Neurofibromatose où traiter

La maladie héréditaire la plus courante prédisposant à l'apparition de tumeurs chez l'homme. Est autosomique dominante, apparaît avec une fréquence égale chez les hommes et les femmes chez environ 3 500 nouveaux-nés. Dans 50% des cas, la maladie est héréditaire, dans 50% des cas, elle est le résultat d'une mutation spontanée.

NF1 a une pénétrance totale (100%), c’est-à-dire tous les porteurs du gène pathologique sont malades, mais l'expression du gène, c'est-à-dire la gravité des violations causées par une anomalie génétique est très variable, même dans une famille, des cas minimes et graves peuvent être observés. Le risque qu'un enfant hérite d'un gène pathologique est de 50% en présence de NF1 chez l'un des parents et de 66,7% dans les deux cas.

Dans tous les cas de NF1, un défaut génétique est localisé dans la zone 11.2 du chromosome 17 (17q11.2), le gène de NF1 situé ici code la synthèse d'une protéine de grande taille, la neurofibromine.
Lorsque le gène NF1 est endommagé sur l'un des 17 chromosomes, une paire de 50% de la neurofibromine synthétisée devient défectueuse et une croissance à l'équilibre de la croissance cellulaire vers la prolifération est observée.

Le diagnostic de NF1 est établi sur la base de l'identification de deux ou plusieurs des symptômes suivants:
- 6 taches ou plus de couleur «café au lait» sur la peau, de plus de 5 mm de diamètre chez un enfant ou de 15 mm chez un adulte, visibles sous un éclairage intérieur normal.
- 2 neurofibromes ou plus de tout type.
- Hyperpigmentation des aisselles ou de l'aine.
- Gliomes des nerfs optiques.
- 2 nodules ou plus de Lisha (pigmentés d'hamartomes de l'iris).
- Anomalies osseuses (amincissement de la couche corticale des os tubulaires, conduisant souvent à la formation de fausses articulations).
- La présence d'un parent direct avec NF1.

Il convient de souligner que ces symptômes peuvent survenir dans toutes les combinaisons, mais qu’aucun d’entre eux n’est suffisant pour le diagnostic de NF1. Cela dit, même l'absence de taches de type «café au lait» (détectée chez 99% des patients atteints de NF1) ne contredit pas le diagnostic de NF1 en présence de deux ou plusieurs autres manifestations de cette maladie.

Lorsque NF1 en raison de la dérégulation de la croissance cellulaire se produit un certain nombre de conditions associées (ou maladies). Ceux-ci comprennent:
- Schwannomes de tout nerf (mais pas vestibulocochlear bilatéral).
- Neurofibromes spinaux et (ou) périphériques.
- Neurofibromes cutanés multiples.
- Macrocéphalie.
- Tumeur cérébrale.
- Défaut unilatéral du toit orbital - exophtalmie à pulsations.
- Kyphoscoliose.
- Manifestations viscérales dues à la présence de nerfs.
- Syringomyélie
- Tumeurs malignes (MPNST plus fréquent, gangliogliome, sarcome, leucémie, néphroblastome (tumeur de Wilma)).
- Phéochromocytome.
- Maladies ou affections somatiques non directement liées à la présence de nerfs - sténose de l'artère rénale, kystes pulmonaires et pneumonie interstitielle, formation incorrecte de diverses parties du tractus gastro-intestinal, hypertrophie clitoridienne.

La présence de NF1 dans l'un ou les deux conjoints n'est pas considérée comme une raison de recommander une protection contre la grossesse.

1. Taches de «café au lait»
Structure - cellules de Schwann, fibroblastes, collagène, mastocytes.
La malignité est extrêmement rare.
Traitement chirurgical ou cosmétologique (tatouage couleur chair). Indications chirurgicales - défaut esthétique, douleur et démangeaisons, augmentation rapide. Les démangeaisons diminuent avec l'administration prolongée (en années) de kétotifène 2 à 4 mg par jour.

2. Neurofibromes intraneuraux (plexiformes).
Habituellement, ils se développent à partir de fibres sensorielles ou sympathiques du nerf périphérique et, par conséquent, une élimination microchirurgicale est souvent possible avec préservation de la fonction motrice du nerf.
Indications pour la chirurgie - douleur, troubles du mouvement, grande taille et croissance rapide. Les tumeurs asymptomatiques ne sont pas opérées.
Ozlokachestvlenie - jusqu'à 5%. Si une tumeur maligne est suspectée, une biopsie est effectuée. Traitement combiné - chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie. Sur les extrémités, certains recommandent l'amputation, d'autres - la résection préservant les organes.

3. Neurofibromes spinaux.
Le plus souvent, les racines dorsales, multiples, sont plus fréquentes dans les niveaux cervical et lombaire.
Indications pour la chirurgie - symptômes de compression de la moelle épinière et radiculaire, ainsi que de grosses tumeurs, dont la croissance supplémentaire peut augmenter considérablement le risque opérationnel.

4. Gliomes des nerfs optiques.
Observé chez 5 à 10% des patients atteints de NF1.
Le diagnostic est généralement posé par un ophtalmologiste, nécessite (en particulier chez les jeunes enfants) des éclaircissements à l'aide d'une étude des potentiels évoqués visuels, vérifiée par scanner ou IRM. Au moment du diagnostic de gliome du nerf optique avec NF1, la grande majorité des patients étaient bilatéraux.
Le taux de croissance de cette tumeur presque toujours bénigne est extrêmement variable et imprévisible. Des cas de régression spontanée sont décrits.
Traitement - dans la plupart des cas, on effectue une observation dynamique ou une radiothérapie, sans biopsie. Une radiothérapie correctement réalisée garantit l'absence de progression tumorale pendant au moins 10 ans chez 100% des patients et la stabilisation ou l'amélioration de la vision chez 80% des patients irradiés [5]. Cependant, le temps de réponse moyen à la radiothérapie (c’est-à-dire réduire la taille de la tumeur d’au moins 50%) est d’environ 6 ans.
En conséquence, les indications chirurgicales se manifestent dans les tumeurs qui forment de gros ganglions intracrâniens avec compression des structures diencéphaliques qui causent une hypertension intracrânienne ou une exophtalmie significative.

Tactiques dans d'autres états associés:
- Schwannomes de tout nerf (vestibulocochléaire non bilatéral) - généralement l'ablation de la tumeur.
- Une tumeur cérébrale (astrocytomes, méningiomes) est plus souvent biologiquement bénigne. Son élimination est indiquée en présence de manifestations cliniques, d'un œdème péritumoreux ou de la progression d'une tumeur asymptomatique.
- Défaut unilatéral du toit orbital avec exophtalmie pulsée - correction pour indications cosmétiques.
- Macrocéphalie - généralement associée à une hydrocéphalie externe et / ou interne normotensive, le traitement chirurgical n’est pas pratique. Dans de rares cas, des combinaisons avec l'hypertension intracrânienne sont des opérations effectuées sur le système d'alcool.
- La cyphoscoliose - survient chez environ 10% des patients et nécessite souvent une stabilisation précoce antérieure et postérieure de la colonne vertébrale.
- La méningocèle spinale antérieure est une pathologie très rare dans laquelle les protrusions herniales de la dure-mère, souvent multiples, sont incrustées dans le corps de plusieurs vertèbres, souvent au niveau thoracique. La stabilisation de la colonne vertébrale est considérée comme étant démontrée, en particulier lorsque les symptômes de la colonne vertébrale apparaissent.
- Syringomyélie - en présence de manifestations cliniques, un traitement chirurgical est indiqué.
- Tumeurs malignes - MPNST, gangliogliome, sarcome, leucémie, tumeur de Wilma - traitement complexe.

Neurofibromatose 2 (NF2).

La NF2 survient chez 1 bébé sur 50 000.
Les études de génétique moléculaire ont révélé des différences fondamentales dans la pathogenèse de NF1 et de NF2. Ce sont des maladies complètement différentes qui nécessitent une approche clinique différenciée.
Le gène NF2 est localisé dans le chromosome 22 (22q12) et code pour la synthèse d'un autre suppresseur de croissance tumorale, la protéine merlin ou schwanmannine.
La NF2 est officiellement une maladie génétique autosomique dominante.
Les tumeurs apparaissant dans NF2 sont bénignes, mais plus agressives sur le plan biologique que dans NF1.

Pour établir le diagnostic clinique de NF2, il est nécessaire d'identifier:
- névromes bilatéraux du nerf VIII (critère de diagnostic absolu),
- ou ayant un parent direct avec NF2 et
- Ou neurome unilatéral 8 nerf,
- Ou combinaisons de deux des caractéristiques suivantes -
- Neurofibromes (un ou plusieurs).
- Méningiomes (un ou plusieurs).
- Gliomes (un ou plusieurs).
- Schwannomes, y compris la colonne vertébrale (un ou plusieurs).
- Opacités lenticulaires de la cataracte ou des lentilles sous-capsulaires juvéniles postérieures.

La principale différence entre les tumeurs nerveuses VIII de la NF2 réside dans leur structure histologique (il ne s’agit que de schwannomes, alors que les tumeurs spontanées et liées à la NF1 peuvent être des neurofibromes) et leur schéma de croissance.
Si les neurinomes et les neurofibromes non associés à la NF2 ne font que déplacer le nerf auditif, alors avec la NF2, une tumeur sous forme de raisin se propage souvent entre les fibres du huitième nerf, ce qui rend difficile la préservation de l'audition des patients. En outre, dans le cas de NF2, il est difficile de séparer la tumeur des autres nerfs crâniens, en premier lieu du visage.

Montré traitement chirurgical de ces tumeurs.

neurofibromatose de type 1 aide.

Kochnev, écrit le 28 novembre 2010 à 08:41

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Bon après midi Je m'appelle Tatiana. Mon fils Denis (12.21.08) 3d. 4 mois Né avec une tumeur. Opéré dans le PNJ Solntsevo.

Diagnostic: Neurofibrome plexiforme, joue droite et région de la joue, s'étendant aux tissus mous de la joue, à la région sous-maxillaire, au plancher de la bouche, à la racine et au corps de la langue, au rétropharynx, au parapharynx, au nasopharynx, aux tissus mous du cou et à la région sus-jacente, à droite, région temporale à droite, intracarpienne dans la région de la selle turque et du sinus caverneux.

Complications après une intervention chirurgicale (1.12.09., 3.03.10): canule chronique. Syndrome pulmonaire, troubles oculomoteurs de la DAL, syndrome de manifestations bulbaires de genèse mixte, tétraparèse exprimée grossièrement sur le fond de l'atteinte hypoxique transférée et de la neurofibromatose. Syndrome de labilité végétative.

Dis-moi, puis-je améliorer mon état? Et où?

PS: J'ai trouvé l'information suivante sur Internet, qui sait si c'est vrai?

Les médicaments renforçant l'immunité sont utiles en nutrition: cassis, viorne, chou, agrumes et thé ivan (infusé sous forme de thé). Les graisses doivent être utilisées avec parcimonie, vous ne pouvez pas trop manger. Il est nécessaire de soigner les foyers d'infection chroniques (dents carieuses, sinusite), qui réduisent l'immunité, pour traiter la dysbactériose. Il est recommandé de consommer une quantité suffisante de produits contenant du calcium, - produits laitiers, poisson.

Les facteurs suivants peuvent provoquer la progression de la maladie: blessures, vaccinations, piqûres d’insectes, effort physique excessif, exposition prolongée au soleil, brûlures, traitement par la boue, grossesse et élimination des neurofibromes.

Dans différents cas, la maladie évolue de différentes manières. Cela dépend des différences d'immunité des tissus, qui contrôlent même la croissance des tissus. Si elle est haute, la croissance tumorale est inhibée.

Traitement de la neurofibromatose en Israël

La neurofibromatose appartient au groupe des maladies génétiques. Les tumeurs multiples proviennent des structures du tissu nerveux. De nouvelles croissances se développent à partir de cellules de Schwann, mélanocytes, lémocytes, qui font partie de presque toutes les structures du système nerveux. En raison de mutations spontanées, ces éléments cellulaires commencent à se diviser activement, créant ainsi de multiples tumeurs pouvant être localisées dans n’importe quelle partie du corps du patient.

Pour la première fois, la neurofibromatose a été décrite par le pathologiste allemand Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui a étudié cette maladie pendant longtemps.

La neurofibromatose a un mode de transmission autosomique dominant. Si l'un des parents est atteint de neurofibromatose, le risque de contracter la maladie est de 50% chez les enfants. Les hommes et les femmes souffrent à la même fréquence (le gène défectueux n'est pas lié au chromosome sexuel). La maladie peut être congénitale ou survenir chez les jeunes en raison de mutations spontanées.

Classification de la neurofibromatose

On a longtemps cru qu'il n'y avait que deux types de neurofibromatose. À ce jour, plusieurs autres groupes de cette maladie ont été identifiés.

  • Le premier type est la maladie de von Recklinghausen. La forme la plus commune de neurofibromatose. C’est ce type de neurofibromatose qui est accompagné de l’apparition d’un grand nombre de neurofibromes qui peut être localisé sur n’importe quelle partie du corps du patient.
  • Le second type est caractérisé par des signes extérieurs moins prononcés. Certains patients peuvent n'éprouver que quelques nœuds sous-cutanés n'apportant aucune gêne. Tous les patients développent des neuromes du nerf auditif - des nœuds neurofibromateux, situés n'importe où sur le nerf auditif. Très souvent, il y a une dégénérescence maligne de tels névromes.
  • Le troisième type est caractérisé par une lésion de neurofibromatose des structures du nerf optique. Les patients atteints du troisième type de neurofibromatose ont souvent des néoplasmes malins au cerveau.
  • Le quatrième type de neurofibromatose est caractérisé par la défaite d’une partie du corps du patient.
  • Le cinquième type - il n’ya pas de nœud neurofibromateux sur la peau du patient, mais il existe des taches pigmentaires prononcées.
  • Le sixième type est la neurofibromatose acquise.

Symptômes et tableau clinique de la neurofibromatose

Chez chaque patient, la maladie évolue individuellement. Le degré de désordres génomiques dans ce cas n'affecte pas le phénotype (l'apparence de la personne). Très souvent, la neurofibromatose est une découverte accidentelle lors du diagnostic de tumeurs cérébrales. En règle générale, la maladie est bénigne, mais il existe des cas de transformation maligne en neurofibrome.

Les symptômes les plus courants de la neurofibromatose:

  • La présence de nombreux nœuds sous-cutanés localisés dans n'importe quelle partie du corps du patient. Les tailles des nœuds sont très diverses: des néoplasmes de petite taille, complètement imperceptibles et des nœuds de grande taille peuvent apparaître.
  • Augmentation de la pigmentation de certaines zones de la peau. L'augmentation de la pigmentation est associée à la division active des mélanocytes - des cellules qui contiennent une grande quantité de pigment mélanique. En règle générale, l'hyperpigmentation se manifeste par la présence de taches de café sur toutes les zones de la peau. Chez certains patients, la maladie ne peut se manifester que par la présence de taches caractéristiques. On pense que si le patient a sur la peau plus de cinq taches pigmentaires de 5 à 15 millimètres de diamètre, il est plus susceptible d’être atteint de neurofibromatose.
  • La présence de nodules Lita - hamartomes pigmentés de l'iris.
  • Déficience auditive, perte auditive - se développe avec la neurofibromatose du nerf auditif.
  • Un gliome du nerf optique peut entraîner une violation ou une perte de vision.
  • Les ganglions neurofibromateux pouvant se trouver dans n’importe quelle partie du corps et de l’organe, les patients présentent souvent divers troubles des organes et des systèmes. La pathologie la plus fréquente du système cardiovasculaire, du système musculo-squelettique, du système endocrinien et du système nerveux. Dans certains cas, la neurofibromatose se manifeste exclusivement par les symptômes de diverses maladies chroniques. Ensuite, le diagnostic de la véritable cause de la pathologie est très difficile.
  • Les enfants atteints d'une forme congénitale de neurofibromatose naissent souvent avec de nombreuses anomalies du système squelettique: microcéphalie, dysplasie des ailes de l'os principal, défauts de l'orbite, etc.

Les patients atteints de neurofibromatose risquent de développer des maladies malignes. Les enfants atteints de neurofibromatose développent souvent des leucémies. En cas de nature congénitale de la maladie, on observe souvent un retard mental des patients. Ceci est dû à l'impact constant des neurofibromes sur les structures cérébrales (les nœuds se développent souvent dans le crâne). En cas d'évolution à long terme de la maladie, divers troubles cognitifs (altération de la mémoire, réflexion, etc.) surviennent tôt chez les patients.

Diagnostic de la neurofibromatose

Les antécédents familiaux et les résultats d’un examen général du patient revêtent une grande importance pour le diagnostic de la maladie. Le spécialiste peut suspecter une neurofibromatose chez le patient dans les cas suivants:

  • Le patient a plus de deux neurofibromes;
  • Plus de cinq taches pigmentaires de couleur café;
  • Hamartomes de l'iris;
  • Le patient a un gliome du nerf optique ou neurofibromatose du nerf auditif;
  • Neurofibromatose chez les proches parents du patient.

Si l’un des symptômes ci-dessus est constaté chez un patient, il est fortement recommandé de se soumettre aux études nécessaires pour confirmer la neurofibromatose.

  • Diagnostic génétique. Avec la neurofibromatose, diverses mutations spontanées se produisent dans les gènes. En règle générale, les défauts des chromosomes 17 et 22 sont le plus souvent détectés. Grâce au caryotypage (une étude génétique montrant de manière plus précise la structure de tous les chromosomes d'un patient), il est possible de déterminer le type de mutation et le couple de chromosomes endommagé. Si nécessaire, une étude menée par les plus proches parents du patient.
  • Consultation d'un ophtalmologiste avec examen du fond d'œil, fondusographie, biomicroscopie et tomographie par cohérence optique.
  • Consultation de l'ENT et du neurologue.

En plus des méthodes de diagnostic spécifiques, tous les patients atteints de neurofibromatose doivent suivre les méthodes de recherche générales nécessaires pour déterminer la présence d'une pathologie d'autres organes et systèmes.

Des chercheurs en génétique expérimentés travaillent dans des cliniques israéliennes pour lesquelles le diagnostic de neurofibromatose n'est pas difficile. Si nécessaire, des spécialistes israéliens consultent les couples qui envisagent une grossesse afin d’identifier le risque possible de neurofibromatose chez les enfants.

Traitement de la neurofibromatose en Israël

Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement pathogénique de la neurofibromatose. Par conséquent, des méthodes symptomatiques de traitement de cette maladie sont prescrites dans le monde entier. Les spécialistes prescrivent des médicaments pour normaliser les processus métaboliques. Cela vous permet d'arrêter la progression de la maladie.

Si les neurofibromes réduisent considérablement la qualité de vie du patient: ils provoquent une douleur, une compression des organes et des tissus voisins, puis des spécialistes israéliens procèdent à l'ablation chirurgicale des ganglions neurofibromateux.

Comme la neurofibromatose provoque des défauts esthétiques prononcés, de nombreux patients ont besoin d'une chirurgie plastique. Les cliniques israéliennes ont une vaste expérience de la chirurgie plastique pour la neurofibromatose.

Lorsque le neurofibrome des nerfs optiques et auditifs se produit en Israël, des méthodes modernes efficaces d’élimination chirurgicale sont utilisées. Même dans les cas de localisations difficiles à atteindre par des neurofibromes, il est possible que leur suppression soit non invasive. Grâce aux méthodes modernes de radiothérapie - gamma-couteau et cyber-couteau, vous pouvez vous débarrasser complètement du neurofibrome en plusieurs séances. Pour les patients, la procédure est totalement indolore. Après le traitement, il n'y a pas d'effets secondaires et de complications.

Pour plus d'informations sur le traitement de la neurofibromatose dans les cliniques de neurologie israéliennes, remplissez une demande. Un médecin consultant vous contactera immédiatement.

Neurofibromatose

Traitement de neurofibromatose

Centre israélien de neurochirurgie et neurologie Neuromed se spécialise dans le traitement conservateur et chirurgical de la neurofibromatose en utilisant des techniques innovantes pour améliorer l'efficacité et la sécurité du traitement.

Qu'est-ce que la neurofibromatose?

La neurofibromatose est un groupe de trois troubles génétiquement distincts qui provoquent la croissance de tumeurs dans le système nerveux. Ces tumeurs apparaissent dans les cellules de soutien qui constituent le nerf et la gaine de myéline (une fine membrane qui enveloppe et protège les nerfs). Les scientifiques classent la neurofibromatose en premier et deuxième types. La plupart des tumeurs sont bénignes, mais certaines peuvent dégénérer en tumeurs malignes.

Les raisons du développement de cette pathologie ne sont pas connues de manière fiable, mais on pense que son apparition est associée à des mutations génétiques qui jouent un rôle clé dans la suppression de la croissance cellulaire dans le système nerveux.

Neurofibromatose de type 1

La neurofibromatose de type 1 est le type le plus courant de cette pathologie et touche en moyenne une personne sur 4 000. La plupart des personnes héritent de la maladie, mais environ 30% des nouveaux cas de pathologie résultent d'une mutation génétique survenue pour des raisons inconnues. Après l'apparition de la maladie à la suite de la mutation, le gène muté peut être transmis aux générations suivantes.

Signes de neurofibromatose de type 1

Pour diagnostiquer la neurofibromatose, le médecin examine la présence d'au moins deux des symptômes suivants:

  • six taches brunes claires ou plus sur la peau, de plus de 5 mm de diamètre chez les enfants et de plus de 15 mm chez les adolescents et les adultes;
  • deux neurofibromes ou plus;
  • taches de rousseur dans les aisselles ou l'aine;
  • deux ou plusieurs excroissances sur l'iris;
  • tumeur du nerf optique (gliome);
  • anomalies de la colonne vertébrale (scoliose), os crânien sphénoïdal, pathologie du tibia;
  • Un parent, un frère, une soeur ou un enfant est atteint de neurobifromatose de type 1.

Beaucoup d'enfants atteints de neurofibromatose ont un tour de tête supérieur à la normale. L'hydrocéphalie (accumulation de fluide anormal) dans le cerveau est une complication possible de la maladie. Les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 ont des crises d'épilepsie et des maux de tête fréquents, ainsi que des maladies cardiovasculaires, des malformations cardiaques congénitales, une pression artérielle élevée (hypertension) et des vaisseaux sanguins rétrécis, bloqués ou endommagés (vasculopathie).

Chez les enfants atteints de cette maladie, des troubles de la parole et une altération des compétences visuelles et spatiales sont constatés, ainsi qu'un certain retard des performances scolaires. En outre, l’un des symptômes de la neurofibromatose chez l’enfant est un retard mental, un trouble déficitaire de l’attention et / ou une hyperactivité.

Les signes les plus courants de neurofibromatose, tels que les taches cutanées, les neurofibromes, les taches de rousseur au niveau des aisselles et de l'aine, sont visualisés immédiatement après la naissance ou peu de temps après. De nombreuses caractéristiques de ces symptômes dépendent de l'âge, de sorte que le diagnostic final peut prendre plusieurs années.

Traitement de la neurofibromatose de type 1

Une intervention chirurgicale est recommandée pour le traitement de la neurofibromatose, qui peut devenir maligne, ainsi que pour les tumeurs provoquant un défaut visuel important. Il existe plusieurs options de traitement chirurgical, mais les médecins n’ont pas de vision commune du déroulement de l’opération, d’une manière ou d’une autre. Le traitement des neurofibromes devenus malins peut inclure une intervention chirurgicale, une radiothérapie et une chimiothérapie. Ces méthodes peuvent également être utilisées pour réduire la taille des gliomes du nerf optique et contrôler la maladie. Certaines anomalies osseuses, telles que la scoliose, peuvent être corrigées chirurgicalement.

Le traitement d'autres affections associées à la neurofibromatose vise à gérer ou à soulager les symptômes. Les maux de tête et les crampes sont traités avec des médicaments. Les enfants atteints de cette pathologie ont un risque élevé d'incapacité, ils doivent donc subir un examen neurologique complet avant d'entrer à l'école, ainsi que des tests pour évaluer leurs compétences verbales et spatiales.

Prévisions

La neurofibromatose étant une maladie évolutive, les symptômes de la pathologie s'aggraveront avec le temps. Chez certaines personnes seulement, les signes de la maladie restent inchangés. L’évolution de la maladie pour un patient donné est difficile à prédire, mais la plupart des gens présentent des symptômes modérés à modérés et ont une espérance de vie normale. Le neurofibrome sous ou sur la peau peut augmenter avec le temps.

Neurofibromatose de type 2

La neurofibromatose de type 2 est une maladie rare qui touche 1 personne sur 25 000. Environ 50% des patients héritent de cette maladie, le reste de la maladie est causé par une mutation génétique spontanée survenue pour une raison inconnue. Une particularité de la pathologie est la présence d'une tumeur à croissance lente sur la huitième paire de nerfs crâniens, constituée de deux branches (acoustique - transmet les sensations sonores au cerveau, vestibulaire - permet de maintenir l'équilibre). Lorsque les tumeurs se développent, elles exercent une pression sur les structures avoisinantes et les endommagent, ce qui peut entraîner une invalidité grave.

Les Schwannomes (tumeurs se développant à partir de cellules de Schwann) peuvent se former dans n’importe quel nerf du corps, y compris les vertébrés, les craniocérébraux, ainsi que les nerfs périphériques et autres. De telles tumeurs peuvent avoir l'apparence de bosses sous-cutanées, ainsi que se développer à la surface de la peau sous la forme de petites zones sombres de la peau velue. Chez les enfants, ces tumeurs peuvent être plus lisses, moins pigmentées et moins velues.

Les personnes atteintes de neurofibromatose risquent de développer d'autres types de tumeurs du système nerveux, telles que l'épendymome et le gliome (se développant dans la moelle épinière), le méningiome (se développant le long des couches protectrices entourant le cerveau et la moelle épinière).

Chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 2, il se peut que des modifications de la rétine affectent négativement la vision, ainsi que des problèmes de fonction nerveuse ne dépendant pas de la tumeur, mais qui entraînent une faiblesse et un engourdissement des extrémités provoqué par le développement de la neuropathie périphérique.

Symptômes de la nérofibromatose de type 2

Dans le diagnostic de neurofibromatose de type 2, le médecin veillera à la présence des facteurs suivants:

  • schwannome vestibulaire bilatéral;
  • antécédents familiaux de la maladie et de schwannome vestibulaire chez des membres de la famille, formés jusqu'à 30 ans;
  • l'une des deux pathologies suivantes: gliome, méningiome, schwannome, opacification du cristallin de l'œil (cataracte).

Les signes de ce type de neurofibromatose peuvent être présents dans l'enfance, mais dans certains cas, ils sont presque imperceptibles. Habituellement, les symptômes de la pathologie deviennent apparents entre 18 et 22 ans. Le premier signe de la maladie résonne dans les oreilles ou une perte auditive. Dans certains cas, la pathologie est due à l'apparition d'une déficience visuelle, d'une faiblesse des bras ou des jambes, de crampes ou d'un gonflement de la peau.

Traitement de la neurofibromatose de type 2

Le traitement des pathologies est effectué dans des cliniques spécialisées utilisant une intervention chirurgicale, dont la méthode dépend de la taille de la tumeur et du degré de perte auditive. Avant l'opération, tous les risques et avantages de l'opération sont soigneusement pesés et la meilleure option pour l'élimination de la tumeur est choisie. En cas de perte d'audition, mais avec un nerf auditif actif, un implant cochléaire est placé dans l'oreille interne pendant la chirurgie, ce qui permet une meilleure audition.

Au fur et à mesure que la tumeur se développe, la préservation de l'audition à l'aide d'une intervention chirurgicale devient plus compliquée. Pour les personnes qui n'ont pas encore perdu l'audition, le traitement chirurgical de la neurofibromatose vise à gérer ou à atténuer les symptômes. En outre, avec l'aide de la chirurgie, les cataractes et les anomalies rétiniennes peuvent être corrigées.

Prévisions

La neurofibromatose de type 2 étant une maladie rare, peu d'études ont été conduites pour prédire la progression naturelle de la maladie. Mais en général, les schwannomes vestibulaires se développent lentement, de sorte que l'ouïe et l'équilibre se détériorent au fil des ans. Des études récentes ont montré que le développement précoce de la pathologie et la présence de méningiomes sont associés à un risque de mortalité plus élevé.

Traitement de la neurofibromatose en Israël

Le traitement moderne de la neurofibromatose en Israël est une méthode hautement efficace de traitement symptomatique et d'élimination chirurgicale des tumeurs, de correction de la cyphoscoliose ou de radiothérapie de neurofibromes d'organes internes. Le centre médical CLINIC de Tel-Aviv se concentre sur le traitement étiologique de la neurofibromatose à l'étranger, c'est-à-dire du génie génétique. Les neurofibromes (cutanés, hypodermiques, plexiformes) sont la manifestation la plus prononcée de la maladie de Recklinghausen.

Grâce au traitement de la neurofibromatose en Israël, il est possible d’arrêter la progression de la maladie; une diminution (rides) des neurofibromes et des neurinomes a été observée jusqu'à la disparition complète de certaines tumeurs (les neurofibromes plexiformes sont particulièrement activement réduits - à un stade précoce de leur développement - et les neurinomes).

Diagnostic de la neurofibromatose

Le diagnostic différentiel de la neurofibromatose nécessite un examen complet du patient, y compris une ophtalmoscopie, une collection d'antécédents familiaux, un conseil génétique. Le diagnostic clinique de neurofibromatose de type I consiste à identifier au moins deux des critères suivants:

  • deux ou plusieurs neurofibromes de n'importe quel type ou d'un type plexiforme:
  • Les nœuds de Lesch sur l'iris;
  • gliome du nerf optique;
  • petites taches de vieillesse comme des taches de rousseur dans les plis axillaires ou inguinaux
  • modifications osseuses (dysplasie du sphénoïde du crâne, amincissement de la couche corticale de longs os tubulaires avec ou sans pseudarthrose);
  • la présence de parents du 1er degré de parenté de neurofibromatose de type I. Le diagnostic différentiel est effectué avec des fibromes, fibromes, naevus, les maladies de l'Alberta Darkuma, le syndrome de naevus pigmentaire congénital géant Gardner, argent, neurocutané mélanose, ainsi qu'un syndrome de Mac Kyung-Albright (poliosalnaya de ostéodysplasie fibreux et le développement sexuel précoce).

Comment traiter la neurofibromatose en Israël

Le traitement de la neurofibromatose à l'étranger est symptomatique. La thérapie médicamenteuse dans différentes combinaisons peut inclure des médicaments tels que les alpha-bloquants, la prazosine (Minipress), la doxazosine (Cardura), l'erlotinib (Tarceva), le sorafénib (Nexavar), le carboplatine (Paraplatine). Avec les neurofibromes géants ou malins, une opération radicale est effectuée.

Vous pouvez supprimer les petits neurofibromes avec une chirurgie au laser. Cependant, dans la plupart des cas, la chirurgie plastique n'est pas nécessaire. L'élimination des neurofibromes plexiformes peut être plus difficile car ces types de tumeurs s'étendent souvent aux tissus et aux os voisins. Lors du traitement de la neurofibromatose à l'étranger, il est parfois impossible d'éliminer la tumeur en toute sécurité. Dans ce cas, la radiothérapie peut être utilisée pour réduire la tumeur.

Traitement chirurgical de la maladie de Recklinghausen

Les tumeurs malignes des nerfs périphériques sont généralement enlevées par voie chirurgicale. La radiothérapie et la chimiothérapie sont généralement administrées après une intervention chirurgicale pour réduire le risque de récurrence de la maladie.

Les patients qui ont subi un traitement chirurgical de la neurofibromatose en Israël reçoivent l'attitude la plus prudente et attentive, la période postopératoire n'est pas moins importante pour la guérison que l'opération elle-même et il ne fait aucun doute que la personne recevra des soins médicaux complets - à partir du diagnostic et de la préparation préopératoire, avant la rééducation postopératoire en Israël. Le coût du traitement de la neurofibromatose dépend des méthodes utilisées et de la portée du traitement.

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Traitement de la neurofibromatose en Israël: rapidement, efficacement et à des prix modérés

Bien que la neurofibromatose soit de nature bénigne, il existe toujours un risque de dégénérescence des néoplasmes malins. Par conséquent, le traitement de neurofibromes multiples, la neurofibromatose, nécessite des médecins hautement qualifiés et la capacité de tirer parti des derniers développements médicaux. Les conditions de traitement à la clinique Assuta Complex répondent à ces exigences: les méthodes de traitement de la neurofibromatose en Israël répondent aux normes internationales les plus strictes. En raison de la présence d'équipements de haute précision, les diagnostics peuvent détecter la maladie dès les premiers stades et déterminer avec précision la localisation des néoplasies: sur les bras, les jambes, le torse, la tête et le cou.

Le plus souvent, la neurofibromatose survient dans l'enfance ou l'adolescence, car les tâches du médecin consistent non seulement à effectuer un traitement de haute qualité, mais aussi le moins possible de traumatismes tissulaires pouvant perturber la croissance et le développement normaux de l'enfant.

Le coût du traitement de la neurofibromatose en Israël est modéré, ce qui constitue un argument décisif pour beaucoup en faveur de la venue au Complexe Assuta pour traitement.

Comment traiter la neurofibromatose en Israël

La neurofibromatose, ou maladie de Recklinghausen, est une maladie congénitale héréditaire. Les tumeurs bénignes se forment en raison d'une dégénérescence anormale des cellules nerveuses (schwannotsitov), ​​ainsi que des fibroblastes, cellules du tissu conjonctif. Les signes caractéristiques de la neurofibromatose sont l'apparition de boutons, semblables aux taches de rousseur ordinaires, et de tumeurs sous-cutanées, similaires aux tubercules mous. Des nodules de Lisha peuvent apparaître - de minuscules formations tumorales sur l'iris.

Pendant longtemps, la neurofibromatose ne peut causer aucune gêne ni douleur, à moins de créer un défaut esthétique. Cependant, la localisation d'une tumeur dans les tissus du nerf ophtalmique et auditif peut entraîner de graves violations de leurs fonctions. Si les neurofibromes sont situés dans le tissu osseux, cela peut entraîner une déformation osseuse, une scoliose. La propagation des tumeurs dans le corps peut également entraîner des retards dans le développement de l'enfant.

Les méthodes de traitement de la neurofibromatose en Israël sont déterminées par la localisation des néoplasmes, leur taille, le degré de malignité et l'âge du patient. Si les tumeurs ne causent pas d'inconvénients ni d'anomalies de développement, seule l'observation clinique de l'évolution de la maladie est possible. Les indications thérapeutiques sont les suivantes: douleur, luxation ou compression des organes, difficulté de mouvement et autres signes pouvant entraîner une invalidité.

Intervention chirurgicale. L'élimination du neurofibrome est le traitement standard de la neurofibromatose. La difficulté de la résection de la tumeur est qu’elle se situe à côté d’un tissu nerveux sain et qu’il est difficile de la séparer. Cependant, les chirurgiens de l'Assuta Complex Clinic ont atteint la plus haute compétence dans la réalisation de telles opérations. Dans la mesure du possible, les médecins utilisent une méthode peu invasive sans excision tissulaire large, ce qui permet d’éviter des pertes de sang importantes et d’assurer une période de récupération plus rapide.

Si le neurofibrome est situé dans la colonne vertébrale et que c'est à cause de sa courbure, il est possible d'installer un support correctif après le retrait de la néoplasie ou de reconstruire les vertèbres. Ce dernier consiste à combler le défaut avec du ciment osseux spécial qui, en gelant, restitue l’intégrité de la vertèbre. En cas de blessures graves à la colonne vertébrale, une ostéoscopie est réalisée: les vertèbres sont fixées avec des plaques ou des bâtonnets spéciaux. Une greffe osseuse peut également être réalisée si le neurofibrome a compromis l'intégrité de l'os du membre. Le patient est implanté avec du tissu osseux prélevé dans une autre partie du squelette. Cette méthode permet un retour rapide de l'intégrité de l'os. Si le tissu osseux est endommagé, le type d’opération est sélectionné individuellement, en fonction du tableau clinique.

Avec la défaite du nerf optique, le traitement chirurgical n’est pratiqué que lorsqu'il existe une menace de cécité complète. Dans d'autres cas, des méthodes de traitement conservateur peu invasif peuvent être utilisées, par exemple, un traitement au laser, une cryothérapie.

Radiochirurgie stéréotaxique. Cette nouvelle méthode de traitement progressif est choisie lorsque la tumeur devient maligne, est située au plus profond de l’épaisseur du tissu ou si la chirurgie est indésirable pour d’autres raisons. Le traitement avec une unité de radiochirurgie innovante spéciale CyberKnife (Cyber ​​Knife) présente plusieurs avantages. Il n’ya pas de coupure de tissus, c’est-à-dire qu’il n’ya pas de cicatrices, de pertes de sang. Pendant et après la séance, le patient ne ressent pas de douleur. Etant donné que la néoplasie est détruite par la dose de rayonnement la plus élevée possible, l'élimination complète du foyer pathologique est possible en 1 à 2 séances.

Bien que CyberKnife détruise le neurofibrome avec une charge importante de radiations ionisantes, le traitement dans cette installation est aussi prudent que possible pour les tissus et les organes sains du patient. Le système produit un grand nombre de rayons qui pénètrent dans le corps sous différents angles. Le pouvoir de chacun est faible, la somme de leur pouvoir ne se produit que lorsqu'ils atteignent une zone donnée - dans les tissus de la tumeur. La précision d'exposition est la plus élevée possible aujourd'hui (0,5 mm). Grâce au système de contrôle des mouvements du patient, l'installation corrige la direction des rayons si la cible de la blessure s'est légèrement déplacée (par exemple, le patient tousse, éternue, etc.).

Diagnostic de la neurofibromatose en Israël

Pour la première fois, la neurofibromatose peut se manifester pendant l’enfance. Par conséquent, les parents de la famille où il y a eu des cas de cette maladie doivent faire extrêmement attention. Avec des symptômes suspects, il convient de vérifier.

Les patients qui ont été diagnostiqués à la maison, mais ne sont pas sûrs de l'exactitude du diagnostic, peuvent utiliser le service fourni par la clinique Assuta Complex - «deuxième avis». C'est l'occasion de consulter à distance un médecin expert reconnu. En mode de consultation Skype, le médecin, après avoir analysé les données de diagnostic, confirme ou réfute le verdict du médecin local et formule des recommandations de traitement. Vous pouvez obtenir le service "deuxième avis" en déposant une demande sur le site.

Cependant, il est toujours possible d'évaluer de manière plus objective l'état et la nécessité d'un traitement immédiat en passant un examen au centre de diagnostic du complexe Assuta. Il dispose des derniers équipements de haute précision, qui ne sont pas toujours disponibles pour les patients dans leur pays d'origine. En arrivant à la clinique, le patient est diagnostiqué en quelques jours seulement.

Premier jour Consultation

Un examen visuel du patient et une palpation peuvent révéler des neurofibromes sous-cutanés. La première consultation interne pour ceux qui ont déjà utilisé le service «deuxième avis» est fournie gratuitement. Afin que la barrière de la langue n'interfère pas avec la communication du patient avec le médecin, la clinique fournit les services d'un interprète.

Deuxième jour Enquête

Pour une étude plus détaillée des tumeurs et pour évaluer leur degré de danger, les types d’études suivants sont conduits:

  • Test sanguin
  • Échographie.
  • TDM ou IRM (si la néoplasie est située profondément dans les tissus).
  • Biopsie pour l'analyse histologique de la tumeur.

Troisième jour Consilium

Une équipe médicale (génétique, neurologues, neurochirurgiens, radiologues, oto-rhino-laryngologistes, oculistes) se réunit pour consultation et analyse des données de diagnostic. Ils élaborent le plan de traitement le mieux adapté à ce patient. Le traitement en Israël est effectué conformément aux protocoles internationaux, ce qui exclut l'utilisation de méthodes inefficaces.

Combien coûte le traitement de la neurofibromatose en Israël

Le coût du traitement de la neurofibromatose en Israël est déterminé sur la base du tableau clinique de la maladie, en tenant compte de ses caractéristiques individuelles. La formation du coût est influencée par le nombre de mesures thérapeutiques nécessaires. Cependant, comme le reconnaissent de nombreux patients, le coût du traitement en Israël est nettement inférieur (30 à 50%) à la qualité du traitement en Allemagne, aux États-Unis, en Autriche et en France.

Neurofibromatose

La neurofibromatose est une maladie génétique caractérisée par un ralentissement de la croissance normale des cellules du système nerveux et par le développement de tumeurs à partir du tissu conjonctif. Les tumeurs peuvent être localisées dans la moelle épinière ou le cerveau. La neurofibromatose appartient à un groupe de pathologies appelées facomatose. Ce groupe de maladies est caractérisé par des troubles de divers systèmes du corps associés à des lésions génétiques.
La maladie est de nature génétique, transmise par un mode de transmission autosomique dominant. Le gène est cartographié sur le chromosome 17. Le risque de transmission d'une pathologie héritée de l'un des parents est de 50%. La maladie dans le même rapport affecte les hommes et les femmes. Diagnostiqué dans l'enfance et l'adolescence.
Les signes de neurofibromatose sont multiples, ce qui rend difficile un diagnostic opportun. La survenue de nodules de Lisha est un symptôme important pour la détermination de la neurofibromatose. Les nodules de Lish sont des taches blanchâtres sur l'iris, visualisées lors d'un examen ophtalmologique à l'aide d'un outil spécial. La pathologie n'est pas accompagnée de douleur et n'est pas visible sans l'utilisation d'appareils spéciaux.

Types de neurofibromatose

  • Neurofibromatose de type 1. Aussi appelé "Neurofibromatosis Reklinghausen." Le type classique de la maladie survient tous les 3 à 4 000 nouveau-nés. La cause en est un dommage au gène "nf1" du chromosome 17. "Nf1" appartient à plusieurs gènes responsables de la suppression des tumeurs. Ce type de maladie dans le même rapport affecte les hommes et les femmes. La neurofibromatose de type 1 est accompagnée de taches pigmentaires sur la peau, de nodules de Lish sur l’iris et d’anomalies osseuses. Ce type de maladie est le plus commun, survient dans 90% des cas;
  • Neurofibromatose de type 2. Il se manifeste par le type 1, mais la cause du développement de la maladie est une anomalie du gène situé sur le chromosome 22. La pathologie s'accompagne d'un seul développement de neurinomes - tumeurs mobiles et douloureuses. Le névrome bilatéral du nerf auditif peut entraîner une perte auditive. Avec la neurofibromatose de type 2, les taches pigmentaires sur la peau ne sont pas diagnostiquées. Les tumeurs bénignes présentent un risque élevé de transformation en néoplasmes malins. La neurofibromatose de type 2 est diagnostiquée 10 fois moins souvent que la pathologie du premier type;
  • Neurofibromatose 3 types. Il se caractérise par un grand nombre de neurofibromes, qui provoquent le développement accéléré du gliome et du neurolemme du nerf optique. La maladie n'est pas diagnostiquée chez les enfants, elle affecte les jeunes âgés de 30 ans. Le troisième type de neurofibromatose se caractérise par l’apparition de neurofibromes sur les paumes;
  • Type de neurofibromatose 4-7. Pour les maladies de type 4, les lésions cutanées multiples sont caractérisées par des neurofibromes. Il existe un risque élevé de gliome du nerf optique et de neurolemme. Avec la pathologie de type 5, l'apparition de taches pigmentaires, ainsi que de neurofibromes, est caractéristique. Les tumeurs atteignent une taille importante, aggravent la peau, provoquant une asymétrie notable. Le sixième type de neurofibromatose est classé uniquement par les manifestations visuelles de taches de vieillesse sur la surface de la peau. Pour le septième type de neurofibromatose, seul le développement du neurofibrome est caractéristique, l'hyperpigmentation cutanée n'est pas observée.

Causes de la neurofibromatose

La prédisposition génétique est la principale cause de neurofibromatose en soins infirmiers.
Si le gène endommagé n'est présent que chez l'un des parents, la probabilité de contracter la maladie est d'au moins 50%. Si un gène est affecté chez les deux parents, la probabilité de développer une maladie chez un nouveau-né est supérieure à 80%.
Le type et la gravité des symptômes de la neurofibromatose dépendent du degré d'expression des gènes. Malgré le caractère héréditaire de la maladie, il existe des cas où la maladie s'est développée en raison d'une mutation spontanée du gène au cours de la conception.

Symptômes de neurofibromatose

La maladie n'a pas de symptômes clairs, les symptômes apparaissent à leur manière dans chaque cas individuel. Le danger de la neurofibromatose réside dans la versatilité des symptômes qui, affectant divers systèmes du corps, érodent le tableau clinique. Les experts notent que la déficience visuelle est caractéristique de la neurofibromatose de type 1 et que la pathologie de l'audition est principalement de la neurofibromatose de type 2.

Les principales caractéristiques de la neurofibromatose sont les suivantes:

  • Hyperpigmentation. Le symptôme visuel de la neurofibromatose est l'apparition et la propagation de taches pigmentaires sur la peau. Des taches de couleur marron clair se produisent à la naissance ou dans les premières années de la vie. S'il y a plus de 6 taches pigmentaires dans des endroits inhabituels (aisselles, région inguinale, cou), la maladie est suspectée. Les taches brunes sont le signe primaire de la maladie;
  • Les tumeurs sur la peau. Les neurofibromes (tumeurs) apparaissent sur le corps du patient pendant la puberté. Avec l'âge ou pendant la gestation, les neurofibromes peuvent se transformer en tumeurs malignes.
  • Système nerveux La maladie affecte le système nerveux central, ce qui entrave le développement de l'enfant. Les enfants atteints de neurofibromatose sont sujets aux troubles de la perception et à l'hyperactivité. Environ 6% des enfants ont un diagnostic de retard mental. Lorsque la neurofibromatose de la peau chez les enfants peut développer une tumeur du nerf optique, avec une perte de vision ultérieure;
  • Vision. Un examen ophtalmologique à l'aide d'un instrument spécial diagnostique des taches pigmentaires sur l'iris. Les taches ont une couleur beige clair, moins prononcée que sur la peau. Les lésions oculaires en cas de neurofibromatose avec taches pigmentaires ne représentent pas un danger particulier pour le patient, mais constituent un signal alarmant pour un examen plus approfondi.
  • Système musculo-squelettique. La neurofibromatose peut provoquer une déformation des os et des articulations du patient. De nombreuses pathologies osseuses sont des défauts congénitaux, mais des pathologies de la colonne vertébrale se manifestent pendant la puberté.
  • Système endocrinien. La neurofibromatose peut provoquer le développement de tumeurs thyroïdiennes.
  • Système cardiovasculaire. Les patients avec un diagnostic de neurofibromatose développent une hypertension artérielle, une sténose.

Diagnostic de la neurofibromatose

La raison du diagnostic de neurofibromatose de type 1 est la présence de plus de 6 taches brun clair sur la peau. Ils surviennent au cours de la période de développement intra-utérin et des deux premiers mois de la vie. Un signe caractéristique de la maladie sont des taches pigmentaires situées dans l'aine, les aisselles et les membres.
Un des motifs sérieux de l'examen est la présence de neurofibromes sous-cutanés, de schwannomes rachidiens et de trouble du cristallin. Avant de procéder à l'examen sur l'équipement de diagnostic, le médecin collecte l'anamnèse, examine les signes visibles (taches pigmentaires sur la peau, tumeurs). Obligatoire est un examen neurologique pour évaluer la coordination des mouvements.

Au cours de l'examen, des méthodes de diagnostic sont utilisées:

  • IRM ou scanner. La résonance magnétique et la tomodensitométrie sont utilisées pour visualiser la colonne vertébrale, les organes internes et le cerveau. Ces méthodes déterminent avec précision la taille et l'emplacement des tumeurs;
  • Radiographie Une radiographie de la colonne vertébrale est effectuée pour déterminer le degré de scoliose;
  • Électrocochléographie. La méthode de recherche utilisée pour diagnostiquer la neuropathie auditive, la déficience auditive;
  • Impédancemétrie. L'étude permet de déterminer l'emplacement et la cause des violations dans le système auditif du patient;
  • Ophtalmoscopie. C'est une méthode d'examen du fond de l'œil, permettant d'évaluer la rétine et le nerf optique.

Outre la recherche sur le matériel informatique, l’un des principaux moyens de diagnostic est l’examen génétique et l’analyse généalogique.

Traitement de neurofibromatose

Le traitement de la neurofibromatose implique une surveillance régulière de l’état du patient, la détection et le retrait des tumeurs mettant la vie en danger.
Dans le traitement des neurofibromes multiples, la radiothérapie est prescrite. La méthode implique l'effet exact des rayonnements ionisants sur le site de localisation de la tumeur. Les appareils de radiothérapie modernes ne nuisent pas aux tissus sains environnants.
La chimiothérapie implique l'administration par voie intraveineuse ou orale de médicaments qui nuisent à la lutte contre les symptômes de la maladie et provoquent la normalisation des processus métaboliques. Au cours de la période de traitement, le patient doit être hospitalisé et constamment sous le contrôle d’un généticien, d’un ophtalmologiste et d’un neurologue.
Souvent, un traitement chirurgical des tumeurs et l’élimination des nodules de Lish à l’aide de la cryodestruction sont effectués. La cryodestruction est une méthode locale d'élimination des tumeurs sous l'influence de températures inférieures à zéro. La chirurgie pour la neurofibromatose est nécessaire pour soulager l’état du patient et pour éliminer les défauts esthétiques.
La chirurgie au laser est un traitement efficace contre les neurofibromes. Le traitement consiste à brûler une petite tumeur avec l'exposition la plus précise au faisceau lumineux.
Après le traitement de la neurofibromatose, en particulier lors de lésions du système musculo-squelettique ou nerveux central, la rééducation est recommandée pour les patients. Les procédures visent à ramener le patient à son mode de vie habituel. Lorsque la colonne vertébrale est altérée, des exercices de physiothérapie et des exercices obligatoires sont prescrits au patient. En conséquence, en cas de troubles neurologiques, les patients doivent être suivis par un spécialiste, testés et communiqués à un psychologue.
La neurofibromatose est une maladie héréditaire. La seule prévention de la pathologie est la consultation médico-génétique dans la planification de la grossesse (pour les couples dans le genre desquels il y a eu des cas de neurofibromatose).

Pronostic pour la neurofibromatose

Avec un traitement complexe et une surveillance régulière par des spécialistes, les patients ont un pronostic favorable. En l'absence de pathologies du système musculo-squelettique et de retard de développement, le patient a un niveau de capacité de travail satisfaisant.
La neurofibromatose de type 1 peut entraîner la transformation de tumeurs en néoplasmes malins. En cas de traitement retardé, la pathologie peut raccourcir la vie du patient.