (visage-huméral) hérité de type autosomique dominant: la suppression du bras long du chromosome 4 dans la région adjacente au télomère entraîne une modification de la structure de la chromatine, ce qui modifie l'activité des gènes proches. 20 ans. La faiblesse de la souris et l'atrophie affectent le musc imité du visage, des omoplates et des épaules. Le visage est hypomimique, front "poli", lagophtalmie, "croix", sourire, "lèvres tapir". Atrophie 2 et 3 des muscles majeurs, le pectoral majeur, le serratus antérieur, le trapèze, les omoplates ptérygoïdes, les larges lacunes, la scoliose, l'aplatissement de la poitrine. Pseudohypertrophie des mollets et des deltoïdes.

· Erba (formes de la dystrophie musculaire progressive dans la ceinture abdominale) est un groupe de maladies génétiquement hétérogènes, unies par un complexe de symptômes cliniques commun - une faiblesse croissante et une atrophie aux extrémités proximales. Héritage de deux types: type1 - autosomique dominant (5-10%), type 2 - autosomique récessif (90-95% des cas).

Les dystrophies musculaires qui se développent à la suite de perturbations de la synthèse des protéines membranaires plasmatiques (cavéoline 3), des protéines de sarcomère (myotilline) et des protéines nucléaires (lamin) sont à prédominance autosomique.

La production autosomique de sarcoglycanes constituant la membrane plasmatique a été altérée de manière récessive. Il porte le nom de sarkoglikanopatii.

La myopathie d'Erba se réfère au type 2A et au gène responsable de son développement sur le chromosome 15. Clinique: premiers signes entre 14 et 16 ans.Les symptômes initiaux sont une faiblesse musculaire, une fatigue musculaire pathologique lors d'un effort physique, une démarche de canard. Au début de la maladie, les atrophies sont localisées dans les groupes musculaires proximaux des membres inférieurs, et plus tard, les muscles du dos et de l'abdomen sont impliqués. Lordose, lames ptérygoïdes, taille de guêpe. Échelle montante. La pseudo-hypertrophie est modérée. Diminution des réflexes tendineux.

3. Status epilepticus. Mesures de contrôle.

Le statut épileptique est une affection potentiellement mortelle dans laquelle le patient ne reprend pas connaissance après une crise ou pendant plus de 30 minutes. Le plus fréquent et le plus grave est le statut épileptique tonico-clonique. En raison de l'augmentation des troubles de la respiration et de l'activité cardiaque, l'œdème de l'OGM a un statut épileptique menaçant le pronostic vital.

Le traitement est effectué en réanimation. Sibazon (diazépam, seduxen): 2 ml de p-ra, contenant 10 mg du médicament in / in lentement dans le p-re Glu. En l'absence d'effet, phénytoïne, sodium hexénal et thiopental: 1 g dans NaCl p-re lentement / lentement. Faire une pause après 5-10 minutes, car il y a un risque de dépression respiratoire. Si la crise persiste, anesthésier par inhalation avec un mélange d'oxyde nitreux et d'oxygène. Décongestionnants (mannitol)

Conditions générales de sélection d'un système de drainage: Le système de drainage est sélectionné en fonction de la nature du système protégé.

Rétention mécanique des masses de terre: La rétention mécanique des masses de terre sur une pente fournit des structures à contre-forces de différentes conceptions.

Les modèles papillaires des doigts sont un marqueur des capacités sportives: les signes dermatoglyphiques se forment entre 3 et 5 mois de grossesse, ils ne changent pas au cours de la vie.

Profils transversaux des remblais et de la bande côtière: dans les zones urbaines, la protection des berges est conçue pour répondre aux exigences techniques et économiques, mais les exigences esthétiques revêtent une importance particulière.

La myopathie de Duchenne: facteurs génétiques et liste complète des symptômes

La dystrophie musculaire, ou myopathie de Duchenne, est une pathologie héréditaire grave qui évolue constamment. Ralentir les dommages musculaires est presque impossible.

Ceci est dû aux changements congénitaux. Pour la première fois, on parlait de la myopathie de Duchenne au milieu du XIXe siècle. Cette pathologie a été découverte par un neurologue français. A ce moment, un type de l'évolution de la maladie était connu, après un certain temps, ils ont identifié plusieurs autres moyens de développer la maladie.

Ce type de maladie ressemble beaucoup à la myodystrophie de Becker, mais en diffère en même temps par sa complexité et ses signes externes.

La myodystrophie de Duchenne détecte 1 enfant sur 4 000. Ce type de pathologie est l'une des dystrophies musculaires les plus courantes et appartient aux maladies congénitales.

Étiologie du désordre

L'un des gènes de la structure du génome humain a reçu le nom de neurologue, à partir duquel la déviation a été nommée. La dystrophie musculaire de Duchenne peut être influencée par différents facteurs:

  • l'inceste;
  • prédisposition génétique, par exemple, en présence d'une myopathie de Duchenne chez l'un des membres de la famille;
  • mauvaise synthèse des fibres musculaires, accélération de la distribution et substitution des graisses, fibres conjonctives;
  • formes héréditaires du syndrome de Duchenne, le plus souvent transférées de la mère;
  • mutation du génome pendant la formation pendant la grossesse;
  • anomalies dans les structures chromosomiques d'origine inconnue;
  • troubles graves dans le développement de la dystrophine;
  • changements pathologiques dans la biochimie dans le sang.

Caractéristiques de la pathologie héréditaire

La nature génétique de la maladie a été immédiatement démontrée après la découverte du syndrome en 1868. Cette pathologie est presque identique à la myodystrophie de Becker, c’est-à-dire qu’elle possède les mêmes conditions génétiques pour sa formation.

Cependant, la myodystrophie de Becker diffère par d'autres symptômes. La maladie se caractérise par les caractéristiques suivantes:

  • diagnostiqué chez les garçons de moins de 5 ans;
  • progresse rapidement;
  • chez les filles, il n'est jamais détecté;
  • L'atrophie musculaire a un développement en escalier - premièrement, la ceinture pelvienne en souffre;
  • alors les muscles des jambes sont impliqués;
  • après cela, la myopathie de Duchenne affecte les muscles du dos et des épaules;
  • La dystrophie musculaire progressive de Duchenne est complétée par une lésion des mains;
  • un symptôme spécifique du trouble est la difformité de la colonne vertébrale, souvent retrouvée sous la forme d'une cyphose ou d'une lordose;
  • La myodystrophie de Duchenne est presque toujours accompagnée de lésions au sternum et aux pieds: leur forme devient irrégulière et modifie considérablement le corps d'une personne;
  • en pathologie, contrairement à la myodystrophie de Becker, apparaissent des lésions du ventricule cardiaque gauche, une arythmie et une cardiopathie;
  • environ 30% des patients développent une oligophrénie.

La dystrophie musculaire de Duchenne ne progresse jamais au minimum, elle a toujours un pronostic extrêmement défavorable. Il se développe rapidement, le patient perd la capacité de marcher à 12 ans. Dans la dystrophie musculaire de Duchenne, le décès est dû à une infection des bronches ou des poumons, consécutive à un arrêt cardiaque.

Les symptômes

Les premiers signes de myopathie de Duchenne se manifestent déjà à l'âge de 1,5 ans. Dans de rares cas, ils ne remarquent pas jusqu'à 5 ans. Les signes de la maladie Duchenne apparaissent d'abord à un degré modéré. Leur combinaison dépend de l'état de santé général:

  • un enfant a une forte instabilité, il y a une gêne dans le mouvement, il tombe souvent et est très lent;
  • La myopathie de Duchenne est accompagnée du fait que, tout en marchant, l'enfant vacille, trébuche constamment, de sorte que le bébé a peur de se lever, il y a une passivité motrice prononcée;
  • avec le temps, dans la dystrophie musculaire de Duchenne, la démarche du canard devient visible avec la poitrine saillante en avant et les omoplates rentrées;
  • si l'enfant est assis ou couché, il devient alors difficile de se tenir debout dans la dystrophie musculaire de Duchenne;
  • en essayant de se tenir debout, le bébé, comme s'il se levait sur une échelle, se redressait;
  • hypertrophie musculaire se produit, ils sont remplis de tissu adipeux;
  • La myodystrophie de Duchenne capture également le travail du cœur, à la suite de quoi des pathologies et une insuffisance se développent.
  • La dystrophie musculaire de Duchenne est souvent accompagnée d'un autre symptôme - des perturbations dans les biopsies squelettiques apparaissent;
  • la position des grosses articulations change progressivement, la déformation des pieds commence;
  • La myopathie de Duchenne dans 100% des cas conduit à l'invalidité complète du patient, il a besoin d'une chaise;
  • en 15 ans avec la dystrophie musculaire de Duchenne, il se produit une invalidité profonde, dangereuse avec arrêt cardiaque et troubles pulmonaires chroniques ou constamment récurrents.

Dans le contexte de la dystrophie musculaire de Duchenne, un petit patient développe une dépression aiguë que les enfants peuvent difficilement supporter. Souvent, la cause de la mort dans la myodystrophie Becker et Duchenne devient un suicide.

Diagnostic de la maladie

La dystrophie musculaire de Duchenne est extrêmement difficile à diagnostiquer. Pour cela attirer un complexe de méthodes. La première chose à faire si vous soupçonnez une myopathie de Duchenne est un électrocardiogramme. Pour confirmer le diagnostic, il est nécessaire que l'analyse montre une violation de la paroi du ventricule gauche.

L'étape suivante consiste à déterminer le niveau de dystrophine, qui ne change pas dans le sens d'une dystrophie normale. Il est également nécessaire de faire un don de sang pour une analyse biochimique. S'il existe une myodystrophie de Becker ou une maladie nommée d'après un neurologue français, un taux élevé de CPK est noté.

En outre, vous devez subir un EMG, un génodiagnostic et une biopsie musculaire. C'est la dernière analyse qui permet d'établir la maladie avec une précision suffisamment élevée. L'électromyographie n'est pas inférieure en efficacité en termes de diagnostic «dystrophie musculaire de Duchenne».

Tactiques de traitement de la maladie

Pour que le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne soit efficace, il est nécessaire de suivre scrupuleusement le plan prévu après le diagnostic. La maladie ne peut jamais être complètement guérie, mais la vie du patient peut être beaucoup plus facile. La médecine moderne est capable de ralentir la myopathie de Duchenne par les méthodes suivantes:

  • Tactiques dans la détection de la maladie jusqu'à 5 ans. Le traitement radical de la myodystrophie de Duchenne n’est pas requis. Nous avons besoin d'un conseil génétique et d'un soutien constant des parents de l'enfant malade.
  • Traitement de la myopathie de Duchenne jusqu'à 8 ans. Dans ce cas, besoin du soutien du tissu musculaire. Les médecins prescrivent des glucocorticoïdes pour ralentir la progression de la maladie: «prednisone» ou «Deflazacort».
  • Thérapie de 8 à 20 ans. Dans ce cas, les muscles sont considérablement affaiblis, la dystrophie musculaire de Duchenne conduit l'enfant à un fauteuil roulant.
  • Thérapie à partir de 20 ans. Dans ce cas, les médicaments cessent partiellement d'agir, les maladies respiratoires progressent.

La myopathie de Duchenne nécessite un apport constant de certains groupes de vitamines (B, E), ainsi que de calcium, d'hormones anaboliques, de potassium et de certains types d'acides aminés. Assurez-vous que dans la dystrophie musculaire de Duchenne, vous avez prescrit des injections d’ATP, de Retabolil et d’acide glutamique.

C'est important! Pour maintenir la santé dans la dystrophie musculaire de Duchenne, on peut recourir à d'autres méthodes - thérapie par l'exercice et électrophorèse.

L'exercice de thérapie prend un petit cours avec la participation obligatoire d'un thérapeute. En outre, les médecins recommandent de faire un massage. Pour l’électrophorèse dans la myopathie de Duchenne, il est nécessaire d’utiliser des substances telles que la lipase, le chlorure de calcium, le Prozerin.

Dans les cas graves, tous les traitements sont effectués à domicile, s'il existe une opportunité médicale d'organiser une thérapie complexe avec des dispositifs spéciaux.

Une condition préalable au traitement de la myopathie de Duchenne - surveillance constante par un cardiologue. Il est également nécessaire de faire un menu compétent. Avec la maladie, vous devez manger beaucoup de légumes, de fruits cuits à la vapeur, de graisses végétales et de viande maigre. L'alcool, la caféine et le thé fort ne sont pas autorisés.

Conséquences et complications

Dans 100% des cas, la myopathie de Duchenne est accompagnée de conséquences graves pour le corps et raccourcit considérablement la vie. Le patient décède toujours des complications de la maladie - arrêt cardiaque ou infection pulmonaire.

Si la dystrophie musculaire de Duchenne était détectée à un âge précoce, il était possible qu'une personne vive jusqu'à 30 ans. Mais seulement avec une thérapie adéquate et une approche intégrée. Parmi les complications de la maladie de Duchenne, l'ostéoporose, les lésions de la colonne vertébrale et les articulations, ainsi que les pathologies du système digestif sont souvent isolées.

Caractéristiques du développement et du traitement de la myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchenne est l’une des formes les plus graves de dystrophie musculaire primitive. C'est une maladie congénitale. Elle se manifeste dans la petite enfance, se caractérise par une tendance à la progression rapide et conduit dans la plupart des cas à la mort avant même que le patient ait atteint 25 ans.

Une caractéristique distinctive de la pathologie est que les garçons en souffrent principalement et que les filles, à de rares exceptions près, ne sont que des porteurs du gène défectueux transmis par des moyens héréditaires.

Pourquoi la pathologie survient-elle?

Le type présenté de dystrophie musculaire est une maladie héréditaire qui se développe et se développe sous l’action du gène dit de Duschen. Les experts identifient les raisons suivantes pouvant déclencher l’émergence de cette pathologie:

  1. Facteur génétique.
  2. Mariages entre parents proches.
  3. Héritage de la maladie par la lignée maternelle (observé dans la plupart des cas).
  4. La conséquence de la prétendue nouvelle mutation (elle est assez rare dans environ 30% des cas).
  5. Anomalie chromosomique structurelle.
  6. Lésion globale d'un gène particulier responsable de la production d'une protéine (dystrophine).
  7. Pathologie des processus biochimiques.
  8. Production altérée d'enzymes dans le corps humain.
  9. Remplacement des fibres musculaires par des tissus adipeux ou conjonctifs.

Comment se manifeste la maladie?

Les premiers signes de dystrophie musculaire de Duchenne progressive apparaissent dès la petite enfance et deviennent perceptibles à partir de l'âge d'un an et demi. Les enfants affectés par cette maladie sont considérablement en retard sur le développement psychomoteur de leurs pairs. Ils ne peuvent pas rester debout longtemps, beaucoup plus tard, que le reste des enfants commencent à ramper, à se lever et à s’asseoir.Un enfant atteint de dystrophie musculaire commence rarement à marcher à l’heure prescrite, puis tombe et se déplace avec beaucoup de difficulté. Un signe typique est considéré comme un soutien constant (penché) sur les mains lorsque le jeune essaie de se lever de son siège. De plus, les symptômes suivants sont caractéristiques de ce type de pathologie:

  1. Nécrose des fibres.
  2. Renaissance et remplacement du tissu musculaire.
  3. Atrophie musculaire symétrique.
  4. Pseudohypertrophie des muscles gastrocnémiens, accompagnée d'une augmentation du tissu conjonctif et des dépôts graisseux.
  5. Fatigue pathologique pendant l'exercice.
  6. Le développement de la lordose.
  7. Réduire le tonus général des groupes musculaires proximaux.
  8. Changement et disparition progressive des réflexes musculaires.
  9. Le développement de maladies cardiovasculaires concomitantes.
  10. Dommages aux muscles distaux (se manifestant dans les derniers stades de la maladie).
  11. Troubles de la nature neuroendocrine.
  12. Déformation de la colonne vertébrale.
  13. La manifestation du syndrome d'Itsenko-Cushing.
  14. Déformation pathologique des pieds et de la poitrine. L'instabilité de la démarche.
  15. Dystrophie adipeuse-génitale.
  16. Rétrécissement dans le canal de la moelle osseuse.
  17. Troubles mentaux.
  18. Perte de réflexes tendineux.
  19. Oligophrénie et développement retardé de la parole.
  20. Violation de la coordination des mouvements.
  21. Le développement de la démarche dite de "canard" et des contractures articulaires.
  22. Cardiomyopathie et dystrophie cardiaque.
  23. Troubles de la motilité gastro-intestinale.
  24. Scoliose et déformations osseuses.
  25. Troubles végétatifs et dommages aux muscles respiratoires.
  26. Le développement de maladies endocriniennes.

Les symptômes sous forme de désordres intellectuels et de lésions des organes internes du patient, prononcés dans le cas de la myopathie de Duchenne, apparaissent un peu plus tard que les signes musculaires pathologiques. Dans la plupart des cas, cela se produit lorsqu'un enfant atteint l'âge de 8 à 10 ans.

Quel est le danger de la pathologie?

La dystrophie de Duchenne progressive est considérée comme l’une des pathologies les plus graves et les plus dangereuses. La maladie se développe progressivement. Le premier est l'atrophie des groupes de muscles fessiers et de la hanche. Il est difficile pour un enfant de se lever de son siège, de monter un escalier, les fonctions du système musculo-squelettique sont nettement limitées. Atrophier progressivement les groupes musculaires de la partie supérieure du corps, puis tous les autres muscles.

Une pseudohypertrophie des veaux se développe vers l'âge de 5 ans: leur nombre semble augmenter de manière disproportionnée en raison de l'accumulation de dépôts adipeux et de la croissance intensive des tissus conjonctifs. L'enfant souffre de fatigue pathologique avec un effort physique minimal, une faiblesse musculaire se développe, qui ne passe pas même au repos. Les difformités osseuses caractéristiques de ce type de myopathie entraînent des modifications externes: apparition des lames dites tremble et pterygoïdiennes.

La myopathie de Duchenne se développe rapidement: à l’âge de 10 ans, un petit patient se transforme en invalide complet, incapable de se déplacer de manière autonome. Il existe également un retard mental, qui se manifeste par une imbécillité ou une débilité caractéristique de l’oligophrénie. Cependant, le principal danger de la myopathie de Duchenne réside dans les processus pathologiques associés se produisant dans les organes internes. Tout d'abord, les systèmes cardiovasculaire et respiratoire sont touchés. Ce sont les complications sous forme de pneumonie, d'insuffisance cardiaque, de maladies du système respiratoire, etc. qui causent la mort du patient.

Quelles sont les méthodes de diagnostic?

En plus d'étudier le tableau clinique général et les symptômes caractéristiques, il est prescrit à la patiente un certain nombre d'études pour diagnostiquer la dystrophie de Duchenne progressive. Celles-ci incluent les procédures suivantes:

  1. Électromyographie, qui permet de déterminer le taux d'influx nerveux dans les groupes musculaires.
  2. Un test sanguin détaillé permettant de détecter les paramètres biochimiques, en particulier le niveau de l'enzyme créatine phosphokinase, est significativement élevé dans le cas de la myopathie.
  3. Biopsie musculaire.
  4. Tomographie par résonance magnétique.
  5. Effectuer des tests génétiques spéciaux.
  6. Électrocardiogramme.

Il convient de souligner qu'un diagnostic opportun fournit l'occasion d'identifier le gène de Dushen défectueux dans le corps et de commencer un traitement, ce qui évitera un certain nombre de complications graves et améliorera considérablement la qualité de vie d'un petit patient.

Comment traite-t-on la pathologie?

À ce jour, il est impossible de guérir complètement la maladie, mais il existe de nombreuses façons de soulager l’état du patient et d’augmenter sa durée de vie.

Dans la plupart des cas, les types de traitement suivants sont utilisés pour traiter la myopathie de Duchenne:

  1. Intervention orthopédique.
  2. Massages
  3. Physiothérapie
  4. Traitement médicamenteux consistant à prendre de la prednisolone, qui augmente la masse musculaire et ralentit le développement de la pathologie. En outre, les stéroïdes anabolisants sont présentés aux patients avec ce diagnostic: Prozerin, orotate de potassium, Galantamine, suppléments de calcium, divers types d’acides aminés, ainsi que des glucocorticoïdes.
  5. Exercice thérapeutique.
  6. L'utilisation de prothèses orthopédiques spéciales.
  7. La thérapie génique, qui consiste en une introduction artificielle dans le corps du patient de deux types de gènes: la tympan et la dystrophine.
  8. Dans certains cas, avec le développement de contractures, ainsi que pour la fixation des articulations, un traitement chirurgical est utilisé.
  9. Thérapie de vitamine.
  10. Électrophorèse.
  11. Thérapie d'induction.

De plus, il est très important de fournir à l'enfant une nutrition adéquate. Le régime quotidien d'un petit patient devrait certainement inclure des fruits et des légumes frais, des œufs, du miel, des céréales et des produits laitiers riches en calcium. Mais le thé, le café, les épices, les bonbons, les aliments épicés et gras pour les patients souffrant de pathologies musculaires sont absolument contre-indiqués.

La myopathie de Duchenne est une pathologie musculaire grave entraînant souvent le décès d'un patient à un jeune âge. Cependant, grâce aux progrès de la médecine moderne avec un traitement compétent en temps voulu, un certain nombre de complications peuvent être évitées et l’espérance de vie du patient peut être considérablement augmentée.

Myopathie de Duchenne

La myopathie de Duchene (l’appellation complète est la dystrophie musculaire progressive de Duchene) est l’une des dystrophies musculaires primitives les plus redoutables, qui débute dans la petite enfance et est fatale avant 25 ans.

Brève description de la myopathie de Duchenne

La maladie a été décrite pour la première fois en 1868 par Duchenne et est génétique. De plus, la myopathie de Duchenne a une forme commune, génétiquement uniforme, avec la myopathie de Becker. Cependant, elle se distingue par un certain nombre de signes cliniques.

Habituellement, les patients ne vivent même pas jusqu'à l'âge de 30 ans (selon certaines données, beaucoup de personnes meurent entre 20 et 22 ans).

La propagation du processus de fonte musculaire est caractérisée par un caractère ascendant:

  • Premièrement, les muscles de la ceinture pelvienne et les muscles des jambes proximales (membres inférieurs) sont impliqués dans le processus,
  • Ensuite, les muscles du dos et de la ceinture scapulaire souffrent,
  • Après cela, le tour vient aux parties proximales des bras (membres supérieurs).

Déjà au tout début de la maladie, les secousses du genou disparaissent ou diminuent de manière significative, tandis que les secousses des tendons des mains et le réflexe d'Achille persistent pendant très longtemps.

Les autres signes de cette maladie sont:

  • La progression de la cyphose, de la lordose ou d’autres déformations secondaires de la colonne vertébrale,
  • Courbure de la poitrine (il devient caréné ou en selle), arrêtez,
  • Les rétractions des tendons se développent sur le fond des contractures des articulations.
  • Très souvent, dans la myopathie de Duchenne, on observe des problèmes cardiaques, notamment une cardiomyopathie, dont les symptômes sont une arythmie et une hypertrophie ventriculaire gauche.
  • Bien que l'intellect ne souffre généralement pas des myopathies, dans ce cas, une oligophrénie est observée chez 25 à 30% des patients (à savoir, au degré de moronité). Chez d'autres patients, l'intelligence est préservée.

Le pronostic de la maladie est défavorable - la dystrophie musculaire de Dyushen évolue rapidement, les patients perdent la capacité de marcher de manière autonome après 10 à 12 ans et meurent à un jeune âge des suites d'infections (insuffisance respiratoire ou cardiaque) ou d'insuffisance cardiaque.

Photos de la myopathie de Duchenne:

Raisons

La myopathie de Duchenne est une maladie héréditaire dont les porteurs de gènes sont des femmes. Cette myopathie est héritée de manière récessive liée au chromosome X. En outre, environ un tiers des cas de détection de la myopathie de Duchenne sont dus à de nouvelles mutations génétiques. Seuls les garçons sont malades.

De la diversité de cette myopie est la plus maligne et progresse rapidement.

Symptômes de la maladie

La maladie commence à se manifester à l'âge de 1,5-5 ans. Ses premiers signes sont:

  • Instabilité, maladresse motrice.
  • Des trébuchements et des chutes constants au cours de la marche développent la peur de l'enfant de marcher, provoquée par la passivité motrice
  • L'enfant est difficile à monter les escaliers, et la démarche devient dandinant, "canard".
  • Il est également difficile de se lever d'une position allongée ou assise - l'enfant recourt aux techniques dites «de Grovers» - il s'agit «d'escalade par lui-même» et «d'escalade par une échelle».
  • L'hypertrophie imaginaire des muscles, en particulier des gastrocnémiens, est un signe vivant de la myopathie de Duchenne: en fait, ce n'est pas le développement musculaire qui se produit, mais leur dégénérescence en tissu adipeux et conjonctif.
  • Comme on l'a déjà mentionné, l'un des symptômes de la myopathie de Duchenne est une lésion cardiaque, qui, selon des chercheurs étrangers, est due à l'absence de cardiomyocytes à dystrophine.
  • Les échantillons de biopsie du muscle squelettique présentent des signes de myopathie.
  • Au fil du temps, à mesure que la dystrophie musculaire progresse, des contractures au niveau des grosses articulations se développent et une déformation du pied équinovare est observée.
  • Plus près de 10-12 ans, l'enfant ne peut plus se déplacer seul et est contraint d'utiliser un fauteuil roulant.
  • À l'âge de 15 ans, une profonde invalidité du patient se développe.

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Diagnostics

Le diagnostic de la myodystrophie de Duchenne est effectué sur la base des résultats de l'examen et de l'analyse suivants:

  1. L'ECG révèle une lésion du myocarde des parois latérale et postéro-inférieure du ventricule gauche, qui est déterminée par les indicateurs suivants: une dent haute est observée dans le plomb V6; une onde Q profonde est observée dans les dérivations V6, aVF, 2 et 3.
  2. Le contenu de la dystrophine dans le tissu musculaire est également étudié (la dystrophie n'est pas détectée dans cette maladie).
  3. Au cours d'études biochimiques sur le plasma sanguin, l'activité de la CPK (protéine kinase de la créatine) est déterminée, laquelle est généralement significativement augmentée (y compris chez les porteurs du gène). Parfois, pour clarifier la source, les isozymes de KFK sont examinées.
  4. Un diagnostic génétique est également effectué.
  5. La fibrillation EMG a signalé une nécrose musculaire.
  6. La biopsie musculaire est l’une des principales méthodes de diagnostic de la myopathie de Duchenne. Un muscle modérément touché est sélectionné, puisqu’un muscle très affaibli et substantiellement atteint ne sera pas informatif.

Traitement de la myopathie de Duchenne

Avec une maladie aussi grave et évoluant rapidement, le traitement est inefficace. Les médicaments suivants sont généralement utilisés dans le traitement d'entretien complexe:

  1. Un groupe de médicaments qui améliorent le métabolisme du corps: vitamines des groupes B, E, acides aminés, préparations de calcium, hormones anaboliques, orotate de potassium.
  2. Le traitement est appliqué prozerine, galantamine, oxazil.
  3. Le traitement est effectué par cours et, de préférence, à l'hôpital: thérapie par l'exercice (en particulier ralentir la formation de contractures), étirement passif des muscles malades, massage, électrophorèse de la proserine, lidazy, chlorure de calcium, bains, inductothermie. Le traitement est répété toutes les 6 à 8 semaines et il est préférable de traiter les enfants immobiles à la maison.
  4. Ces dernières années, le traitement par les glucocorticoïdes est devenu populaire (selon le schéma tous les deux jours), ce qui prolonge la vie de quelques années.

Les patients atteints de myopathie de Duchenne doivent être surveillés par un cardiologue.

Séparément, il convient de souligner l’importance d’une bonne nutrition, qui doit contenir des graisses végétales et des protéines animales. Vous devriez éviter le thé fort, le café, l'alcool, les épices, le sucre, le chou et les pommes de terre. Le régime alimentaire devrait comprendre des légumes, des fruits, des produits à base de lait aigre, des flocons d'avoine, des œufs, du miel, des carottes et des noix frais ou cuits de manière douce.

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Prévention

La prévention de la maladie est difficile en raison des causes génétiques de son apparition, raison pour laquelle le conseil génétique est particulièrement important pour les familles dans lesquelles l'hérédité alourdie est révélée.

Les méthodes et les développements les plus récents de la génétique moléculaire permettent de déterminer de manière fiable la nature d'une mutation génétique, de «calculer» le pronostic de sa maladie, mais surtout, de telles méthodes permettent un examen périnatal en cas de seconde grossesse.

Myopathie de Duchenne: Diagnostic. Traitement. Complications.

La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) ou myopathie de Duchenne est une maladie congénitale qui entraîne une faiblesse musculaire progressive. Cette maladie se manifeste dans l'enfance - les parents d'un enfant peuvent remarquer qu'il lui est difficile de se tenir debout, de courir ou de grimper à une échelle dans les terrains de jeux. La plupart des garçons sont atteints de ce type de myopathie, mais les filles peuvent être porteuses du gène dit de Duchene (des cas extrêmement rares sont connus lorsque les filles souffrent de cette maladie). Les patients avec un tel diagnostic doivent souvent être examinés par un médecin et, à partir d'un certain âge (en moyenne, à partir de neuf ans), ils ont de plus en plus besoin de fonds pour atténuer les signes de ce trouble.

Quelle est la myopathie de Duchenne

Cette maladie grave affecte principalement les muscles du torse, des hanches et des épaules. Dans le même temps, les patients sont généralement libres d'utiliser leurs mains et leurs doigts, mais ils ont des problèmes de marche, de course, etc. La faiblesse musculaire progresse progressivement. Il apparaît généralement dans la petite enfance, mais au début, les symptômes de la myopathie de Duschen sont très faibles. Avec l’âge, elles deviennent plus prononcées et entraînent une dégradation sensible de la qualité de la vie.

La myopathie de Duchenne est diagnostiquée chez environ 3 500 garçons.

Le tissu musculaire contient de la dystrophine, une protéine nécessaire au fonctionnement musculaire normal. Les personnes atteintes de myopathie de Duchenne ont trop peu de cette substance. Au fil du temps, cela endommage les fibres musculaires et affaiblit les muscles. La raison en est un gène spécial qui est transmis des parents aux enfants, ou des mutations géniques survenues pendant la période de développement prénatal.

Pour chaque fils d'une femme portant le gène de Duchene, la probabilité de développement de la myopathie de Duchenne est exactement de 50%. Les filles d'une telle femme deviendront porteuses de ce gène avec la même probabilité.

Si un enfant est atteint de myopathie de Duchenne, cela signifie-t-il qu'un membre de la famille est porteur du gène de Duchene? Pas nécessairement. Dans environ la moitié des cas, les patients atteints de ce type de myopathie ne reçoivent pas un gène défectueux d'un des parents. Dans les cellules du fœtus, des mutations surviennent pendant la grossesse, entraînant une myopathie. Cela peut être dû à «l'erreur» qui s'est produite lors de la copie des gènes parentaux dans les cellules censées former le corps de l'enfant. Pourquoi cela se produit est actuellement inconnu.

Avec l'aide du conseil génétique, il est uniquement possible de savoir si un membre de votre famille est porteur d'un gène pour Duchene.

Quels sont les symptômes?

Habituellement, les premiers symptômes de la myopathie de Duchenne apparaissent à l'âge de 1 à 3 ans. Les parents peuvent remarquer les signes suivants de myopathie de Duchenne:

  • Il est difficile pour un enfant de marcher, de courir, de sauter, de monter des escaliers. La démarche d'un enfant peut être différente de celle de ses pairs - il se promène et moins confiant que les autres. Parfois, les enfants atteints de myopathie de Duchenne commencent à marcher plus tard que les autres, mais même les bébés en parfaite santé font parfois les premiers pas un peu plus tard que leurs pairs.
  • À un âge plus avancé, un enfant peut s’appuyer sur ses bras pour se relever;
  • L'enfant peut avoir des problèmes d'apprentissage - en règle générale, pas très grave.

Parfois, le premier signe de la myopathie de Duchenne est un développement lent de la parole.

Comment est diagnostiqué

En premier lieu, les médecins observent généralement l’enfant, en particulier sa façon de marcher, de courir et de se relever. S'il existe des raisons de suspecter une myopathie de Duchenne, un test sanguin pour la créatine kinase sera prescrit - il s'agit d'une enzyme dont le niveau chez les personnes atteintes de ce trouble est toujours très élevé (10-100 fois supérieur à la norme). Si le niveau de créatinase chez l’enfant est normal, la myopathie de Duschen est exclue et les autres raisons des symptômes apparaissant chez l’enfant commencent à rechercher.

La prochaine étape du diagnostic de la myopathie de Duchenne consiste en une biopsie musculaire et / ou des tests génétiques.

Pendant la biopsie, le médecin prélève un petit morceau de tissu musculaire pour une analyse plus poussée. L'intervention est réalisée sous anesthésie générale. Un échantillon de tissu est examiné au microscope à l'aide de techniques spéciales permettant d'évaluer l'état des fibres musculaires et la quantité de dystrophine.

Les tests génétiques nécessitent la quantité nécessaire de sang du patient. En utilisant cette méthode, les gènes responsables du développement de la myopathie de Duchenne sont détectés. Dans la plupart des cas, cette méthode vous permet de diagnostiquer avec précision la maladie.

Traitement de la myopathie de Duchenne

Actuellement, il est impossible de guérir cette maladie. Cependant, il existe un certain nombre de moyens qui peuvent soulager l’état du patient à différents stades de développement de la myopathie et, peut-être, ralentir quelque peu la progression de la maladie.

Ce qui suit décrit les méthodes de traitement pour certains groupes d’âge, mais il est souvent nécessaire de combiner plusieurs traitements en même temps.

Patients d'âge préscolaire

Habituellement, à cet âge, les enfants atteints de myopathie de Duchenne n'ont toujours pas besoin de traitement. Les parents peuvent offrir:

  • Informations détaillées sur la myopathie de Duchenne. Le médecin discutera avec les parents et leur expliquera en détail l’impact de cette maladie sur l’état de l’enfant et leur espérance de vie (la plupart des personnes diagnostiquées n’atteignent que 20 à 25 ans). S'ils le souhaitent, les parents peuvent faire appel à d'autres spécialistes (par exemple, un psychologue), ainsi qu'à des groupes de soutien.
  • Recommandations concernant l'activité physique permise pour l'enfant;
  • Conseil génétique pour les membres de la famille. Beaucoup de parents veulent savoir s'ils sont porteurs du gène Duchene. Ceci est particulièrement important pour celles qui envisagent d'avoir un bébé à l'avenir.

Déjà à l'âge préscolaire, les enfants commencent à être examinés régulièrement pour pouvoir, le cas échéant, commencer le traitement à temps.

Patients âgés de 5 à 8 ans

Les enfants de cet âge peuvent avoir besoin de soutien pour les muscles des jambes. Par exemple, on peut leur conseiller de porter des pneus à la cheville la nuit ou des pneus plus longs pour les jambes inférieures.

Avec l’aide de corticostéroïdes, il est possible de ralentir le développement de la myopathie et de maintenir les muscles assez forts pendant un certain temps. Les patients suivent des cours ou des cours comme la prednisone ou le déflazacort. Étant donné que les corticostéroïdes peuvent provoquer des effets indésirables graves, un médecin doit surveiller l'enfant.

Patients âgés de 8 ans à l'âge de transition tardif

Quelque temps après que l'enfant ait atteint l'âge de huit ans, ses muscles commencent à s'affaiblir sensiblement. Il est de plus en plus difficile de marcher avec le temps jusqu'à ce que l'enfant ait enfin à se déplacer en fauteuil roulant. L'âge auquel cela se produit varie d'un patient à l'autre. Cela se produit souvent entre 9 et 11 ans, mais les enfants qui commencent à prendre des corticostéroïdes suffisamment tôt peuvent parfois continuer à marcher un peu plus longtemps.

Peu de temps après que le fauteuil roulant devienne nécessaire pour que l'enfant puisse bouger, il commence également à développer d'autres complications, de sorte qu'il peut nécessiter des tests plus fréquents. Toutes les complications doivent être débutées le plus tôt possible.

En outre, les parents doivent s’occuper du côté pratique de la vie de l’enfant - au début, aidez-le à se déplacer dans son fauteuil et, si possible, ajustez son domicile à ses besoins.

Patients de la fin de l'adolescence à 20 ans et plus

À cet âge, la faiblesse musculaire cause de plus en plus de problèmes et le patient a de plus en plus besoin de l'aide d'autres personnes. La probabilité de complications graves, telles que les infections pulmonaires, augmente.

Prévisions

Comme mentionné ci-dessus, la myopathie de Duchenne est une maladie grave qui raccourcit considérablement la vie d’une personne. Au fil du temps, la faiblesse musculaire cause de plus en plus de problèmes graves au système respiratoire et à la fonction cardiaque. Dans le passé, la plupart des patients atteints de myopathie de Duchenne n’avaient survécu qu’à 20-23 ans. Aujourd'hui, de plus en plus de personnes atteintes de ce diagnostic vivent jusqu'à 27 ans, et parfois des personnes plus âgées. Notez que l'espérance de vie dépend de nombreux facteurs, tels que les comorbidités, la disponibilité de soins médicaux de qualité, etc. Avec le temps, l'espérance de vie associée à la myopathie de Duchenne peut encore augmenter.

La cause de décès la plus fréquente chez les patients sont les complications associées au système respiratoire, par exemple les infections graves des voies respiratoires.

Complications de la myopathie de Duchenne et leur traitement

L'ostéoporose L'ostéoporose peut se développer chez les patients atteints de myopathie de Duchenne, une maladie qui entraîne une diminution de la densité osseuse. Les principales raisons en sont l’inactivité forcée et la prise de corticostéroïdes. Il est très important de prévenir le développement de cette maladie le plus longtemps possible. Pour ce faire, vous devez avoir suffisamment de vitamine D et de calcium - ils sont nécessaires pour que les os restent forts. Ces substances peuvent être obtenues à la fois à partir d'aliments et de suppléments de vitamines.

Les patients qui ont déjà développé l'ostéoporose ont prescrit des médicaments, tels que les bisphosphonates.

Complications affectant les articulations et la colonne vertébrale

La faiblesse musculaire peut rendre les articulations du patient moins mobiles au fil du temps. Dans de tels cas, il peut être conseillé aux patients de porter des pneus et parfois, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

La scoliose, ou courbure de la colonne vertébrale, peut également résulter d'une faiblesse musculaire progressive. Il se développe généralement lorsque le patient commence à se déplacer dans un fauteuil roulant. Le plus souvent, pour le traitement de la scoliose, les patients portent des corsets spéciaux. La chirurgie pour cette violation n'est prescrite que dans de rares cas.

Complications liées à la nutrition et à la digestion

Les enfants atteints de myopathie de Duchenne sont souvent en surpoids, surtout s'ils prennent des corticostéroïdes. Chez les adolescents et les adultes avec ce diagnostic, au contraire, il peut y avoir une insuffisance pondérale en raison de la destruction progressive des fibres musculaires. Pour que le poids reste dans les limites de la normale, les patients doivent consulter régulièrement un nutritionniste et suivre leurs recommandations.

La constipation devient souvent le résultat d'un mode de vie sédentaire. Les laxatifs sont prescrits pour le traitement de la constipation et il est recommandé de consommer davantage d'aliments riches en fibres alimentaires pour leur prévention.

Aux derniers stades du développement de la myopathie de Duchenne - entre 18 et 20 ans - de nombreux patients ont des problèmes de mastication et d’ingestion de nourriture. Dans les cas les plus graves, une gastrostomie peut être nécessaire - une opération au cours de laquelle un tube spécial est inséré dans la cavité gastrique à travers lequel l'alimentation sera effectuée.

Complications du système respiratoire

À l'adolescence, les muscles respiratoires des patients commencent à s'affaiblir, ce qui rend la respiration superficielle et le mécanisme de la toux moins efficace. Cela peut entraîner diverses infections respiratoires, car le mucus et les bactéries ne sont pas facilement éliminés des voies respiratoires, comme chez les personnes en bonne santé. Il est important de traiter ces infections rapidement - consultez un médecin dès l'apparition des premiers symptômes et prenez tous les médicaments prescrits. Pour la prévention de certaines maladies infectieuses, le patient peut être vacciné.

À mesure que les muscles respiratoires s'affaiblissent, la concentration en oxygène dans le sang diminue, en particulier pendant le sommeil. Au fur et à mesure que cela se produit, les signes de ce phénomène peuvent être d'abord invisibles. Les symptômes les plus courants de diminution du taux d'oxygène dans le sang sont les suivants: maux de tête le matin, réveils fréquents la nuit, faiblesse, irritabilité, rêves très vifs et intenses.

Une visite opportune chez le médecin peut atténuer nombre de ces symptômes et améliorer de manière significative la qualité de vie.

Complications associées au travail du coeur

Les adolescents et les adultes atteints de myopathie de Duchenne peuvent développer une cardiomyopathie, une maladie caractérisée par une faiblesse du muscle cardiaque. Les symptômes de la cardiomyopathie peuvent être la fatigue, l’essoufflement, l’enflure des jambes, un rythme cardiaque irrégulier. Un traitement médicamenteux est prescrit pour le traitement de la cardiomyopathie. Plus tôt il commencera, plus il sera efficace.